Wielka Brytania zamierza w przyszłości badać geny wszystkich noworodków. Za dwa lata ruszy pilotażowy projekt, który obejmie 200 tysięcy dzieci rocznie. To jedna trzecia wszystkich, które w ciągu roku przychodzą na świat w tym kraju.

Wczesne wykrycie chorób pomaga pacjentom i daje oszczędności

Dlaczego w ogóle Brytyjczycy chcą to robić? – Od 5 do 7 procent ludzi rodzi się z chorobami rzadkimi. Wiele z nich można by zacząć leczyć już w najwcześniejszym okresie życia. Koszty badań genetycznych są już tak niskie, że było by błędem tego nie robić – mówi Richard Scott, szef Genomics England, rządowej spółki powołanej do tego celu.

Pierwsze badanie pełnego genomu człowieka zakończone w 2003 roku kosztowało ponad milion dolarów. Koszty testów DNA jednak szybko spadały. Obecnie zsekwencjonowanie jednego genomu człowieka kosztuje około tysiąca dolarów. To nadal dużo, ale znacznie więcej kosztuje leczenie niewykrytych w porę chorób. Powszechne badania genetyczne dzieci pozwoliłyby zaoszczędzić ogromne kwoty związane z późniejszym leczeniem - takie jest założenie projektu.

Genomics England ma na razie nadzieję rozpocząć pilotaż. Obejmie do 200 tysięcy noworodków, a ich  DNA będzie na razie badane pod kątem 600 rzadkich chorób dziecięcych. Próbki ich materiału genetycznego zostaną jednak zachowane. W przyszłości będą mogły być zbadane pod kątem innych chorób.

Na badanie genów dzieci stać tylko bogatych. Ale czy to w ogóle ma sens?

Już teraz geny swojego dziecka może zbadać każdy, kogo na to stać. Badania za tysiąc dolarów to raczej luksus dostępny dla zamożnych rodzin. Powszechne badania noworodków sprawiłyby, że wszystkie dzieci miałyby równe szanse na leczenie. Ale czy na pewno?

Leczenie rzadkich chorób często jest eksperymentalne i, co za tym idzie, drogie. Stać na nie i tak będzie tylko najbogatszych rodziców. Takie powszechne badania DNA dzieci mogą stać się prezentem dla zamożnych. Dla ubogich, których na leczenie dziecka stać nie będzie, nic nie zmienią.

Głównym zastrzeżeniem ekspertów, głównie etyków i genetyków, jest jednak to, że powszechne badania genetyczne mogą być mniej skuteczne niż się wydaje. Raport amerykańskiego National Institutes of Health (NIH) opublikowany trzy lata temu przestrzegał, że dostępne dowody „nie przemawiają za skutecznością badań całego genomu wszystkich nowonarodzonych dzieci”.  

– Genom to znacznie bardziej skomplikowana rzecz, niż się wydaje – mówi współautorka tego raportu Barbara Koenig, bioetyczka z University of California w San Francisco. Dodaje, że nie znamy skutków wielu mutacji, które potrafimy wykryć. Nie potrafimy wykryć genetycznych źródeł wielu chorób, które pozostają nieuleczalne.

Z amerykańskich analiz (również NIH) wynika też, że testy genetyczne nie są niezawodne. Umyka im niemal co ósmy przypadek – a dokładniej około 12 proc. wrodzonych chorób. Metody analizy DNA, choć od wielu lat stale ulepszane, nadal nie są doskonałe.

Co z prywatnością danych genetycznych?

Na jeszcze inną rzecz zwraca uwagę psychiatra i genetyk David Curtis z University of College London. Wykrycie nieszkodliwych mutacji narazi dziecko i rodziców na stres wynikający z wielu niepotrzebnych w tym przypadku badań. Dodaje też, że geny to najbardziej prywatna informacja, jaką posiadamy.

– Czy dziecko, gdy dorośnie, będzie zadowolone, że ktoś pobrał DNA bez jego zgody i przechowuje w jakiejś bazie danych? – pyta retorycznie naukowiec. Nikt nie może zagwarantować też, że takie dane nigdy nie wydostaną się z publicznej bazy, co jest kolejnym argumentem przeciwko jej stworzeniu.

Być może dobrym rozwiązaniem jest to, które stosowane jest w Wielkiej Brytanii i Australii oraz coraz częściej w Stanach Zjednoczonych. Zamiast badać geny wszystkich dzieci, bada się tylko dzieci chore, których stan wskazuje na mało znaną przyczynę choroby.

Być może lepiej jest rozwijać programy badań przesiewowych noworodków

Niektórzy eksperci komentują, że finansowanie powszechnego sekwencjonowania DNA noworodków nie ma sensu. Znacznie korzystniej będzie wydać więcej pieniędzy na istniejące już programy badań przesiewowych. A także na badania nad leczeniem znanych wrodzonych schorzeń, z których wiele nadal pozostaje nieuleczalnych.

Warto też przypomnieć, że noworodki bada się w celu wykrycia wielu chorób także metodami biochemicznymi. Nie analizuje się wtedy genów, lecz bada biochemicznie skład kropli krwi. W ten sposób wykrywa się rzadkie choroby wrodzone także w Polsce. Lista obejmuje prawie 30 schorzeń takich jak wrodzona niedoczynność tarczycy, fenyloketonuria, mukowiscydoza, deficyt biotyniaz czy rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

W Wielkiej Brytanii tymczasem zakończyły się społeczne konsultacje. Panel 130 osób zdecydował, że projekt ma być realizowany z pewnymi zastrzeżeniami. Badanie genomu noworodka ma odbywać się tylko, gdy rodzice wyrażą na to zgodę. Mają też otrzymywać informacje tylko o wykryciu w DNA chorób uleczalnych. Badanie DNA noworodków rozpocznie się w 2023 lub 2024 roku.

Źródła: Science, Genomics England, Ministerstwo Zdrowia.