W marcu 2017 roku badacze z amerykańskiego Rensselaer Polytechnic Institute przedstawili dowody na to, że jest możliwe diagnozowanie autyzmu u dziecka za pomocą prostego testu krwi. Właśnie opublikowane wyniki kontynuacji ich prac potwierdzają: wykrywa on cechy związane ze spektrum autyzmu u dziecka z dokładnością aż 88%. To spadek w porównaniu z wynikami sprzed roku (97,6%), jednak wciąż bardzo obiecujący. 

Kluczowy w działaniu wynalazku jest algorytm wykrywający i przeliczający stężenie najróżniejszych związków chemicznych we krwi. Niektóre z nich są wiązane ze ASD, jak choćby uszkodzone białka. Wcześniej sprawdził się podczas testów na 150 dorosłych, teraz okazał się skuteczny także na znacznie młodszej grupie. Kolejne badania przeprowadzono ze 154 dziećmi w wieku 2-17 lat. 

- Liczymy, że takie podejście wejdzie na stałe do klinicznych testów oraz tych dostępnych na rynku komercyjnym – mówi Juergen Hahn z zespołu badawczego. 

To jednak nie znaczy, że otrzymaliśmy jedną i wyczerpującą odpowiedź na to co jest przyczyną występowania spektrum autyzmu. Wiadomo, że kluczową rolę odgrywa tu kilka genów, ale ważne są także czynniki środowiskowe. To pytanie, na które nauka wciąż szuka odpowiedzi. Spektrum zdaje się pozostawiać jednak widoczne “ślady” w postaci metabolitów. To związki chemiczne pojawiające się we krwi. W innych badaniach udało się odkryć, że mapowanie takich 24 związków poprzez 2 ścieżki w organizmie są powiązane z ASD i pozwalają na prawie stuprocentową diagnozę. 

Wczesna diagnoza spektrum autyzmu pozwala na znacznie lepsze dopasowanie się do potrzeb dziecka i stworzenie mu szybciej dobrych warunków do rozwoju. 

Źródło: Science Alert