Po co nam "śmieciowe DNA"?

Przeważająca część naszego genomu nie zawiera żadnych genów. Jednak gdyby nie te „śmieci”, nie bylibyśmy sobą – twierdzą naukowcy

Gdyby porównać nasz genom do książki, byłaby to naprawdę zadziwiająca pozycja. Zawierałaby łącznie aż 3,2 mld liter. Gdyby ją wydrukować, miałaby objętość ok. 200 grubych tomów. Jednak tylko 2 proc. jej treści miałoby jakikolwiek sens, czyli składałoby się z genów – zakodowanych przepisów na białka, takie jak wchodząca w skład krwi hemoglobina czy kolagen budujący nasze ścięgna. Reszta to tzw. niekodujące DNA (ncNDA), które mamy dużo w genomie, choć nie za bardzo wiadomo po co.

„Niektórzy nawet nazwali je »śmieciowym DNA«, choć trzeba mieć sporo pychy, by nazwać tak jakąkolwiek część naszego genomu. Osobiście odczuwam pokorę i inspirację, gdy zdaję sobie sprawę, że udało nam się zajrzeć do naszej osobistej instrukcji obsługi, wcześniej znanej tylko Bogu” – uważa Francis S. Collins,
szef Human Genome Project. Zwolennicy kreacjonizmu uważają wręcz, że każda z „liter” naszego DNA ma sens, którego jeszcze nie umiemy zrozumieć. Jednak z punktu widzenia nauki nie jest to takie proste.\

Ukryte funkcje

Owszem, część „śmietnika” ma dla nas bardzo konkretne znaczenie. To tzw. funkcjonalne
ncDNA. Jak sobie je wyobrazić? Wróćmy do książki – poza samym tekstem zawiera także numerację stron, okładkę, ilustracje, przypisy i spis treści. Okładką w przypadku naszego DNA są tzw. telomery, znajdujące się na końcówkach chromosomów. Nie kodują żadnych białek – są po prostu sekwencją „liter” powtó-
rzoną kilka tysięcy razy. Bez telomerów nasze komórki nie mogłyby działać. Z wiekiem te fragmenty DNA się skracają, co jest jednym z powodów starzenia się. Innymi słowy – gdy okładka ulegnie zniszczeniu, książka rozpada się na poszczególne strony.

Równie ważne mogą być przypisy, czyli fragmenty DNA, które nie kodują genów, ale sterują ich aktywnością. Z najnowszych badań wynika, że bez takich elementów nie powstałoby wiele cech typowych dla homo sapiens. Przykładem może być fragment ncDNA zwany HACNS1, który występuje u nas, ale nie u małp człekokształtnych. Okazuje się, że wpływa on na działanie genów odpowiedzialnych za kształtowanie się pierwszego palca u rąk i stóp. „To dzięki HACNS1 mamy przeciwstawne kciuki – typowo ludzką cechę” – mówi Shyam Prabhakar z Genome Institute of Singapore. Ten sam fragment ncDNA zmienił nasze stopy, pozwalając nam na poruszanie się w pozycji wyprostowanej.

Podobne mechanizmy były odpowiedzialne za ukształtowanie m.in. ludzkiej twarzy, nóg, narządu równowagi czy mechanizmów regulujących ciśnienie krwi. Oznacza to, że o ile geny zawierają przepisy na produkcję różnych elementów składowych naszego ciała, o tyle od funkcjonalnego ncDNA zależy, jak powstaje z nich całość. Takie informacje może jednak zawierać najwyżej 10 proc. naszego genomu.

Pasożyty w naszych komórkach

Tu zaczynają się złe wiadomości dla zwolenników kreacjonizmu. W naszej „księdze życia” jest bowiem mnóstwo stron, które nie tylko nie mają żadnego sensu, ale wręcz wiadomo już, że znalazły się tam przypadkiem. Od 5 do 8 proc. ludzkiego genomu to ślady po przebytych chorobach. I to dosłownie, bo chodzi o tzw. retrowirusy, które potrafią wbudować swój materiał genetyczny w nasze DNA. Jest to ich strategia przetrwania – zmuszają nasze komórki do tworzenia nowych kopii mikroba. Tak działa np. wirus HIV. Czasem jednak coś pójdzie nie tak i wirusowe zestawy genów przestają działać. Wówczas zostają w nas na zawsze i są przekazywane z pokolenia na pokolenie, bo są w zasadzie nieszkodliwe.

W genetycznym śmietniku możemy znaleźć też innego rodzaju pasożyty. To pojedyncze geny, które z punktu widzenia teorii ewolucji są osobnymi bytami troszczącymi się wyłącznie o swoje przetrwanie.
„Jesteśmy maszynami przetrwania – robotami ślepo zaprogramowanymi, by zachować samolubne cząsteczki zwane genami” – wyjaśnia znany ewolucjonista Richard Dawkins. Do takich genetycznych pasożytów nale- żą transpozony. Te fragmenty DNA potrafią „skakać” po naszym genomie, czasami zabierając ze sobą fragmenty działających genów. Organizm nie ma z nich żadnego pożytku, ale
ponieważ nie wyrządzają też szkód, nie są eliminowane. Efekt? Stanowią aż 44 proc. naszego DNA!
Inną dużą grupą genetycznych „śmieci” są powtarzające się w kółko sekwencje „liter”. Naukowcy nadal spierają się, czy mają one dla nas jakieś znaczenie, ale na razie nie udało się takowego odkryć. Takie sekwencje zajmują kolejne 10 proc. ludzkiego genomu.

A może to wyciąć?

Człowiek nie jest pod tym względem wyjątkowy. Genetyczny śmietnik znaleziono w DNA bardzo wielu gatunków stworzeń. Ale są od tej reguły bardzo intrygujące wyjątki. Jak wiadomo, bakterie mnożą się i ewoluują bardzo szybko. Oznacza to, że podlegają bardzo intensywnej selekcji naturalnej, dlatego usuwają na bieżąco ze swojego genomu wszystko, co zbędne. Najpopularniejszą bakterią na Ziemi jest
żyjąca w oceanach Pelagibacter ubique. „Posiada tylko 1354 geny i nie ma prawie wcale śmieciowego DNA. Ta bakteria została odchudzona do niezbędnego minimum” – mówi bioinformatyk dr Darren Flower z Aston University.

Równie oszczędne potrafią być bardziej skomplikowane organizmy. Malutka mięsożerna roślina zwana pływaczem karłowatym ma tylko 3 proc. śmieci w genomie. Dzieje się tak, ponieważ rośnie ona w bardzo trudnych warunkach – trudno jej zdobyć m.in. fosfor, niezbędny do syntezy DNA. Dlatego nie może
sobie pozwolić na powielanie niepotrzebnych fragmentów genomu. Z kolei azjatycka ryba fugu, znana ze swego smacznego mięsa i wytwarzania śmiercionośnej toksyny, ma mniej więcej tyle samo genów, co człowiek. Jednak z jakichś powodów – badania nad tym nadal trwają – w jej DNA nie ma prawie wcale „pasożytów” panoszących się na potęgę w naszym genomie.

Zachęceni tymi odkryciami naukowcy zaczęli eksperymentować na myszach. Te gryzonie mają genom bardzo podobny do naszego i równie zaśmiecony. Badacze zaczęli stopniowo usuwać z niego te fragmenty, co do których istniały podejrzenia, że mogą pełnić jakąś ważną, ale nadal nieznaną funkcję. W ten sposób pozbawili myszy 3 proc. DNA bez jakiejkolwiek szkody dla ich zdrowia.

Brudnopis dla ewolucji

Genetycy ustalili, że człowiek i cebula mają tyle samo funkcjonalnego DNA w swoim genomie. Jednak cebula ma aż pięć razy więcej genetycznych śmieci niż my! Czy takie marnotrawstwo może być do czegoś potrzebne? Takiego zdania był nieżyjący już dr Susumu Ohno, pionier badań nad „śmieciowym” DNA. Jego zdaniem taki śmietnik jest wręcz niezbędny z punktu widzenia ewolucji.

Aby to zrozumieć, przyjrzyjmy się tzw. pseudogenom. Kiedyś były one w pełni funkcjonalnymi genami kodującymi produkcję jakiegoś białka. Jednak wskutek mutacji zostały tak zmienione, że nie mogą już prawidłowo działać. Takim pseudogenem jest np. GULOP, który u naszych dalekich przodków
odpowiadał za syntezę witaminy C. Jego nieuszkodzoną wersję ma większość zwierząt na Ziemi. My nie, dlatego musimy dbać o to, by w naszej diecie znalazły się produkty bogate w witaminę C.

Ludzki genom zawiera mniej więcej tyle samo pseudogenów, co zwykłych genów. Okazuje się, że „śmieci” pełnią kilka ważnych ról. Ponieważ oddzielają od siebie działające geny,  zapobiegają nieprawidłowościom przy ich odczytywaniu. Są więc trochę jak puste strony w książce oddzielające od siebie poszczególne rozdziały. Mogą też zapobiegać groźnym dla nas mutacjom. Z drugiej strony, mutacje mogą też sprawić, że pseudogeny zaczną znów działać! Zdaniem dr Susumu są one dla organizmu czymś w rodzaju brudnopisu, w którym ewolucja testuje nowe pomysły, czasem okazujące się dobrymi rozwiązaniami i włączane do głównej treści „księgi życia”. Bez takich eksperymentów zapewne nie bylibyśmy dziś tacy, jacy jesteśmy – przy czym chodzi tu zarówno o zadziwiające przystosowania naszego ciała, jak i jego liczne wady.

Słowa kluczowe
Komentarze