Dane badanie po raz kolejny wykazało, że Homo sapiens różni się od innych zwierząt, a więc również i od wszystkich naczelnych z wyłączeniem małp człekokształtnych. Prawie połowa genomu człowieka rozumnego składa się z powtarzających się odcinków DNA, na przykład z transpozonów, zwanych również wędrującymi genami. Są to mianowicie sekwencje zdolne do przemieszczania się w inne pozycje tej samej komórki. Wśród transpozonów wyróżniamy retrotranspozony (transpozony klasy I) i transpozony DNA (klasa II). Pierwsze z nich są przepisywane na RNA, a następnie ponownie wklejane do DNA. W ludzkim genomie najbardziej rozpowszechnioną formą retrotranspozonów, które zajmują około 40% całego genomu, są sekwencje Alu, istniejące w postaci ponad miliona kopii i zajmujące około 10% całego DNA.          

          Są one podstawowym źródłem nowych eksonów. Lecz ponieważ sekwencje Alu są charalterystycznymi retrotranspozonami naczelnych, genetycy uważają,że powstałe z nich eksony mogą odpowiadać za pojawienie się u naczelnych unikalnych właściwości. Aby zbadać wpływ eksonów powstałych dzięki sekwencjom Alu na ekspresję genów w organizmie ludzkim, naukowcy wykorzystali mikromacierze eksonów o wysokiej gęstości. Dzięki tej technice naukowcy mogli obserwować jednocześnie sześć milionów próbek. Genetykom udało się przeanalizować modele ekspresji wszystkich eksonów człowieka(330 sekwencji Alu w 11 rodzajach tkanek). 

          Pewna ilość eksonów wzbudziła szczególne zainteresowanie naukowców, posiadały one bowiem ciekawe charakterystyki funkcjonalne. „Setki eksonów w ludzkim genomie powstają z sekwencji Alu. Mikromacierz pozwala na szybką identyfikację eksonów, które mają związek z regulowaniem ekspresji i funkcji genów” – informuje doktor Lan Lin.

          Analiza genu ludzkiego SEPN1, uczestniczącego w rozwoju dystrofii mięśni u ludzi, wykazała, że do pojawienia się odpowiedniego eksonu Alu doszło już po podziale gałęxi ewolucji człowieka i szympansa. W tym celu naukowcy musieli porównać otrzymany wynik z danymi z tkanek szympansów i makaków. „W tym przypadku ekspresja danego eksonu zachodzi na wysokim poziomie wyłącznie w mięśniach człowieka, lecz nie zachodzi w żadnych innych tkankach człowieka ani człekokształtnych naczelnych. Wynika z tego, że ekson spełnia funkcjonalną rolę w muskułach, a jego rola jest specyficzna dla człowieka” – mówi doktor Yi Xing, autor badania.  JSL

źródło: news-releases.uiowa.edu