To już nie projektowanie genotypu przyszłego organizmu tak by uniknąć chorób – testowana terapia, jeśli się powiedzie, może udowodnić, że inżynieria genetyczna działa na już ukształtowane organizmy.

Pacjentem jest 44-letni Brian Madeux cierpiący na mukopolisacharydozę typu II nazywaną inaczej zespołem Huntera. Dla niego to po prostu kolejna kroplówka, z nową substancją w środku. Choroba, z którą się zmaga wynika z braku enzymu odpowiedzialnego za rozbijanie łańcuchów mukopolisacharydowych w cukrach, co potrzebne jest do budowy tkanki łącznej.

- Jeżeli traktujesz komórkę jak budynek, w którym co jakiś czas powstają śmieci, to ten enzym jest właśnie tym, który je wynosi – tłumaczy dr Edward Conner z Sangamo Therapeutics.

Choroba doprowadza do uszkodzeń narządów, między innymi serca, układu oddechowego, nerwowego i kostnego, w konsekwencji skraca czas życia. Nierzadko choroba zabija przed ukończeniem 20 lat. Nie opracowano na nią leku, stąd wielkie nadzieje pokładane przez naukowców w terapii genetycznej “na żywo”. Testowana metoda jeszcze nie została dopuszczona do powszechnego użytku przez amerykańską FDA.

Żeby było jeszcze ciekawiej – metoda jest autorską koncepcją Sangamo, nie korzysta z popularnej obecnie technologii CRISPR. Za pomocą tak zwanego palca cynkowego (to element wiążący w DNA, występujący w nim naturalnie) naukowcy przerywają łańcuch i “wszywają” w odpowiednie miejsce brakujący gen odpowiedzialny za produkcję enzymu.

Metoda wymaga niesamowitej precyzji, bo na 30 tysięcy genów jakimi dysponuje nasz organizm trzeba wcelować dokładnie w ten odpowiedni, by nie doprowadzić do skutków ubocznych.

Źródło: CNN