Dwójka profesorów z Brigham Young University poprowadziła badanie, które doprowadził do odkrycia rzadkiego wariantu genetycznego, który praktycznie uodparnia człowieka na efekty demencji.

Naukowcy badali osoby znajdujące się w grupie wysokiego ryzyka, które mimo wszystko nie stały się ofiarami choroby. Zamiast szukać kombinacji genów lub leku, który mogłaby wyeliminować skutki problemu postanowili poszukać powodu, dla którego właście ci ludzie nie chorują.

- Udało nam się znaleźć obiecujący wariant – przyznają profesorowie Perry Ridge i John Kauwe.

Używając danych 20 milionów osób zgromadzonych w Utah Population Database naukowcy najpierw zidentyfikowali rodziny, w których obserwowano odporność na chorobę mimo wysokiego czynnika ryzyka – obecności genu allelycznego E4 oraz zaawansowanego wieku. Następnie sprawdzili jakie fragmenty DNA są u takich jednostek zbieżne. Zauważyli, że odporni posiadali konkretny wariant genu RAB10. Następnie sprawdzili w warunkach laboratoryjnych jak jego obecność wpływa na zachowanie białek związanych z wywoływaniem choroby. Wraz z redukcją genu zmniejszało się ryzyko zachorowania.

- Obecnie nie mamy żadnych znaczących odkryć w walce z chorobą Alzheimera – tłumaczy profesor Kauwe - To co opisaliśmy w naszym raporcie daje nowy cel o ogromnym potencjale na przyszłe odnalezienie sposobu na skuteczną walkę z chorobą.

Źródło: Phys.org