Zajrzyj sobie do DNA

Jan Stradowski

Szef działu nauki „Focusa”, z wykształcenia lekarz medycyny, z zamiłowania biolog i przyrodnik. W Radiu TOK FM prowadzi audycję „Człowiek 2.0”. Więcej – www.stradowski.net.

Grzebanie we własnych genach stało się znienacka rzeczywistością – i to niezbyt drogą. Co w nich można znaleźć? Na razie... niemal zupełnie nic

Coraz częściej okazuje się, że rozwój technologii jest szybszy niż postęp nauki. Szczególnie dobrze widać to w medycynie – metody diagnostyczne, które do niedawna były wykorzystywane tylko na uczelniach czy w instytutach badawczych, dosłownie z dnia na dzień mogą stać się dostępne dla przeciętnego zjadacza chleba. Tak właśnie było w przypadku odczytywania genomu. Dziś – co prawda jeszcze w ograniczonym zakresie – można je sobie zafundować już za nieco ponad tysiąc złotych.

Na pierwszy rzut oka wygląda to rewelacyjnie. Wreszcie nadeszła od dawna zapowiadana era medycyny bazującej na genetyce: będziemy mogli sprawdzać, czy i na co zachorujemy, chronić się przed tym stosując odpowiednią profilaktykę, a w razie choroby specjalista dobierze nam leki pasujące do indywidualnych potrzeb naszego organizmu (to tzw. farmakogenomika). Piękne, ale nieprawdziwe – przynajmniej dziś. Na większość tych cudów będziemy musieli poczekać (i nikt nie wie dokładnie jak długo), a niektóre, być może, nigdy nie staną się rzeczywistością.

NA TROPIE LITERÓWEK


Na poznanie całej sekwencji naszego DNA nie ma co jeszcze liczyć – chyba że kogoś stać na wydatek liczony w setkach tysięcy dolarów. Na rynku pojawiła się jednak tańsza usługa, zwana profilem SNP. Zamiast odczytywać genom „litera po literze” (a tych „liter” są w nim trzy miliardy!), uczeni sprawdzają jedynie kilkaset tysięcy najbardziej charakterystycznych miejsc. Szukają w nich drobnych różnic, zwanych polimorfizmami pojedynczego nukleotydu (single nucleotide polymorphisms – SNPs): zamiany jednej „litery” na inną. Takie drobiazgi występują w naszym DNA bardzo często – stanowią ok. 90 proc. wszystkich mutacji. Oznaczanie SNP stało się proste dzięki zastosowaniu tzw. mikromacierzy DNA, czyli tanich w produkcji płytek, które za jednym zamachem mogą wykrywać wiele konkretnych SNP w analizowanym fragmencie genomu.

NUKLEINOWE ORIGAMI
Kwas deoksyrybonukleinowy, czyli DNA, stał się inspiracją dla artystów, którzy oferują dziś np. obrazy zawierające fragment sekwencji genomu zleceniodawcy (z reguły w formie charakterystycznych prążków). Zdarza się jednak, że i naukowcy odkryją w sobie artystyczne powołanie. Tak było w przypadku Paula Rothemunda z California Institute of Technology. Bawiąc się długą nicią wirusowego DNA i zginając ją na różne sposoby, uzyskał obrazki, które nazwano DNA origami. Można je „oglądać” tylko za pośrednictwem mikroskopu – mają zaledwie 100 nanometrów szerokości (tysiąc razy mniej niż grubość ludzkiego włosa) i dwa nanometry grubości.

Więcej: www.dna.caltech.edu


W ubiegłym roku komercyjne profilowanie SNP zaczęły oferować firmy w USA, ustalając cenę na poziomie ok. 1 tys. dol. Polacy jednak okazali się bardziej konkurencyjni – od kwietnia w warszawskim Centrum Medycznym Damiana takie badanie można wykonać za jedyne 1,5 tys. zł. „To cena promocyjna, która może się zmienić zależnie od popytu na usługę czy pojawienia się nowych, tańszych technologii” – mówi dr Marek Płoszczyński, prezes firmy. W zamian otrzymujemy komputerowy zapis ok. 620 tys. wybranych SNP znajdujących się w naszym DNA i wnioski płynące z ich analizy: ocenę ryzyka zachorowania na ok. 20 schorzeń (w tym nowotwory, cukrzycę czy schizofrenię), skutków niepożądanych po niektórych lekach i powikłań pooperacyjnych, a do tego także dane genealogiczne i związane z cechami organizmu (takimi jak preferowane pożywienie czy wydolność fizyczna).

PRZYJDŹ ZA KILKA LAT

  • Kategoria: Człowiek
  • Data:
  • Źródło:
  • c
Komentarze