Rak to jeden z „wielkiej trójcy” współczesnych zabójców. I choć zajmuje dopiero trzecie miejsce – za chorobami układu krążenia i zakażeniami – to jego ludzie boją się najbardziej i chcieliby zrobić coś, by uniknąć zachorowania. Nadzieję na to daje szybki rozwój technologii badań genetycznych w ostatnich latach. Wiemy, że skłonność do zachorowań na nowotwory w dużym stopniu jest dziedziczna. Możemy dziś zamówić do domu zestaw do pobierania DNA, wysłać próbkę do analizy, a z powrotem dostajemy... No właśnie, co tak naprawdę?

Pytanie to jest o tyle ważne, że wynik badania może wpłynąć na całe nasze życie. Przykładem mogą być mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Ich nosicielki są znacznie bardziej narażone na raka piersi i jajnika. Niektóre z nich – tak jak znana aktorka Angelina Jolie – decydują się na profilaktyczne usunięcie tych narządów. Wolą bolesną i niepozbawioną ryzyka operację niż ciągły strach przed rakiem, który potrafi bardzo szybko dać przerzuty np. do mózgu lub kości.

 

Diabeł tkwi w szczegółach

Problem polega na tym, że mutacje zwiększające ryzyko raka są zjawiskiem bardzo skomplikowanym. Zostańmy przy genach z rodziny BRCA. Naukowcy znają ponad tysiąc wariantów tego fragmentu DNA. Każdy z nich zmienia ryzyko zachorowania, ale nie każdy tak samo.

Dopiero niedawno jedną trzecią z nich udało się przypisać do jednej z dwóch kategorii: „łagodne/prawdopodobnie łagodne” i „patogenne/prawdopodobnie patogenne”. Wcześniej uczeni nie wiedzieli, czy dana mutacja BRCA przyczynia się do raka, czy też nie, a jeśli tak, to w jakim stopniu. Innymi słowy kobieta, która kilka lat temu zrobiła test i podjęła decyzję o usunięciu piersi, mogłaby się dowiedzieć, że zrobiła to niepotrzebnie, bo jej mutacja okazała się akurat łagodna.

Na dodatek choroba taka jak rak piersi zależy nie tylko od genów BRCA, ale także od wielu innych, np. PALB2,TP53, PTEN, STK11 i CDH1. Tymczasem standardowe testy wykrywają tylko najpopularniejsze mutacje. Owszem, są one odpowiedzialne za mniej więcej 80 proc. zachorowań na uwarunkowanego genetycznie raka piersi, ale nie za wszystkie. „Trzeba też pamiętać, że »popularność« poszczególnych mutacji zależy od populacji. Dlatego testy zamówione w USA mogą całkiem nieźle identyfikować mu- tacje częste u Amerykanów, ale niekoniecznie te, które przeważają w Polsce” – przestrzega dr n.med. Aneta Janiec-Jankowska, szefowa Pracowni Badań Predyspozycji Genetycznych Centrum Onkologii Instytut w Warszawie.

Co roku rak piersi jest rozpoznawany u ponad 17 tys. Polek. Jednak tylko u jednej czwartej można znaleźć jakieś czynniki ryzyka, takie jak mutacje genetyczne odziedziczone po rodzicach. U pozostałych choroba pojawia się „znikąd” – winę za nią ponoszą przypadkowe zmiany DNA, które pojawiły się dopiero w dorosłym organizmie. Dlatego nie ma sensu, by badania genetyczne robiły sobie wszystkie kobiety, lecz przede wszystkim te, u których choroba ta wystąpiła w rodzinie: u matki, siostry lub ciotki. Niestety, nawet gdy nowotwór występuje rodzinnie, najbardziej podejrzane „rakotwórcze” geny z reguły – bo aż w 75 proc. przypadków – okazują się niewinne.

 

PŁACIĆ, NIE PŁACIĆ?

W internecie można z łatwością znaleźć oferty prywatnych firm zajmujących się analizami DNA pod kątem ryzyka zachorowania na raka. Warto jednak pamiętać, że takie testy wykonują również placówki publiczne. Ich listę można znaleźć pod adresem www.bit.ly/poradniegen. Niestety, Narodowy Fundusz Zdrowia refunduje badania genetyczne na zasadzie indywidualnych kontraktów z poszczególnymi placówkami. Dlatego zakres badań jest różny w różnych ośrodkach. Może się okazać, że po to, by nieodpłatnie przebadać to, na czym nam akurat zależy, trzeba jechać na drugi koniec Polski.

 

Pytaj lekarza, nie Google’a

Podobnie wygląda to w przypadku innych badań genetycznych wykrywających predyspozycje do raka. Nic dziwnego, że towarzystwa medyczne takie jak American Society of Clinical Oncology, American College of Medical Genetics and Genomics czy Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka przestrzegają przed pochopnym korzystaniem z takich testów, szczególnie jeśli miałyby od nich zależeć jakieś decyzje zdrowotne.

Zanim w ogóle zdecydujemy się na badanie, powinniśmy porozmawiać ze specjalistą od onkologii lub genetyki medycznej. Także wynik testu powinien ocenić i wyjaśnić nam lekarz. „Badanie genów »przez internet« ma – jeśli w ogóle – wyłącznie wartość informacyjną. Jeśli ktoś zrobi taki test i dostanie informację, że ma wysokie ryzyko zachorowania na jakiegoś raka, to i tak musi to potwierdzić w którymś z akredytowanych laboratoriów na podstawie skierowania od lekarza” – podkreśla dr Janiec-Jankowska.

Korzyści z takiego podejścia są podwójne. Możemy spytać specjalistę, co oznacza uzyskany wynik i co robić, by ustrzec się choroby. Nie trafimy wówczas na niesprawdzone informacje ani „cudowne środki”, od których roi się w internecie. Na dodatek koszty diagnostyki są niższe, bo nie musimy badać całego DNA. Lekarz wypytuje nas m.in. o choroby w rodzinie i na tej podstawie decyduje, które geny warto przebadać, a które nie.

Tymczasem wiele firm oferujących testy przez internet nie bierze pod uwagę wywiadu rodzinnego, bo nie mogą żądać od klientów informacji o stanie zdrowia. „A to są bardzo ważne dane. Także dlatego, że na razie większość naszej wiedzy o genach zwiększających ryzyko konkretnych nowotworów jest jeszcze w powijakach. Bywa, że umiemy określić tylko obszar DNA, w którym są zmiany zwiększające ryzyko, ale nie wiemy, co dokładnie za to odpowiada. Z drugiej strony znamy wiele mutacji, które zwiększają ryzyko, ale w sposób nieistotny – np. o zaledwie 2–5 proc.” – mówi dr Janiec-Jankowska...

 

CZY WARTO BADAĆ CHORYCH?

Tak, ponieważ każdy rak jest inny. Wskutek odmiennych zmian w DNA dwa pozornie takie same guzy rakowe (np. w okrężnicy) mogą zupełnie inaczej reagować na leczenie. Zbadanie komórek nowotworu pozwala na dobranie odpowiedniej terapii. „Leki onkologiczne są bardzo drogie. Badanie genetyczne jest w stanie bardzo często od razu powiedzieć: ten lek u tego pacjenta nie zadziała. Z drugiej strony, u innego pacjenta może wykazać, że warto zastosować taki lek, o którym nawet nie pomyśleliśmy. To może spowodować przełom w stosowaniu już istniejących metod leczenia” – tłumaczy dr Tomasz Stokłosa z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Do postawienia diagnozy nie trzeba analizować całego genomu. Wystarczy przebadanie eksonu – fragmentu DNA, który zawiera „przepis” na konkretne białko. Koszt takiego badania zaczyna się od kilkuset złotych. W pilnych przypadkach można je wykonać w ciągu kilku dni.