Hemofilia typu B w końcu pokonana? Pomoże terapia genowa

Brytyjscy naukowcy opracowali przełomową terapię genową, która może pomóc pokonać rzadką chorobę krwi. Hemofilia typu B już wkrótce może nie być tak niebezpieczna.
Wkrótce czeka nas koniec z hemofilią? /Fot. Pixabay
Wkrótce czeka nas koniec z hemofilią? /Fot. Pixabay

Hemofilia typu B (choroba Christmasa) to rzadka choroba genetyczna występująca, gdy pacjent nie ma wystarczająco dużo czynnika IX krzepnięcia. Chociaż choroba głównie ma podłoże dziedziczne, aż 30% przypadków jest spowodowanych samoistną mutacją własnych genów. Statystycznie występuje u ok. jednej osoby na 50 000.

Hemofilia typu B może mieć łagodny, umiarkowany lub ciężki przebieg, w zależności od tego, jakie jest stężenie czynnika krzepnięcia we krwi danej osoby. Niestety, w przypadku wystąpienia hemofilii typu B, aż 60% postaci choroby ma ciężki przebieg. Osoby cierpiące na hemofilię doświadczają przedłużonych krwawień po urazie, operacji lub zwykłej wizycie u stomatologa. W przypadku wystąpienia niekontrolowanego krwawienia, może dojść do zgonu.

Czytaj też: Terapia genowa naprawi serce po zawale. Coraz bliżej przełomu

Z hemofilią można żyć, ale konieczna jest ścisła kontrola i podawanie czynnika IX dożylnie według potrzeb – zarówno prewencyjnie, jak i w przypadku urazów. Wkrótce hemofilia typu B może być chorobą w pełni uleczalną. Terapia z wykorzystaniem FLT180a okazała się skuteczna. Udało się zainicjować syntezę białka w wątrobie, co oznacza, że uczestnicy badania nie potrzebowali regularnych zastrzyków.

Dr Pratima Chowdary z Royal Free Hospital i University College London, która opracowała terapię, mówi:

Chociaż leczenie jest na wczesnym etapie, jesteśmy bardzo podekscytowani wynikami. Wierzę, że leczenie hemofilii będzie rzeczywistością dla większości dorosłych w ciągu najbliższych trzech lat.

Koniec z hemofilią?

Swoje doświadczenia opisuje Elliott Mason, jeden z uczestników badania, który dzięki terapii żyje “całkowicie normalnie”. Mężczyźnie podano zmodyfikowanego wirusa, który był wypełniony materiałem genetycznym dotyczącym wytwarzania brakującego czynnika IX. Wirus “dostarczył” przesyłkę i rozpoczęła się prawidłowa synteza białka. Cała infuzja trwała ok. godziny, a uwolniła Elliotta od problemu hemofilii.

Wyniki badań, opublikowane w czasopiśmie New England Journal of Medicine, wykazały, że dziewięciu na 10 pacjentów poddanych terapii nie potrzebowało już zastrzyków z czynnika krzepnięcia IX.

Czytaj też: Dlaczego komary tak bardzo lubią ludzką krew?

Elliott Mason mówi:

Nie miałem żadnego leczenia od czasu mojej terapii – to wszystko jest prawdziwym cudem. Moje życie jest całkowicie normalne – nie ma nic, co mogłoby mnie zatrzymać. Nie muszę już myśleć: jak moja hemofilia może na to wpłynąć? Mogę jeździć na motocyklu i na nartach.

Zespół prof. Chowdary pracuje zarówno nad lekiem na hemofilę A, jak i B. Zastrzyki z czynnikiem krzepnięcia są bardzo drogie. Koszt leczenia pacjenta z hemofilią to dzisiaj nawet 10 mln zł rocznie. Innowacyjna terapia genowa może to zmienić.

Zanim terapia trafi do użytku klinicznego minie kolejne 10-12 lat. Warto jednak czekać.