Nie możemy napisać, gdzie urodziło się to dziecko ani jak nazywają się jego rodzice. Wolą zachować anonimowość i trudno im się dziwić. Nie dość, że skorzystali z metody zapłodnienia pozaustrojowego (in vitro), to na dodatek większość uzyskanych w ten sposób zarodków została zamrożona, co w Polsce budzi nadal wielkie kontrowersje. A dziecko, które przyszło niedawno na świat, niektórzy mogą próbować nazwać „magazynem części zamiennych” – jest bowiem idealnym dawcą dla swojego brata, cierpiącego na rzadką chorobę genetyczną.

Pierwszy znany w Polsce zabieg, dzięki któremu narodziny tego dziecka były możliwe, przeprowadzono w marcu 2012 r. w jednej z klinik Invicta. Tuż po urodzeniu z jego pępowiny pobrano krew, która trafiła do prywatnego banku komórek macierzystych. Za kilka miesięcy komórki z tej krwi zostaną przeszczepione choremu bratu, ratując go przed wyrokiem śmierci, który nosi w swoich genach.

Dlatego takie dzieci nazywa się ratunkowymi (po angielsku – savior siblings). „Niektórzy twierdzą, że in vitro to największe zło. Jestem osobą wierzącą i nie rozumiem takiego stanowiska. Dla mnie dziecko jest największym darem, a że może ono przy okazji uratować życie rodzeństwu, to wielka szansa dla rodzin, w których występują choroby genetyczne” – uważa prof. Krzysztof Kałwak z Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. To do niego najczęściej trafiają tacy właśnie pacjenci w Polsce.

Wyścig z czasem

Chłopiec z opisywanej rodziny cierpi na zespół XLP, rzadką wadę genetyczną, która nie ujawnia się, dopóki organizmu nie zaatakuje pospolity wirus Epsteina-Barr. Wywołuje on mononukleozę zakaźną, czyli coś, co przypomina anginę. Jednak u chorych na XLP wirus ten niszczy układ odpornościowy. Niegroźna dla większości z nas infekcja może zabić od razu albo doprowadzić do rozwoju groźnych dla życia nowotworów. „Rodzice starają się trzymać takie dzieci »pod kloszem «, ale nigdy nie wiedzą, kiedy wirus zaatakuje. Może to być za miesiąc, może i za 10 lat” – wyjaśnia prof. Kałwak. Jedynym znanym medycynie sposobem leczenia XLP jest przeszczep szpiku, najlepiej od spokrewnionego dawcy (wtedy są największe szanse, że się przyjmie).

Nie jest to jednak łatwe. Znalezienie „genetycznego bliźniaka” dla chorego dziecka wśród członków rodziny czy ponad 20 mln osób, zarejestrowanych w światowej bazie dawców szpiku, bywa niewykonalne. Czekanie na to, aż naukowcy odkryją lekarstwo na chorobę, mija się z celem. XLP to rzadkość – do tej pory na całym świecie odnotowano zaledwie kilkaset przypadków, wyłącznie wśród chłopców. Takich rzadkich, śmiercionośnych chorób, które można wyleczyć przeszczepem szpiku, jest więcej – wrodzone zaburzenia odporności, schorzenia metaboliczne czy niedokrwistości aplastyczne. Wiele z nich postępuje nieubłaganie, powoli zabijając dziecko na oczach zrozpaczonych bliskich.

Nic dziwnego, że rodzice próbują czasami rozpaczliwych środków. Jest bowiem szansa, że kolejne dziecko będzie zdrowe, a zarazem okaże się doskonałym dawcą – komórki macierzyste z jego krwi pępowinowej będą mogły wyleczyć chore rodzeństwo. Zależnie od choroby szansa wynosi od 1:4 do 1:7. W USA zdarzało się, że rodzice mający już chore dziecko po zajściu w ciążę robili badania prenatalne i decydowali się na aborcję, jeśli wynik wskazywał na to, że kolejne dziecko będzie chore – a nawet wtedy, gdy było zdrowe, ale nie pasowało jako dawca. Dopiero kilkanaście lat temu medycyna pozwoliła na znalezienie innego rozwiązania – połączenia dwóch znanych już wcześniej procedur.

Zarodki pod lupą

Pierwsza z nich to zapłodnienie pozaustrojowe (in vitro), stosowane z powodzeniem od 1978 roku u par cierpiących na bezpłodność. Polega ono na pobraniu komórek jajowych i plemników, połączeniu ich w warunkach laboratoryjnych, a następnie wszczepieniu zarodka do macicy matki. Choć zabieg ten budzi kontrowersje, jest uznaną metodą leczniczą, a jeden z naukowców biorących udział w jej opracowaniu dostał w 2010 r. Nagrodę Nobla.

Druga metoda to sekwencjonowanie DNA, czyli odczytywanie zapisu genetycznego komórki. Na początku lat 90. technologia była już na tyle zaawansowana, że nadawała się do za stosowania u zarodka. Wystarczyło pobrać z niego jedną komórkę, bez szkody dla pozostałych, by sprawdzić, czy zawiera geny odpowiedzialne za chorobę, a zarazem czy dziecko będzie mogło zostać dawcą dla chorego rodzeństwa. Taki zabieg to diagnostyka preimplantacyjna.

Obie te procedury udało się połączyć prof. Markowi Hughesowi, który wówczas pracował na Georgetown University w USA. Postanowił on pomóc dwóm rodzinom – Strongin Goldbergów i Nashów – walczącym o życie swych dzieci chorujących na niedokrwistość Fanconiego. Schorzenie to powoli niszczy szpik kostny, prowadząc do śmierci. Próby zajęły kilka lat i odbywały się w dramatycznych okolicznościach. Ówczesne amerykańskie prawo zakazywało finansowania z publicznych środków badań genetycznych z udziałem zarodków. Prof. Hughes musiał zrezygnować z pracy na uczelni i prowadzić prace na własną rękę; w tym samym czasie jego żona umierała na raka.

W końcu udało mu się w 2000 r., ale tylko w przypadku rodziny Nashów. Adam urodzony w wyniku zapłodnienia in vitro i badania zarodków uratował życie swojej siostry Molly dzięki przeszczepowi komórek z krwi pępowinowej. Henry Strongin Goldberg – drugie z dzieci walczących z niedokrwistością – został poddany przeszczepowi szpiku od niespokrewnionego dawcy i zmarł w 2002 r.

Bezterminowo zamrożeni