Gdyby porównać nasz genom do książki, byłaby to naprawdę zadziwiająca pozycja. Zawierałaby łącznie aż 3,2 mld liter. Gdyby ją wydrukować, miałaby objętość ok. 200 grubych tomów. Jednak tylko 2 proc. jej treści miałoby jakikolwiek sens, czyli składałoby się z genów – zakodowanych przepisów na białka, takie jak wchodząca w skład krwi hemoglobina czy kolagen budujący nasze ścięgna. Reszta to tzw. niekodujące DNA (ncNDA), które mamy dużo w genomie, choć nie za bardzo wiadomo po co.

„Niektórzy nawet nazwali je »śmieciowym DNA«, choć trzeba mieć sporo pychy, by nazwać tak jakąkolwiek część naszego genomu. Osobiście odczuwam pokorę i inspirację, gdy zdaję sobie sprawę, że udało nam się zajrzeć do naszej osobistej instrukcji obsługi, wcześniej znanej tylko Bogu” – uważa Francis S. Collins, szef Human Genome Project. Zwolennicy kreacjonizmu uważają wręcz, że każda z „liter” naszego DNA ma sens, którego jeszcze nie umiemy zrozumieć. Jednak z punktu widzenia nauki nie jest to takie proste.\

 

Ukryte funkcje

Owszem, część „śmietnika” ma dla nas bardzo konkretne znaczenie. To tzw. funkcjonalne ncDNA. Jak sobie je wyobrazić? Wróćmy do książki – poza samym tekstem zawiera także numerację stron, okładkę, ilustracje, przypisy i spis treści. Okładką w przypadku naszego DNA są tzw. telomery, znajdujące się na końcówkach chromosomów. Nie kodują żadnych białek – są po prostu sekwencją „liter” powtórzoną kilka tysięcy razy. Bez telomerów nasze komórki nie mogłyby działać. Z wiekiem te fragmenty DNA się skracają, co jest jednym z powodów starzenia się. Innymi słowy – gdy okładka ulegnie zniszczeniu, książka rozpada się na poszczególne strony.

Równie ważne mogą być przypisy, czyli fragmenty DNA, które nie kodują genów, ale sterują ich aktywnością. Z najnowszych badań wynika, że bez takich elementów nie powstałoby wiele cech typowych dla homo sapiens. Przykładem może być fragment ncDNA zwany HACNS1, który występuje u nas, ale nie u małp człekokształtnych. Okazuje się, że wpływa on na działanie genów odpowiedzialnych za kształtowanie się pierwszego palca u rąk i stóp. „To dzięki HACNS1 mamy przeciwstawne kciuki – typowo ludzką cechę” – mówi Shyam Prabhakar z Genome Institute of Singapore. Ten sam fragment ncDNA zmienił nasze stopy, pozwalając nam na poruszanie się w pozycji wyprostowanej.

Podobne mechanizmy były odpowiedzialne za ukształtowanie m.in. ludzkiej twarzy, nóg, narządu równowagi czy mechanizmów regulujących ciśnienie krwi. Oznacza to, że o ile geny zawierają przepisy na produkcję różnych elementów składowych naszego ciała, o tyle od funkcjonalnego ncDNA zależy, jak powstaje z nich całość. Takie informacje może jednak zawierać najwyżej 10 proc. naszego genomu.

 

Pasożyty w naszych komórkach

Tu zaczynają się złe wiadomości dla zwolenników kreacjonizmu. W naszej „księdze życia” jest bowiem mnóstwo stron, które nie tylko nie mają żadnego sensu, ale wręcz wiadomo już, że znalazły się tam przypadkiem. Od 5 do 8 proc. ludzkiego genomu to ślady po przebytych chorobach. I to dosłownie, bo chodzi o tzw. retrowirusy, które potrafią wbudować swój materiał genetyczny w nasze DNA. Jest to ich strategia przetrwania – zmuszają nasze komórki do tworzenia nowych kopii mikroba. Tak działa np. wirus HIV. Czasem jednak coś pójdzie nie tak i wirusowe zestawy genów przestają działać. Wówczas zostają w nas na zawsze i są przekazywane z pokolenia na pokolenie, bo są w zasadzie nieszkodliwe.

W genetycznym śmietniku możemy znaleźć też innego rodzaju pasożyty. To pojedyncze geny, które z punktu widzenia teorii ewolucji są osobnymi bytami troszczącymi się wyłącznie o swoje przetrwanie. „Jesteśmy maszynami przetrwania – robotami ślepo zaprogramowanymi, by zachować samolubne cząsteczki zwane genami” – wyjaśnia znany ewolucjonista Richard Dawkins. Do takich genetycznych pasożytów nale- żą transpozony. Te fragmenty DNA potrafią „skakać” po naszym genomie, czasami zabierając ze sobą fragmenty działających genów. Organizm nie ma z nich żadnego pożytku, ale ponieważ nie wyrządzają też szkód, nie są eliminowane. Efekt? Stanowią aż 44 proc. naszego DNA!
Inną dużą grupą genetycznych „śmieci” są powtarzające się w kółko sekwencje „liter”. Naukowcy nadal spierają się, czy mają one dla nas jakieś znaczenie, ale na razie nie udało się takowego odkryć. Takie sekwencje zajmują kolejne 10 proc. ludzkiego genomu.

 

A może to wyciąć?

Człowiek nie jest pod tym względem wyjątkowy. Genetyczny śmietnik znaleziono w DNA bardzo wielu gatunków stworzeń. Ale są od tej reguły bardzo intrygujące wyjątki. Jak wiadomo, bakterie mnożą się i ewoluują bardzo szybko. Oznacza to, że podlegają bardzo intensywnej selekcji naturalnej, dlatego usuwają na bieżąco ze swojego genomu wszystko, co zbędne. Najpopularniejszą bakterią na Ziemi jest
żyjąca w oceanach Pelagibacter ubique. „Posiada tylko 1354 geny i nie ma prawie wcale śmieciowego DNA. Ta bakteria została odchudzona do niezbędnego minimum” – mówi bioinformatyk dr Darren Flower z Aston University.