Zespół badaczy z University of Utah Health, University of Washington oraz firmy PacBio opublikował w Nature przełomową pracę, w której udało się uchwycić tempo zmian w ludzkim DNA z niespotykaną dotąd precyzją. Dzięki zaawansowanym technologiom sekwencjonowania oraz analizie czterech pokoleń jednej rodziny, naukowcy odkryli regiony genomu, które mutują niemal w każdym pokoleniu. To tempo zmian znacznie przekracza wcześniejsze szacunki, które skupiały się głównie na stabilnych fragmentach DNA.
Czytaj też: Geny zombie istnieją naprawdę. Nowe badania zaskakują naukowców
Tempo powstawania mutacji jest dla biologii równie fundamentalne, co prędkość światła dla fizyki. Każdy człowiek rodzi się ze średnio 200 nowymi zmianami genetycznymi, które nie występują u żadnego z jego rodziców.
Prof. Lynn Jorde, jeden z autorów badania, mówi:
Mutacje są tym, co ostatecznie odróżnia nas od innych gatunków. To jedna z najbardziej podstawowych cech, które definiują człowieczeństwo.
DNA mutuje z pokolenia na pokolenie, a to przyspiesza ewolucję człowieka
Centralnym punktem badania była wyjątkowa rodzina z Utah, której członkowie od lat 80. XX wieku udostępniają naukowcom swoje próbki DNA. Cztery pokolenia, które zgodziły się na udział w badaniu, umożliwiły stworzenie “platynowego rodowodu” – wzorcowego modelu dziedziczenia mutacji. Dzięki ich zaangażowaniu badacze mogli zrekonstruować nie tylko wzorce dziedziczenia, lecz także zidentyfikować nowe, spontaniczne mutacje pojawiające się w linii rodowej.
Czytaj też: Neurony jak światłowody? Mózg może działać inaczej, niż sądziliśmy
To właśnie analiza tych mutacji de novo pozwala lepiej zrozumieć ryzyko wystąpienia rzadkich chorób u potomstwa i odpowiedzieć na pytanie, czy dana mutacja została odziedziczona, czy pojawiła się po raz pierwszy.
Prof. Aaron Quinlan, genetyk i współautor badania, podkreśla, że wcześniejsze metody sekwencjonowania umożliwiały obserwację tylko najstabilniejszych obszarów DNA. Nowoczesne technologie pozwoliły na dostęp do fragmentów, które do tej pory były dla nauki niemal “nietykalne”. Właśnie tam zaobserwowano mutacje pojawiające się niemal w każdym pokoleniu.
Prof. Aaron Quinlan mówi:
Zobaczyliśmy regiony naszego genomu, które są wręcz szaleńczo podatne na zmiany. Niemal każda generacja niesie tam nową mutację.
To odkrycie ma ogromne znaczenie nie tylko dla nauki o ewolucji, ale także dla medycyny. Choroby spowodowane mutacjami w “gorących punktach” mogą być przypadkami unikalnymi dla danego dziecka, co oznacza, że niekoniecznie wystąpią u jego rodzeństwa.
Aby osiągnąć ten poziom dokładności, zespół zastosował różne technologie sekwencjonowania – jedne potrafią wykrywać najmniejsze zmiany, inne analizują duże fragmenty genomu. Ich połączenie dało wyjątkowo szczegółowy i kompleksowy obraz zmian w DNA. W przyszłości badacze planują zastosować tę samą metodę w innych rodzinach, by sprawdzić, czy tempo zmian genetycznych jest równie szybkie w populacji ogólnej. Sekwencje DNA z tego badania zostaną udostępnione publicznie, co umożliwi kolejne odkrycia w dziedzinie genetyki człowieka.
Wyniki tego badania mogą znaleźć zastosowanie w poradnictwie genetycznym i diagnostyce chorób dziedzicznych. Zrozumienie, które mutacje są dziedziczne, a które powstają spontanicznie, pozwala lepiej oszacować ryzyko dla kolejnych dzieci i dobrać odpowiednie strategie leczenia.
Co więcej, fakt, że ludzki genom mutuje szybciej niż sądzono, otwiera nowe pytania dotyczące tempa ewolucji współczesnego człowieka, adaptacji do środowiska oraz powstawania różnic między populacjami. To przypomnienie, że biologia człowieka to proces w ciągłym ruchu – nawet jeśli go nie zauważamy.