Ważne 5 procent

- Chodzi nam o ludzi, którzy w październiku 2019 roku mogliby przebiec maraton a w kwietniu 2020 roku znajdują się pod respiratorami na oddziałach intensywnej terapii – tłumaczy Jean-Laurent Casanova.- Poszukiwani przez naukowca pacjenci stanowią relatywnie niewielką, szacunkowo 5-procentową grupę hospitalizowanych po infekcji koronawirusem. Casanova szefuje badaniom nad ludzkim genomem w laboratoriach (Francja, USA) specjalizujących się w chorobach zakaźnych.

- Wychodzimy z założenia, że ci ludzie mają pewne wariacje genów, które są uśpione aż do momentu zetknięcia z wirusem – tłumaczy w ”Le Monde” współzałożyciel COVID Human Genetics Effort , programu badawczego skupiającego lekarzy i naukowców od 25 lat badających związek między mutacjami ludzkiego DNA a podatnością na ataki wirusów, bakterii, grzybów i pasożytów.

Członkowie zespołu tworzącego COVID HGE zajmują się badaniami genomu ciężko chorych pacjentów z COVID-19 posługując się próbkami z Chin, Iranu, Japonii, Ameryki Północnej i Europy. W tym samym czasie szukają osób które nie zostały zainfekowane choć wielokrotnie były wystawione na obecność wirusa SARS-CoV-2.

 

Genetyczna podatność

Ich praca wpisuje się w globalne działania naukowców i lekarzy z dziesiątków laboratoriów na całym świecie przeczesujących zapis genetyczny chorych na COVID-19 w poszukiwaniu odpowiedzi na jedno pytanie: dlaczego niektórzy chorują ciężej od innych. Odpowiedź może zbliżyć nas do skutecznej terapii przeciw wirusowi.

O tym, że mutacje w genach decydują o podatności osób na różne choroby zakaźne wiadomo już od dawna. Dotyczy to szeregu patogenów, od wirusowego zapalenia mózgu po zwykłą grypę. Pewne mutacje czynią niektórych odpornymi, jak okazało się to na przykładzie rzadko występującej zmiany w genie CCR5 dającej właścicielowi odporność na HIV. Odkrycie tego faktu w połowie lat 90-tych XX wieku pozwoliło przyśpieszyć wynalezienie nowych rodzajów leków.

- Kiedyś, gdy człowiek ciężko zapadał na jakąś chorobę przypisywano to pechowi. Dziś mamy techniczne możliwości odczytania genomu danej osoby i sprawdzenia, czy występuje u nich rzadka mutacja czyniąca ich szczególnie podatnymi na tę chorobę – tłumaczy w szwajcarskim serwisie Arc Info prof. Jacques Fellay, ekspert od badań nad ludzkim genomem w kontekście chorób zakaźnych z Federalnej Politechniki w Lozannie.

 

Piach w zegarku

Problem w tym, podkreśla prof. Fellay, że podatność układu odporności na jakiś patogen może wynikać z szeregu czynników genetycznych. Naukowiec porównał go nawet do mechanizmu zegara gdzie między koła zębate wsadzono ziarna piasku. Efekt jest ten sam, ale ziarna mogą być inne, tłumaczy.

- Żeby poradzić sobie z tak złożonym problemem potrzeba maksymalnie dużo danych. Stąd poszukiwania pacjentów prowadzi się na całym świecie – tłumaczy Mark Daly, szef fińskiego Instytutu Medycyny Molekularnej. 

Jest jednym ze badaczy stojących za COVID-19 Host Genetics Initiative [link] https://www.covid19hg.org/ [/LINK], analogicznym do francusko-amerykańskiego programu poszukującego rzadkich mutacji u pacjentów z COVID-19. Uczestniczy w tym projekcie 150 ośrodków naukowych. Celem jest zbadanie genomu 10 tys. pacjentów i publikacja wyników. Daly przekonuje, że ”bardzo przydatne informacje” będą mieli już tego lata.

Niestety, nikt nie zagwarantuje, że uzyskane przez nich informacje pozwolą stworzyć skuteczny lek na chorobę wywołaną wirusem SARS-CoV-2. Po pierwsze leki działające wobec określonych mutacji mogą jeszcze nie istnieć, a co gorsza, na pewne mutacje nie będzie można wpłynąć farmakologicznie bez wywoływania wielu szkodliwych efektów ubocznych.