Jak sugerują badania przeprowadzone na myszach przez naukowców z University of Cambridge, obecność nieprawidłowych komórek we wczesnym embrionie nie musi świadczyć, że dziecko urodzi się z wadami rozwojowymi w rodzaju zespołu Downa.
Komórki aneuploidalne (z inną od typowej liczbą chromosomów) były eliminowane i zastępowane przez komórki zdrowe. W wielu wypadkach prowadziło to do całkowitej „naprawy” embrionu.
Model aneuploidii uzyskano mieszając zarodki składające się z 8 normalnych komórek z nieprawidłowymi. Ponieważ nieprawidłowe mysie zarodki występują stosunkowo rzadko, naukowcy posłużyli się związkiem zwanym rewersyną, aby wywołać aneuploidię.
Gdy prawidłowe i nieprawidłowe komórki płodu były zmieszane w proporcji 1:1, nieprawidłowe obumierały w wyniku procesu zwanego apoptozą – „popełniały samobójstwo”, nawet wówczas, gdy komórki łożyska nadal wykazywały nieprawidłowości. W rezultacie prawidłowe komórki uzyskiwały przewagę i cały zarodek stawał się zdrowy.
Gdy trzy nieprawidłowe komórki przypadały na jedną prawidłową, niektóre z nieprawidłowych przeżywały, jednak odsetek prawidłowych rósł.
Jeśli podobne zmiany zachodzą także w przypadku ludzkich zarodków, obecność patologicznych zmian w niektórych (ale nie we wszystkich) komórkach nie musi oznaczać braku szans na prawidłowy rozwój.
W przypadku ludzkiego embrionu każda komórka powinna zawierać 23 pary chromosomów (22 chromosomy autosomalne i 1 parę chromosomów płciowych). Zdarza się jednak, że niektóre zawierają dodatkowe kopie chromosomów, co może prowadzić do zaburzeń rozwojowych. Na przykład obecność trzech kopii chromosomu 21 to przyczyna zespołu Downa.
Kobietom ciężarnym – zwłaszcza po 35. roku życia, – oferuje się testy pozwalające wykryć genetyczne nieprawidłowości. Pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży można wykonać badanie kosmówki (CVS), czyli pobrać i przeanalizować wycinek łożyska. Dokładniejszy wynik daje pobranie próbki płynu otaczającego płód (amniopunkcja) i badania obecnych w nim komórek, jednak można je przeprowadzić dopiero w 15-20 tygodniu ciąży.
Profesor Magdalenę Żernicką-Goetz z University of Cambridge, główną autorkę badań, zainspirowały własne doświadczenia związane z drugą ciążą, w którą zaszła mając 44 lata.
Przeprowadzone wówczas badanie CVS wykazało, że jedna czwarta komórek łożyska jest nieprawidłowa. Dzięki konsultacji z embriologami dowiedziała się, że los dzieci z nieprawidłowymi komórkami (jak również los takich komórek w rozwijającym się organizmie) nie został dobrze poznany.
Na szczęście syn prof. Żernickiej-Goetz urodził się zdrowy. „Wiem, jakie miałam szczęście i jak bardzo byłam szczęśliwa” – wspomina.
„Wiele potencjalnych matek musi podejmować trudną decyzję dotyczącą ciąży w oparciu o wynik testu, którego w pełni nie rozumiemy. Co oznacza obecność genetycznych nieprawidłowości w jednej czwartej komórek łożyska – jak duże jest prawdopodobieństwo wystąpienia tych zaburzeń także u dziecka?” – uważa prof. Żernicka-Goetz. Biorąc pod uwagę coraz późniejsze macierzyństwo, znaczenie tego problemu będzie rosło.
Jak wyjaśnia współautor badań, prof. Thierry Voet z uniwersytetu w Leuven, komórki z anomaliami dotyczącymi liczby bądź struktury chromosomów zaobserwowano w przypadku 80-90 proc. powstałych w wyniku zapłodnienia in vitro ludzkich zarodków we wczesnej fazie rozwoju. Badanie CSV może ujawnić część tych zaburzeń.
Naukowcy chcą spróbować określić, przy jakim odsetku nieprawidłowych komórek może dojść do całkowitej „naprawy” zarodka i dokładnie poznać mechanizm eliminacji patologii.