Ustawią menu i ćwiczenia. Testy DNA coraz tańsze, ale czy skuteczne?

Dziś można zajrzeć do swych genów nie wychodząc z domu i płacąc zaledwie kilkaset złotych. Schody zaczynają się, gdy próbujemy wyciągnąć sensowne wnioski z wyników takiego badania.

Odczytanie DNA człowieka zajmuje dziś kilka tygodni i kosztuje coraz mniej. Pojawiają się nowe laboratoria badające geny, a część firm oferuje już takie usługi zdalnie. Wystarczy wysłać próbkę swej śliny do USA, by dowiedzieć się, czy jesteśmy narażeni na groźne choroby, skąd pochodzimy albo jaki rodzaj ćwiczeń jest dla nas najlepszy. Niektórzy eksperci prognozują, że testy DNA staną się wkrótce równie częste jak np. badanie rezonansem jądrowym. Kto zatem powinien je wykonywać?

 

TANIO, CORAZ TANIEJ

Taka diagnostyka jest szczególnie ważna dla osób pochodzących z rodzin, w których często występują poważne choroby, np. nowotwory złośliwe. Predyspozycje do zachorowania mogą być zapisane w DNA, a testy je odczytujące są dziś powszechnie dostępne – tyle że każdy z nich kosztuje z reguły ponad tysiąc złotych, a nierzadko i kilka tysięcy. Np. test wykrywający predyspozycje do raka piersi i jajnika wykonywany w Warsaw Genomics kosztuje 2800 zł. Za podobne badania oceniające ryzyko otyłości trzeba zapłacić 1800 zł. Dla większości pacjentów są to ceny zaporowe. Na szczęście pojawiają się tańsze rozwiązania. Przykładem może być projekt badamygeny.pl, realizowany przez Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego i Warszawski Uniwersytet Medyczny. Badanie
wykonamy za cenę 20 razy niższą niż komercyjna usługa za granicą. – Jest to możliwe ze względu na metody, jakie stosujemy. Dążymy do upowszechnienia tego rozwiązania na rynku polskim – mówi prof. Krystian Jażdżewski, który kieruje projektem.

Badanie w podstawowej wersji pozwala na ocenę kilkunastu najważniejszych genów związanych z zachorowaniami na nowotwory. Uczeni analizują jednocześnie próbki pobrane od 600 osób. Dzięki takiemu „hurtowemu” podejściu udało im się obniżyć cenę badania z 8 tys. do zaledwie 399 zł. Taka strategia jest coraz częściej stosowana na świecie. Zamiast odczytywać cały genom człowieka, firmy koncentrują się tylko na jego części. Przykładem może być amerykańska 23andMe, która analizuje jedynie tzw. polimorfizmy – niewielkie zmiany w genach, które mogą mieć związek z naszą podatnością na choroby, ale wskazują też np. na to, skąd pochodzili nasi przodkowie. Takie badanie, które można przeprowadzić całkowicie zdalnie – wysyłając próbkę śliny kurierem i odczytując wyniki na stronie internetowej – kosztuje 199 dolarów i jest dostępne dla klientów z całego świata.

Jeszcze niżej poprzeczkę ustawił startup Helix, należący do firmy Illumina – światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania genów. Aby skorzystać z jego usług, wystarczy jedna próbka śliny i 80 dolarów. Za taką kwotę firma odczyta tylko 1 proc. naszego DNA. Tylko i aż, ponieważ chodzi o te fragmenty, w których zapisane są 22 tys. genów tworzących tzw. eksom człowieka. To od nich zależą nasze wrodzone cechy i skłonności. Jednak nie poznamy ich, dopóki nie zapłacimy dodatkowo. Helix umieszcza nasze dane genetyczne w swojej bazie i pozwala nam je analizować za pomocą aplikacji dostępnych w sklepie przypominającym App Store czy Google Play.

 

GENETYCZNE MENU

To rewolucyjne podejście do testów genetycznych. Do tej pory za każdym razem, gdy chcieliśmy przeprowadzić takie badanie, musieliśmy dostarczać nową próbkę DNA. Jej obróbka jest kosztowna i to właśnie sprawia, że cena pojedynczego testu jest liczona w tysiącach złotych. Helix wykonuje ten proces
tylko raz, a potem udostępnia aplikacjom tylko te dane, które są niezbędne do przeprowadzenia analiz. Większość z nich dotyczy kwestii mniej poważnych niż zachorowanie na raka. Chcesz wiedzieć, które ćwiczenia najszybciej pomogą ci pozbyć się zbędnych kilogramów? Kupujesz aplikację Fat Burner za 120 dolarów. Jesteś ciekaw, których produktów spożywczych powinieneś unikać?

 

Płacisz 110 dolarów za aplikację EmbodyDNA. Za jedyne 30 dolarów możesz dowiedzieć się, które wina najlepiej pasują do twego genotypu. A jeśli za rok czy dwa lata pojawi się nowa aplikacja, wystarczy wgrać do niej nasze dane. W serwisie Helix można znaleźć polski akcent – aplikację MyTraits Sport opracowaną przez polski startup Intelliseq. – Dostarcza ona informacje np. o genetycznych predyspozycjach powiązanych z siłą mięśni, ilością energii zużywanej podczas ćwiczeń czy szybkością spalania tłuszczu. Za jedyne 10 dolarów użytkownicy dostaną rekomendacje rekomendacje o dyscyplinach sportowych najbardziej odpowiednich dla nich pod względem biologicznym – mówi dr Klaudia Szklarczyk-Smolana z Intelliseq.

Podkreśla przy tym, że Helix bardzo dokładnie sprawdza aplikacje, zanim udostępni je swym użytkownikom. Firma analizuje m.in. badania naukowe, które potwierdzają wiarygodność testów. Warto jednak pamiętać, że nie jest to wcale takie oczywiste w przypadku innych analiz DNA. Jeśli skorzystamy z usług 23andMe, firma pozwala nam na ściągnięcie z serwera „surowych” danych genetycznych zapisywanych w pliku tekstowym. Taki plik możemy potem przesłać do jednego z wielu dostępnych w internecie serwisów, które – za darmo bądź odpłatnie – sprawdzają, co się kryje w naszych genach. Jednak w tym przypadku nie mamy gwarancji, że analizy są rzetelne, a wyniki badania często są mało zrozumiałe dla osoby bez wykształcenia medycznego. Ta kwestia budzi szczególny niepokój lekarzy – jeśli ktoś bada DNA na własną rękę, może nie wiedzieć, jak postępować dalej. „W przypadku = programu badamygeny.pl osoby o wysokim ryzyku zachorowania na raka są zawsze zapraszane na bezpłatną konsultację lekarską z udziałem lekarza genetyka, onkologa i psychologa klinicznego” – podkreśla prof. Jażdżewski.

NADMIAR PROFILAKTYKI SZKODZI

Fachowej porady wymagają też analizy DNA dotyczące najlepszych dla nas ćwiczeń czy diety. Dzięki kosztującym od 700 do 2000 zł testom genetycznym takim jak Genodiet czy GeoDiagDieta możemy dowiedzieć się np., czy mamy wrodzony problem z przyswajaniem witaminy D3 lub kwasu foliowego albo skłonności do zbyt wysokiego poziomu homocysteiny – substancji, która w nadmiarze uszkadza naczynia krwionośne. Takie informacje sprawiają, że możemy łatwiej przekonać się do zmiany jadłospisu skomponowanego przez specjalistę. – Gdy mamy wydruk z maszyny, który mówi nam, co mamy jeść, a czego nie jeść, to z takim wynikiem nie można dyskutować. Taki „wyciąg” z naszego DNA sprawia, że stajemy się bardziej pokorni wobec zaleceń dietetyka – mówi Agnieszka Piskała, dietetyczka z Nestle Polska. Podobnie powinno być w przypadku wykrycia predyspozycji do zachorowania np. raka. Osoba obciążona „złymi” genami może zmienić dietę, częściej zgłaszać się do lekarza i wykonywać inne badania, np. USG czy tomografię komputerową.

W praktyce nie jest to jednak takie proste. Po pierwsze możemy w ten sposób wykryć coś, co wcale nie jest chorobą. Zanim się jednak o tym przekonamy, wykonujemy kolejne badania, a czasami nawet zabiegi chirurgiczne, obciążające nasz organizm. Po drugie nawet jeśli wykryliśmy chorobę na bardzo wczesnym etapie rozwoju, nie musi to zwiększać naszych szans na wyleczenie. Medycyna nie zawsze dysponuje terapiami, które pozwalają na skuteczną interwencję na tak wczesnym etapie. Po trzecie wreszcie badania sugerują, że spora część osób obciążonych „złymi” genami nigdy nie choruje. A nawet jeśli w ich organizmach pojawiają się wczesne zmiany np. nowotworowe, nie przekształcają się one w zagrażające życiu schorzenie. Masowe stosowanie testów genetycznych może sprawić, że wielu z nas stanie się tzw. prekonwalescentami – osobami, które podporządkowują swe życie nieistniejącym jeszcze chorobom. Na coś takiego nie jest gotowa służba zdrowia w żadnym kraju.

 

NAJBARDZIEJ INTYMNE DANE

Warto także pamiętać, że każde badanie genetyczne wiąże się z zagrożeniem dla naszej prywatności. Polskie laboratoria zapewniają, że wyniki testów są chronione tajemnicą lekarską i nie będą nikomu udostępniane. Jednak amerykańskie firmy oferujące tanie testy DNA najwięcej zarabiają na hurtowym handlu danymi. 23andMe przebadała do tej pory ponad 2 mln osób. Ich dane udostępnia – oczywiście o ile badany wcześniej wyraził na to zgodę – np. firmom farmaceutycznym, które wykorzystują je do prac nad nowymi lekami. Jednorazowe „zajrzenie” do takiej bazy danych kosztuje 10 mln dolarów. Podobne usługi chce zaproponować koncernom także Helix. Firmy twierdzą, że wszystkie dane wykorzystywane do badań naukowych są poddawane anonimizacji.

 

Koncern farmaceutyczny nie dostaje żadnych informacji, które mogłyby pozwolić na zidentyfikowanie konkretnego „właściciela” DNA. Nie zmienia to faktu, że 23andMe czy Helix tak naprawdę zarabiają na gromadzeniu i analizowaniu danych o ludziach, podobnie jak np. Facebook. Tyle że zamiast polubień i komentarzy pod lupę brane są geny. Trudno sobie wyobrazić bardziej intymne informacje, które przecież dotyczą nie tylko tego, jacy jesteśmy dziś, ale również naszej przyszłości. – Nie będziemy używać tych danych np. po to, by tworzyć reklamy dopasowane do konkretnego klienta. To jest u nas bardzo wyraźne rozgraniczenie. Mówimy wyłącznie o badaniach biomedycznych – twierdzi Kate Black z 23andMe. Niestety, jest to nadal wyłącznie kwestia dobrej woli firm. Wciąż nie ma przepisów regulujących szczegółowo takie kwestie. Pobierając próbkę i wysyłając ją pocztą do badania, nie wiemy tak naprawdę, kto będzie miał dostęp do wyników, jak długo, w jakim zakresie ani jaki zrobi z nich użytek. Istnieje też ryzyko, że nasze dane genetyczne zostaną wykradzione przez cyberprzestępców. Lepiej więc dobrze się zastanowić, zanim komuś udostępnimy swoje DNA tylko po to, by sprawdzić coś tak błahego jak najlepszy dla nas gatunek wina.

 

PO CO BADA SIĘ GENY?

Badania DNA pozwalają na wykrycie obecności zmian odziedziczonych po przodkach. Informacja zawarta w naszych genach decyduje o naszej kondycji, działaniu niektórych leków czy ryzyku wystąpienia chorób. Materiał genetyczny potrzebny do przeprowadzenia badania pobierany jest ze śliny lub krwi pacjenta. Większości testów tego typu nie trzeba powtarzać – wykonuje się je tylko raz w życiu, ponieważ nasz zapis DNA nie zmienia się.

JAK SIĘ ROBI TEST?

Wykonanie typowego badania DNA wymaga wizyty w laboratorium i pobrania materiału (wymazu z jamy ustnej albo próbki krwi). Przybywa jednak możliwości zrobienia testu zdalnie, także w firmach zagranicznych.

W tym przypadku cała procedura zajmuje z reguły kilka tygodni.

1. Rejestrujemy się na stronie internetowej, podając m.in. swój adres pocztowy.
2. Firma wysyła nam paczkę zawierającą zestaw do pobrania śliny i opakowanie zwrotne.
3. Plujemy do plastikowego zbiorniczka, umieszczamy go w opakowaniu i odsyłamy do firmy (koszty przesyłki są wliczone w cenę całego badania).
4. Firma wyodrębnia z próbki śliny złuszczone komórki nabłonka jamy ustnej, a z nich – nasze DNA.
5. DNA jest odczytywane za pomocą automatycznych sekwencerów. Każda próbka przechodzi ten proces wielokrotnie, aby zminimalizować ryzyko błędu.
6. Firma umieszcza zapis naszego DNA na swoim serwerze i informuje nas o tym, że dane są dostępne.
7. Po zalogowaniu się możemy przejrzeć raport dotyczący np. naszego pochodzenia lub stanu zdrowia.

 

Oto najczęstsze typy badań genetycznych:

PRENATALNE

Wykrywają nieprawidłowości genetyczne u płodu. Dzięki nim można np. zastosować leczenie jeszcze w łonie matki lub zaraz po porodzie. Nieinwazyjne testy prenatalne wymagają pobrania próbki krwi matki –znajdują się w niej też niewielkie ilości DNA płodu. Takie badania zalecane są każdej ciężarnej kobiecie po 35. roku życia.

 

GENEALOGICZNE

Analiza dotyczy DNA zawartego w męskim chromosomie Y oraz w mitochondriach – elementach składowych komórek. Dzięki temu możemy się dowiedzieć, skąd pochodzą nasi przodkowie, przy czym sprawdza się to jedynie w przypadku starszych wydarzeń, najlepiej sprzed co najmniej kilku tysięcy lat.

FARMAKOGENOMICZNE

Sprawdzają, jak nasz organizm reaguje na niektóre leki. Dzięki temu można ustalić, jaka dawka jest dla nas najlepsza albo który preparat może być dla nas
szkodliwy. Są wskazane m.in. u osób przyjmujących leki obniżające krzepliwość krwi i obniżające ciśnienie tętnicze.

PROGNOSTYCZNE

Ich celem jest wykrycie w DNA mutacji, które zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania w przyszłości na daną chorobę. Wykonuje się je u osób, u których objawy chorobowe jeszcze nie wystąpiły, choć istnieje ryzyko, że mogą się pojawić. Badania tego typu są polecane wtedy, gdy w rodzinie pojawiła się dana choroba genetyczna – w celu sprawdzenia, czy odziedziczyliśmy związaną z nią mutacją. Testy genetyczne wskażą poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na wiele nowotworów (m.in. raka jelita grubego, raka tarczycy, raka sutka, raka prostaty, raka nerki), stosowane są też do wykrywania osób zagrożonych chorobami serca czy zaburzeniami hormonalnymi.

NUTRIGENOMICZNE

Obejmują analizę genów związanych z metabolizmem węglowodanów, witamin, tłuszczów, a także z usuwaniem toksyn, predyspozycjami do otyłości, nadwrażliwościami i nietolerancjami pokarmowymi. Na ich podstawie można określić, jaka dieta jest dla nas najkorzystniejsza.

DIAGNOSTYCZNE

Wykonywane są u osób chorych w celu postawienia diagnozy i ustalenia leczenia. Są przydatne w wykrywaniu chorób genetycznych u dzieci, np. zespołu Marfana, dystrofii mięśniowej Duchenne’a czy zespołu Retta. Można też nimi wykrywać zaburzenia związane z układem pokarmowym, takie jak nietolerancja laktozy i celiakia.

NA NOSICIELSTWO

Pozwalają wykryć, czy w naszym DNA znajdują się mutacje odpowiadające za choroby dziedziczne, takie jak np. fenyloketonuria, mukowiscydoza czy galaktozemia. Nosiciele mają zmutowaną tylko jedną kopię genu. Często nie występują u nich żadne objawy, ale mogą przekazać chorobę swym dzieciom.

ILE TO KOSZTUJE?

Klasyczne badania genetyczne mogą kosztować nawet kilkanaście tysięcy złotych. Testy robione zdalnie są z reguły tańsze, choć za dodatkowe analizy często trzeba płacić osobno.

TESTY KLASYCZNE (na przykładzie oferty Warsaw Genomics)

– wykrywanie schorzeń rzadkich (choroba Hirschprunga, lizencefalia, zespół Kabuki) 1400–2800 zł

– badanie reakcji organizmu na leki (farmakogenomika) 3400 zł

– wykrywanie predyspozycji do schorzeń kardiologicznych (arytmie, kardiomiopatia przerostowa, nadciśnienie płucne) 1400–3400 zł

– ryzyko zachorowania na nowotwory 1800–3400 zł

– zaburzenia metabolizmu (skłonność do otyłości, hipercholesterolemii) 1400–1800 zł

Uwaga – do wykonania każdego testu potrzebne jest pobranie nowej próbki DNA. Wyniki są przedstawiane przez lekarzy.

APLIKACJE ANALIZUJĄCE DNA (dostępne w serwisie Helix.com)

– sprawdzenie, czy jesteśmy nosicielami genów którejś z 67 chorób dziedzicznych,

– ważne dla przyszłych rodziców (CarrierCheck) 199 dolarów

– ryzyko wystąpienia hipercholesterolemii (Inherited Cholesterol Test) 125 dolarów

– wykrywanie nadwrażliwości pokarmowych (Food Sensitivity+) 249 dolarów

– sprawdzenie, skąd pochodzą nasi przodkowie (Geno 2.0 Next Generation) 70 dolarów

– dostosowanie diety do aktywności fizycznej i naszego DNA (Fitness Diet Pro) 220 dolarów

Uwaga – aby skorzystać z aplikacji, trzeba najpierw przesłać jedną próbkę DNA do firmy Helix (koszt jej odczytania to 80 dolarów). Wyniki sprawdzamy online.

DLA GŁODNYCH WIEDZY

Polska inicjatywa prowadzenia tanich testów DNA wykrywających predyspozycje do zachorowania na raka – www.badamygeny.pl
Lista placówek wykonujących bezpłatne badania genetyczne w Polsce – www.bit.ly/poradniegen
Firmy oferujące tanie kompleksowe badania DNA – www.23andMe.com, www.helix.com
Przykładowe serwisy analizujące „surowe” dane genetyczne – www.codegen.eu, www.geneticgenie.org, www.foundmyfitness.com