Test NIFTY jest całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka oraz posiada dużo wyższy stopień wykrywalności ryzyka wad płodu niż dotychczasowe testy, co często pozwala uniknąć inwazyjnych badań. NIFTY to skrót od ang. określenia Non-invasive Fetal Trisomy Test, czyli Nieinwazyjny Test Prenatalny służący do wykrywania ryzyka trisomii płodu.
Test polega na izolacji DNA dziecka z krwi matki, a następnie jego analizie za pomocą zaawansowanych technik sekwencjonowania. Dzięki zastosowaniu najnowszych osiągnięć nauki, BGI stworzyło nieinwazyjny, genetyczny test, który nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji, a ponadto charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99 %. Obecnie metody nieinwazyjne stwierdzały ryzyko trisomii jedynie z 60 % – 80 % dokładnością.
Obecnie stosowane nieinwazyjne metody badań prenatalnych, takie jak: USG czy biochemiczne testy krwi matki w kierunku wykrywania wad genetycznych nie są stuprocentowo wiarygodne, a w ok. 5 % przypadków przynoszą wyniki fałszywie dodatnie. W przypadku, gdy wyniki badań biochemicznych wskazują ryzyko wystąpienia wad, lekarz kieruje przyszłą mamę na dodatkowe, inwazyjne badania, tj. amniopunkcję, biopsję kosmówki lub badanie krwi pępowinowej, które są skuteczniejsze, jednak niosą ze sobą ryzyko powikłań aż u dwóch kobiet na sto (np. uszkodzenie łożyska lub pępowiny, uszkodzenie płodu, infekcja wewnątrzmaciczna a nawet utratę dziecka).
Opracowanie metody NIFTY, która nie zagraża ciąży, a zarazem skutecznie wykrywa trisomie płodu, pozwoli zmniejszyć ilość ryzykownych badań inwazyjnych wykonywanych bez konieczności.
Test jest przeznaczony do określenia ryzyka wystąpienia trisomii chromosmów: 21, 18, 13 czyli najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii chromosomów – zespołem Down’a (trisomia 21), zespołem Edwards’a (trisomia 18) oraz zespołem Patau (trisomia 13). NIFTY wykonuje się pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży.
Kto może rozważyć przeprowadzenie testu:
Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomii 21, 18 i 13 płodu.Kobiety powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne.Kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych.Kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia in vitro.