Rak to jeden z „wielkiej trójcy” współczesnych zabójców. I choć zajmuje dopiero trzecie miejsce – za chorobami układu krążenia i zakażeniami – to jego ludzie boją się najbardziej i chcieliby zrobić coś, by uniknąć zachorowania. Nadzieję na to daje szybki rozwój technologii badań genetycznych w ostatnich latach. Wiemy, że skłonność do zachorowań na nowotwory w dużym stopniu jest dziedziczna. Możemy dziś zamówić do domu zestaw do pobierania DNA, wysłać próbkę do analizy, a z powrotem dostajemy... No właśnie, co tak naprawdę?

Pytanie to jest o tyle ważne, że wynik badania może wpłynąć na całe nasze życie. Przykładem mogą być mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Ich nosicielki są znacznie bardziej narażone na raka piersi i jajnika. Niektóre z nich – tak jak znana aktorka Angelina Jolie – decydują się na profilaktyczne usunięcie tych narządów. Wolą bolesną i niepozbawioną ryzyka operację niż ciągły strach przed rakiem, który potrafi bardzo szybko dać przerzuty np. do mózgu lub kości.

 

Diabeł tkwi w szczegółach

Problem polega na tym, że mutacje zwiększające ryzyko raka są zjawiskiem bardzo skomplikowanym. Zostańmy przy genach z rodziny BRCA. Naukowcy znają ponad tysiąc wariantów tego fragmentu DNA. Każdy z nich zmienia ryzyko zachorowania, ale nie każdy tak samo.

Dopiero niedawno jedną trzecią z nich udało się przypisać do jednej z dwóch kategorii: „łagodne/prawdopodobnie łagodne” i „patogenne/prawdopodobnie patogenne”. Wcześniej uczeni nie wiedzieli, czy dana mutacja BRCA przyczynia się do raka, czy też nie, a jeśli tak, to w jakim stopniu. Innymi słowy kobieta, która kilka lat temu zrobiła test i podjęła decyzję o usunięciu piersi, mogłaby się dowiedzieć, że zrobiła to niepotrzebnie, bo jej mutacja okazała się akurat łagodna.

Na dodatek choroba taka jak rak piersi zależy nie tylko od genów BRCA, ale także od wielu innych, np. PALB2,TP53, PTEN, STK11 i CDH1. Tymczasem standardowe testy wykrywają tylko najpopularniejsze mutacje. Owszem, są one odpowiedzialne za mniej więcej 80 proc. zachorowań na uwarunkowanego genetycznie raka piersi, ale nie za wszystkie. „Trzeba też pamiętać, że »popularność« poszczególnych mutacji zależy od populacji. Dlatego testy zamówione w USA mogą całkiem nieźle identyfikować mu- tacje częste u Amerykanów, ale niekoniecznie te, które przeważają w Polsce” – przestrzega dr n.med. Aneta Janiec-Jankowska, szefowa Pracowni Badań Predyspozycji Genetycznych Centrum Onkologii Instytut w Warszawie.

Co roku rak piersi jest rozpoznawany u ponad 17 tys. Polek. Jednak tylko u jednej czwartej można znaleźć jakieś czynniki ryzyka, takie jak mutacje genetyczne odziedziczone po rodzicach. U pozostałych choroba pojawia się „znikąd” – winę za nią ponoszą przypadkowe zmiany DNA, które pojawiły się dopiero w dorosłym organizmie. Dlatego nie ma sensu, by badania genetyczne robiły sobie wszystkie kobiety, lecz przede wszystkim te, u których choroba ta wystąpiła w rodzinie: u matki, siostry lub ciotki. Niestety, nawet gdy nowotwór występuje rodzinnie, najbardziej podejrzane „rakotwórcze” geny z reguły – bo aż w 75 proc. przypadków – okazują się niewinne.