4. Śmiertelna bezsenność

To choroba, na którą nie ma ratunku. Śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI) dotyka ok. czterdziestu rodzin na świecie. Zmutowany gen, który jest przekazywany z pokolenia na pokolenie, powoduje bezsenność, która nieuchronnie prowadzi do zgonu. Lekarze nie wiedzą, co wyzwala objawy choroby. Ale jeśli posiadacz wadliwego genu przestaje w nocy zasypiać, może zacząć żegnać się z życiem. Naukowcy uważają, że nosicielem pierwszego zmutowanego genu odpowiedzialnego za tę straszną chorobę był lekarz pochodzący z Wenecji, żyjący 200 lat temu. A w każdym razie był pierwszym znanym przypadkiem. Umarł w 1765 roku, a jego dzieci dostały w spadku straszliwą klątwę. Pozornie zwykła bezsenność przeradza się w niekończącą się serię dni i nocy bez snu, prowadzącą do obłędu, zaburzeń ruchu i uniemożliwiając funkcjonowanie. Śmierć nadchodzi zwykle w ciągu 9 miesięcy. Dziś lekarze prowadzą badania zarówno nad możliwością jak najwcześniejszego wykrycia genu, ale też szukają sposobu na zahamowanie choroby.

 

5. Zespół Alicji w Krainie Czarów

(fot. Wikimedia Commons)

Świat wokół nagle maleje. Albo staje się ogromny. To nie literacka fikcja, ale rzeczywistość ludzi cierpiących na zespół Alicji w Krainie Czarów. Według lekarzy to element tak zwanej aury – zespołu objawów, które mogą poprzedzać atak migreny. Aura pomaga odróżnić migrenę od innego bólu głowy. Chory ma wrażenie, że przedmioty zmieniają swoją wielkość, że czas płynie szybciej lub nagle bardzo zwalnia. Czasami chory ma wrażenie, że zmienia się tylko jedna część jego ciała – choć oczywiście nic się takiego nie dzieje, on na przykład czuje, że jego uszy rozdymają się i osiągają średnicę 20 centymetrów. Szacuje się, że aura może występować nawet u co piątej osoby cierpiącej na migrenę, a uczeni zastanawiają się, czy Lewis Caroll doświadczał tego nieprzyjemnego stanu, kiedy pisał „Alicję w Krainie Czarów”. Medycy pocieszają: zespół Alicji zwykle ustępuje wraz z wiekiem.

 

6. Ludzie o rybim zapachu

To z pewnością jedna z najrzadszych chorób na świecie. Zdiagnozowano tylko 600 jej przypadków. To trimetyloaminuria (TMAU), genetyczne zaburzenie metaboliczne, które u co dziesiątego chorego daje objawy... rybiego zapachu. Nie zmyje go prysznic, nie zatuszują najdroższe perfumy. Zdechłą rybą śmierdzą nawet łzy chorych, a oni sami przeżywają prawdziwą gehennę. Otoczenie, szczególnie jeśli chory to dziecko czy nastolatek, jest bezlitosne – cierpiący na TMAU wyzywani są od brudasów i śmierdzieli. Jako dorośli są izolowani, unikają kontaktów z ludźmi. I nie potrafią nic ze swoim przykrym zapachem zrobić.

TMAU to genetyczna choroba związana z przemianą materii. Polega na tym, że enzym odpowiadający za metabolizm związku chemicznego nazywanego trimetyloaminą (TMA) nie działa prawidłowo. TMA produkują bakterie żyjące w jelicie grubym. Wytwarzają ją z produktów zawierających cholinę. Jeśli szwankuje wspomniany enzym – TMA nie ulega rozkładowi, a człowiek zaczyna cuchnąć rybą. I tu jest klucz do rozwiązania problemu pacjentów z TMAU – aby ograniczyć przykrą dolegliwości muszą wyeliminować ze swojego jadłospisu cholinę. Proste? Niezupełnie, bo ten związek jest zawarty niemal we wszystkich produktach – jajach, mięsie, serze, pieczywie, mleku i oczywiście w rybach. Dlatego chorzy przechodzą na bardzo restrykcyjne diety składające się głównie z owoców i warzyw. Cel: nie dopuścić do gromadzenia się TMA w organizmie. W Ameryce powstała fundacja, walcząca o badania nad enzymatyczną terapią zastępczą, która byłaby wybawieniem dla ludzi o rybim zapachu. Realia są jednak brutalne: zbyt mało osób choruje na TMAU, aby rząd chciał wydawać na to pieniądze.