Dziobak i kolczatka to przedstawiciele stekowców – rzędu prymitywnych zwierząt, który wyewoluował ponad 100 milionów lat temu. Ich ciało łączy cechy ssaków, gadów i ptaków: mają futro, ale składają jaja, karmią młode mlekiem, choć nie mają sutków, a ich genomy przypominają układ mozaiki. Jedną z największych zagadek od lat był ich nietypowy system określania płci – odmienny od znanego u ludzi i większości ssaków mechanizmu XX/XY, regulowanego przez gen SRY na chromosomie Y.
Czytaj też: Dziobak dźgnął kobietę. Ból był silniejszy niż podczas porodu
U stekowców liczba chromosomów płciowych sięga dziesięciu – pięciu X i pięciu Y – a ich konfiguracja różni się w zależności od osobnika. W dodatku gen SRY, który u innych ssaków odpowiada za rozwój jąder i płci męskiej, nigdy nie został u nich zidentyfikowany. To sprawiało, że od dekad pytanie o to, “jak dziobak wybiera swoją płeć”, pozostawało bez odpowiedzi.
Niesamowite odkrycie u dziobaka
Punkt zwrotny nastąpił wraz z publikacją nowego badania w czasopiśmie Genome Biology, prowadzonego przez zespół australijskich naukowców z Uniwersytetu w Adelajdzie, Melbourne i Queensland. Badacze zidentyfikowali gen AMHY – zmodyfikowaną wersję znanego z innych gatunków hormonu antymüllerowskiego (AMH), który odgrywa rolę w rozwoju układu rozrodczego. AMHY znajduje się na jednym z chromosomów Y dziobaka i – co kluczowe – uaktywnia się w odpowiednim czasie i miejscu w rozwijającym się zarodku samca, uruchamiając tworzenie jąder.
Czytaj też: Książki do biologii do poprawki? Dziobaki wcale nie pochodzą z Australii
To, co czyni to odkrycie wyjątkowym, to fakt, że AMHY jest hormonem, a nie czynnikiem transkrypcyjnym jak gen SRY. Zamiast wiązać się z DNA i aktywować inne geny, AMHY działa na powierzchni komórek, wywołując kaskadę sygnałów, które ostatecznie prowadzą do rozwoju męskich cech płciowych.
Według autorów badania to pierwszy znany przypadek, w którym hormon pełni rolę genu decydującego o płci u ssaków. Co więcej, mechanizm ten przypomina systemy znane z ryb i płazów – co sugeruje, że ewolucja płci może być znacznie bardziej zróżnicowana niż dotychczas sądzono.
Zespół badaczy ustalił, że AMHY powstał w wyniku starożytnej mutacji, która doprowadziła do rozdzielenia pierwotnego genu AMH na dwa warianty: AMHX i AMHY. Ta zmiana miała miejsce około 100 mln lat temu, u wspólnego przodka dzisiejszych dziobaków i kolczatek. Wówczas rozpoczął się zupełnie odmienny szlak ewolucyjny w systemie chromosomów płciowych stekowców – prowadzący do powstania ich charakterystycznego układu 10 chromosomów płciowych.
Co ciekawe, mimo znacznych zmian w strukturze, AMHY zachował podstawowe funkcje pierwotnego genu AMH. Odkrycie to nie tylko pokazuje, jak wyjątkową ścieżką poszły stekowce, ale też ilustruje, jak dawne mutacje mogą prowadzić do powstania zupełnie nowych układów biologicznych w toku ewolucji.
Dla biologów ewolucyjnych i genetyków odkrycie to ma ogromne znaczenie. Udowadnia, że u ssaków możliwe jest istnienie alternatywnego, hormonalnego mechanizmu determinacji płci, co stawia pod znakiem zapytania wcześniejsze przypuszczenia o jedynym dominującym modelu XX/XY opartym na genie SRY. Dodatkowo wskazuje, że hormony, które dotychczas postrzegano jako narzędzia wykonawcze w procesie różnicowania płci, mogą również pełnić funkcje nadrzędne – decydujące o tym, w jakim kierunku rozwinie się organizm.
Choć badacze rozwiązali kluczową część zagadki, wiele aspektów pozostało do odkrycia. Nadal nie wiadomo dokładnie, w jaki sposób AMHY aktywuje swoje działanie na poziomie molekularnym, jak współpracuje z innymi genami i czy możliwe są podobne mechanizmy u innych prymitywnych ssaków lub odległych grup zwierząt. Kolejnym krokiem będzie szczegółowe porównanie działania AMHX i AMHY, by określić, jak dokładnie różnią się one funkcjonalnie i ewolucyjnie.