Przełomowego badania dokonali naukowcy z Uniwersytetu w Cambridge pod kierownictwem prof. Sereny Nik-Zainal. Uczeni wykorzystali sekwencjonowanie całego genomu (WGS) ponad 12 000 pacjentów z nowotworami i wykryli wzorce znane jako "sygnatury mutacyjne". Dostarczają one cennych informacji na temat tego, czy u pacjenta doszło do ekspozycji na czynniki zwiększające ryzyko nowotworzenia, jak palenie papierosów czy promieniowanie UV.

Brytyjscy naukowcy odkryli aż 58 nowych sygnatur mutacyjnych. To oznacza, że mechanizmy odpowiadające za nowotworzenie wcale nie są jeszcze w pełni poznane. Wyniki opisano w Science.

Dr Andrea Degasperi z Wydziału Onkologii Uniwersytetu w Cambridge powiedział:

WGS daje nam pełny obraz wszystkich mutacji, które przyczyniły się do powstania nowotworu u każdej osoby. Dzięki tysiącom mutacji w każdym nowotworze mamy bezprecedensową możliwość szukania podobieństw i różnic u pacjentów NHS, a dzięki temu odkryliśmy 58 nowych sygnatur mutacyjnych i poszerzyliśmy naszą wiedzę na temat raka.

Prof. Serena Nik-Zainal dodała:

Powodem, dla którego ważne jest zidentyfikowanie sygnatur mutacyjnych, jest to, że są one jak odciski palców na miejscu zbrodni - pomagają wskazać winowajców raka. Niektóre sygnatury mutacyjne mają znaczenie kliniczne lub terapeutyczne - mogą wskazywać na nieprawidłowości, które mogą być leczone konkretnymi lekami lub mogą wskazywać potencjalną "piętę achillesową" w poszczególnych nowotworach.

Przeprowadzone badania pokazują, że WGS to potężne narzędzie terapeutyczne, które może pomóc w leczeniu chorób dzisiaj postrzeganych za nieuleczalne. Zdobyta wiedza może być wykorzystana do poprawy leczenia i opieki nad osobami chorymi na raka. 

Nowotwory złośliwe stanowią narastający i bardzo poważny problem zdrowotny polskiego społeczeństwa. Szacuje się, że w 2020 r. na świecie odnotowano 18,1 mln zachorowań na nowotwory - 9,3 mln dotyczyło mężczyzn, a 8,8 mln kobiet. WHO apeluje, że w kolejnych dekadach liczba zachorowań na nowotwory może się podwoić. Dlatego właśnie tak ważne jest stworzenie lepszych i precyzyjniejszych badań przesiewowych wykrywających osoby podatne na raka.