Choroby dziedziczne to dla naukowców wyzwanie, ponieważ trudno jest wyleczyć coś, czego przyczyna kryje się w nas samych. Wadliwych genów nie potrafimy usunąć z komórek naszego ciała, a blokowanie ich działania udaje się rzadko. Zagadką jest też to, dlaczego mamy ich w DNA tak wiele, skoro wywołują choroby, skracają życie i zmniejszają szanse na doczekanie się potomstwa. Powinny zostać wyeliminowane w toku ewolucji. Tymczasem geny odpowiedzialne za wiele groźnych schorzeń występują zadziwiająco często.

Klucz do tajemnicy stanowi pochodzenie tych genów. Być może to, co dziś nazywamy chorobą, kiedyś w określonych warunkach przynosiło nam korzyści. Wadliwe geny mogły chronić, np. przed szybką śmiercią podczas epidemii. A to wyjaśnia, dlaczego wciąż tkwią w naszych komórkach. Jeśli dzięki nim nasi przodkowie mieli szansę przeżyć i doczekać się potomstwa, ewolucja wręcz „promowała” takie choroby.

„Czy zażyłbyś jakieś lekarstwo, wiedząc, że zabije cię ono za 40 lat?” – pyta dr Sharon Moalem w książce „Survival of the Sickest” (Przeżyją najbardziej schorowani). I udziela logicznej odpowiedzi: „Tak, jeśli mogłoby ono uratować ci życie dziś”. I to właśnie kiedyś zrobiła ewolucja, wybierając dla nas mniejsze zło. Dzięki tak zwanej medycynie ewolucyjnej możemy lepiej zrozumieć niektóre choroby. Oto krótki przegląd najbardziej zadziwiających przypadków.


1. Wysoki cholesterol – sprawniejszy układ odpornościowy

 

Choroba, która jest zmorą współczesnej cywilizacji. Hipercholesterolemia często występuje u osób pochodzenia północnoeuropejskiego i afrykańskiego. A poziom cholesterolu we krwi często rośnie wraz z nadejściem zimy. Dlaczego tak się dzieje? Odpowiedzi udzielają nam biochemia i historia. Cholesterol jest nam potrzebny do produkcji witaminy D. Ta z kolei jest niezbędna do prawidłowego rozwoju kości i działania układu odpornościowego. Niedobory witaminy D zwiększają podatność na infekcje i ryzyko zachorowania na raka. Ale żeby cholesterol mógł zmienić się w tę życiodajną substancję, potrzebne jest jeszcze światło słoneczne, a konkretnie zawarty w nim ultrafiolet. Pod jego wpływem w skórze produkowana jest naturalna witamina D. Jednak ultrafiolet jest też szkodliwy, więc organizmy naszych przodków musiały ewoluować tak, aby mieć z niego jak najwięcej korzyści.

W Afryce, skąd się wywodzimy, słońca było pod dostatkiem. Dlatego nasi praprzodkowie mieli ciemną skórę, chroniącą organizm przed promieniami UV. Jednocześnie pojawił się u nich gen zwiększający poziom cholesterolu we krwi. Dzięki temu produkcja witaminy D była możliwa, mimo że w głąb skóry docierało niewiele ultrafioletu. Ten mechanizm przydał się też, gdy część ludzi zaczęła migrować na północ. W Europie słońca było mniej, zwłaszcza zimą. Dlatego skóra jej mieszkańców stała się jaśniejsza, a gen zwiększający produkcję cholesterolu działał w najlepsze. Dziś witaminę D dodaje się nawet do mleka. Co gorsza, zasłaniamy skórę ubraniem, blokując naturalne procesy, które zużywały cholesterol. Jego nadmiar krąży we krwi, wywołując miażdżycę, zawały serca i udary mózgu.

 

2. Mukowiscydoza – ochrona przed gruźlicą, durem, i cholerą

 

To wyjątkowo okrutna choroba prowadząca do ciężkich zaburzeń działania układu oddechowego i pokarmowego. Nawet przy dobrej opiece medycznej rzadko który pacjent żyje dłużej niż 30–40 lat. Choroba rozwija się wtedy, gdy w jego DNA są dwie kopie genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Dotyczy to średnio jednego na 2500 noworodków. Jedna kopia nie wyrządza żadnych szkód, a ma ją w swoich genomach aż 5 proc. osób pochodzenia europejskiego. Co więcej, badania wykazały, że wadliwy gen pojawił się już 52 tys. lat temu. Możliwe, że jedna jego kopia chroniła naszych przodków przed jakimiś schorzeniami. Na liście podejrzanych są wyniszczające infekcje jelit, takie jak cholera i dur brzuszny, a także gruźlica, która jeszcze w XIX wieku była przyczyną śmierci co czwartego Europejczyka.

 

3. Cukrzyca – odporność na głód i chłód

 

To jeden z bardziej kontrowersyjnych przykładów. Trudno uwierzyć, że choroba, która dziś przybrała rozmiary epidemii, mogła mieć jakiekolwiek jasne strony. A jednak jest to możliwe i to w przypadku obu jej odmian. Co prawda żadna z nich nie zależy od jednego genu, ale też wiadomo, że skłonności do zachorowania są w pewnym stopniu dziedziczne.

W cukrzycy typu 1 trzustka przestaje produkować insulinę. Ów hormon sprawia, że komórki naszego organizmu są w stanie pobierać glukozę. Ten cukier jest dla nich podstawowym „paliwem”. Gdy brakuje insuliny, poziom glukozy we krwi niebezpiecznie rośnie, stopniowo uszkadzając wiele narządów i prowadząc do przedwczesnej śmierci. Ale jednocześnie – według hipotezy dr. Sharona Moalema – „przecukrzona” krew chroni nasze tkanki przed działaniem niskiej temperatury. Taki mechanizm mógł ułatwić ludziom przetrwanie gwałtownego ochłodzenia klimatu, do którego doszło 12 tys. lat temu w północnej Europie. Dziś przed zimnem chronią nas ubrania i ogrzewane domy. A cukrzyca typu 1 występuje przede wszystkim u osób pochodzenia północnoeuropejskiego. Nawet sam przebieg choroby ma związek z temperaturą. Lekarze częściej diagnozują ją w zimie, wtedy też trudniej jest opanować skoki glukozy u pacjentów.

Inny mechanizm mógł „wypromować” w przeszłości cukrzycę typu 2. Występuje ona często u ludzi otyłych. Komórki ich organizmów przestają reagować na insulinę, wskutek czego rośnie poziom glukozy we krwi. Naukowcy podejrzewają, że za skłonność do cukrzycy typu 2 mogą odpowiadać „zapobiegliwe” geny zmuszające nas do magazynowania energii. U naszych przodków, często cierpiących głód, zwiększały one szanse na przeżycie ciężkich czasów. Dziś, gdy jedzenia mamy czasem aż zbyt wiele, zwracają się przeciwko nam.