Odczytanie DNA człowieka zajmuje dziś kilka tygodni i kosztuje coraz mniej. Pojawiają się nowe laboratoria badające geny, a część firm oferuje już takie usługi zdalnie. Wystarczy wysłać próbkę swej śliny do USA, by dowiedzieć się, czy jesteśmy narażeni na groźne choroby, skąd pochodzimy albo jaki rodzaj ćwiczeń jest dla nas najlepszy. Niektórzy eksperci prognozują, że testy DNA staną się wkrótce równie częste jak np. badanie rezonansem jądrowym. Kto zatem powinien je wykonywać?

 

TANIO, CORAZ TANIEJ

Taka diagnostyka jest szczególnie ważna dla osób pochodzących z rodzin, w których często występują poważne choroby, np. nowotwory złośliwe. Predyspozycje do zachorowania mogą być zapisane w DNA, a testy je odczytujące są dziś powszechnie dostępne – tyle że każdy z nich kosztuje z reguły ponad tysiąc złotych, a nierzadko i kilka tysięcy. Np. test wykrywający predyspozycje do raka piersi i jajnika wykonywany w Warsaw Genomics kosztuje 2800 zł. Za podobne badania oceniające ryzyko otyłości trzeba zapłacić 1800 zł. Dla większości pacjentów są to ceny zaporowe. Na szczęście pojawiają się tańsze rozwiązania. Przykładem może być projekt badamygeny.pl, realizowany przez Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego i Warszawski Uniwersytet Medyczny. Badanie
wykonamy za cenę 20 razy niższą niż komercyjna usługa za granicą. – Jest to możliwe ze względu na metody, jakie stosujemy. Dążymy do upowszechnienia tego rozwiązania na rynku polskim – mówi prof. Krystian Jażdżewski, który kieruje projektem.

Badanie w podstawowej wersji pozwala na ocenę kilkunastu najważniejszych genów związanych z zachorowaniami na nowotwory. Uczeni analizują jednocześnie próbki pobrane od 600 osób. Dzięki takiemu „hurtowemu” podejściu udało im się obniżyć cenę badania z 8 tys. do zaledwie 399 zł. Taka strategia jest coraz częściej stosowana na świecie. Zamiast odczytywać cały genom człowieka, firmy koncentrują się tylko na jego części. Przykładem może być amerykańska 23andMe, która analizuje jedynie tzw. polimorfizmy – niewielkie zmiany w genach, które mogą mieć związek z naszą podatnością na choroby, ale wskazują też np. na to, skąd pochodzili nasi przodkowie. Takie badanie, które można przeprowadzić całkowicie zdalnie – wysyłając próbkę śliny kurierem i odczytując wyniki na stronie internetowej – kosztuje 199 dolarów i jest dostępne dla klientów z całego świata.

Jeszcze niżej poprzeczkę ustawił startup Helix, należący do firmy Illumina – światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania genów. Aby skorzystać z jego usług, wystarczy jedna próbka śliny i 80 dolarów. Za taką kwotę firma odczyta tylko 1 proc. naszego DNA. Tylko i aż, ponieważ chodzi o te fragmenty, w których zapisane są 22 tys. genów tworzących tzw. eksom człowieka. To od nich zależą nasze wrodzone cechy i skłonności. Jednak nie poznamy ich, dopóki nie zapłacimy dodatkowo. Helix umieszcza nasze dane genetyczne w swojej bazie i pozwala nam je analizować za pomocą aplikacji dostępnych w sklepie przypominającym App Store czy Google Play.

 

GENETYCZNE MENU

To rewolucyjne podejście do testów genetycznych. Do tej pory za każdym razem, gdy chcieliśmy przeprowadzić takie badanie, musieliśmy dostarczać nową próbkę DNA. Jej obróbka jest kosztowna i to właśnie sprawia, że cena pojedynczego testu jest liczona w tysiącach złotych. Helix wykonuje ten proces
tylko raz, a potem udostępnia aplikacjom tylko te dane, które są niezbędne do przeprowadzenia analiz. Większość z nich dotyczy kwestii mniej poważnych niż zachorowanie na raka. Chcesz wiedzieć, które ćwiczenia najszybciej pomogą ci pozbyć się zbędnych kilogramów? Kupujesz aplikację Fat Burner za 120 dolarów. Jesteś ciekaw, których produktów spożywczych powinieneś unikać? Płacisz 110 dolarów za aplikację EmbodyDNA. Za jedyne 30 dolarów możesz dowiedzieć się, które wina najlepiej pasują do twego genotypu. A jeśli za rok czy dwa lata pojawi się nowa aplikacja, wystarczy wgrać do niej nasze dane. W serwisie Helix można znaleźć polski akcent – aplikację MyTraits Sport opracowaną przez polski startup Intelliseq. – Dostarcza ona informacje np. o genetycznych
predyspozycjach powiązanych z siłą mięśni, ilością energii zużywanej podczas ćwiczeń czy szybkością spalania tłuszczu. Za jedyne 10 dolarów użytkownicy dostaną rekomendacje rekomendacje o dyscyplinach sportowych najbardziej odpowiednich dla nich pod względem biologicznym – mówi dr Klaudia Szklarczyk-Smolana z Intelliseq.

Podkreśla przy tym, że Helix bardzo dokładnie sprawdza aplikacje, zanim udostępni je swym użytkownikom. Firma analizuje m.in. badania naukowe, które potwierdzają wiarygodność testów. Warto jednak pamiętać, że nie jest to wcale takie oczywiste w przypadku innych analiz DNA. Jeśli skorzystamy z usług 23andMe, firma pozwala nam na ściągnięcie z serwera „surowych” danych genetycznych zapisywanych w pliku tekstowym. Taki plik możemy potem przesłać do jednego z wielu dostępnych w internecie serwisów, które – za darmo bądź odpłatnie – sprawdzają, co się kryje w naszych genach. Jednak w tym przypadku nie mamy gwarancji, że analizy są rzetelne, a wyniki badania często są mało zrozumiałe dla osoby bez wykształcenia medycznego. Ta kwestia budzi szczególny niepokój lekarzy – jeśli ktoś bada DNA na własną rękę, może nie wiedzieć, jak postępować dalej. „W przypadku = programu badamygeny.pl osoby o wysokim ryzyku zachorowania na raka są zawsze zapraszane na bezpłatną konsultację lekarską z udziałem lekarza genetyka, onkologa i psychologa klinicznego” – podkreśla prof. Jażdżewski.