Jest to pierwsze badanie, które jest w stanie zidentyfikować tak wiele rodzajów nowotworów (w tym raka płuc, jelita grubego, jajnika i trzustki) i z 93-procentową dokładnością zdiagnozować, w których tkankach powstały. Testy przeprowadzone na ponad 1200 osobach okazały się dokładne niemal w 100 procentach, a wyniki opis przełomowego badania i perspektywy na przyszłość leczenia nowotworów opublikowano w czasopiśmie “Annals of Oncology”.

Naukowcy mają nadzieję, że nowe badanie pomoże w szybszym diagnozowaniu nowotworów, szczególnie tych najtrudniejszych do wykrycia i tych, w których przypadku nie są dostępne badania przesiewowe.

"To badanie krwi wydaje się mieć wszystkie cechy potrzebne do stosowania w skali całej populacji jako badanie przesiewowe na wiele nowotworów" – powiedział jeden z czołowych naukowców, profesor Geoff Oxnard, z Instytutu Badań nad Rakiem Dana-Farbera przy Uniwersytecie Medycznym Harvarda. – "Wszyscy pytają, kiedy taki test krwi będzie gotowy. W oparciu o tę udaną kliniczną walidację u ponad tysiąca pacjentów badanie zostało w rzeczywistości już dopuszczone do ograniczonego użytku. Ale zanim zostanie wprowadzone do medycznej rutyny, będziemy musieli przeprowadzić jeszcze kolejne testy. Z pewnością dziedzina ta rozwija się szybko i mamy nadzieję, że wykrywanie raka we krwi stanie się rzeczywistością."

Badanie, o którym mowa, polega na poszukiwaniu bezkomórkowego DNA, które wycieka z guzów do krwiobiegu. Ponieważ może ono wyciekać również z innych typów komórek, test analizuje zmiany chemiczne w bezkomórkowym DNA, zwane "metylacją". Jest to proces, który kontroluje ekspresję genów, ale przy nieprawidłowym działaniu może napędzać wzrost guza.

Po przeanalizowaniu wiele procesów metylacji naukowcy z Uniwersytetu  Medycznego Harvarda, a także londyńskiego Instytutu Francisa Cricka i University College London (UCL) opracowali algorytm, który przypisuje konkretne wzorce metylacji do konkretnych rodzajów nowotworów. 

Następnie przetestowano ów algorytm na próbkach krwi pobranych od 1 264 pacjentów, z których 654 miało raka. Podczas gdy 99,3 procent wyników wskazujących raka było prawidłowych, większość z nich dotyczyła bardziej zaawansowanych stopni nowotworu.
Ogółem, w ponad 50 typach nowotworów, został on poprawnie zdiagnozowany u 18% chorych na raka w stadium pierwszym. W stadium drugim, trzecim i czwartym wskaźnik sukcesu wzrósł odpowiednio do 43%, 81% i 93%.

Było to jednak zróżnicowane w zależności od typu nowotworu – często z obiecującymi wynikami w przypadku zwykle trudnych do wykrycia nowotworów. Na przykład u chorych na raka trzustki w stadium pierwszym wskaźnik sukcesu wyniósł 63%, a u chorych w stadium czwartym wzrósł do 100%.

"Wykrywanie nowotworów w ich najwcześniejszych stadiach, kiedy są one mniej agresywne i bardziej uleczalne, ma ogromny potencjał i bardzo potrzebujemy innowacji technicznych, które mogą przekształcić ten potencjał w rzeczywistość" – powiedział szef działu wczesnego wykrywania chorób w brytyjskim Instytucie Badań nad Rakiem, dr David Crosby. – "Chociaż to badanie jest wciąż na wczesnym etapie rozwoju, jego wstępne wyniki są zachęcające. A jeśli uda się dopracować go tak, by był skuteczniejszy w łapaniu nowotworów w początkowym stadium, stanie się najlepszym narzędziem do wczesnej diagnostyki".

Redaktor naczelny Annals of Oncology, profesor Fabrice André, dodał: "Jest to przełomowe studium i pierwszy krok w kierunku rozwoju łatwych do wykonania narzędzi do badań przesiewowych. Wcześniejsze wykrycie ponad 50 procent nowotworów może uratować życie milionom osób na całym świecie każdego roku i radykalnie zmniejszyć zachorowalność spowodowaną agresywnymi metodami leczenia. Choć liczby są wciąż niewielkie, wyniki tej nowej technologii są szczególnie intrygujące w przypadku raka trzustki, w przypadku którego śmiertelność jest bardzo wysoka, ponieważ zwykle jest on diagnozowany w zaawansowanym stadium".