Globalne badania

Naukowcy z 300 instytutów na całym świecie połączyli siły, by rozpoznać nieznane dotąd mutacje genów odpowiedzialne za rozwijanie się guza piersi.

Ogromną siłą badań jest ich skala. Zespół ponad 500 naukowców z całego świata przeprowadził badania DNA i przeanalizował próbki krwi prawie 300 tys. kobiet, spośród  których połowa chorowała na raka piersi.

Wyniki ich badań zostały opublikowane w czasopismach Nature i Nature Genetics.

 

Co nowego?

Przedmiotem badań naukowców były nieznane dotąd mutacje genów.- BRCA1 i BRCA2 to geny, których mutacja, czyli zmiana właściwości, prowadzi do niekontrolowanego nadmiernego podziału komórek i w efekcie do rozwoju raka sutka lub raka jajnika - tłumaczy dr Andrzej Kałmuk w wywiadzie dla portalu rynekzdrowia.pl .

Od lat wiadomo, że u 55% - 65% kobiet, które odziedziczyły mutację genu BRCA1 i około 45% kobiet, które odziedziczyły mutację BRCA2, w wieku 70 lat rozwinie się rak piersi (dane National Cancer Institute). Choć pewność jest duża, jej przydatność niewystarczająca - mutacje te dotyczą zaledwie 1% kobiet. Celem najnowszych badań było odkrycie innych przyczyn zapadania na raka piersi - dodatkowych mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do rozwoju raka.

Badacze potwierdzili, że 65 spośród 72 nowo zidentyfikowanych mutacji genetycznych występuje u kobiet chorujących na raka piersi. Pozostałe 7 mutacji sprzyja rozwijaniu się raka piersi odpornego na terapię hormonalną.

Nowe odkrycia uzupełniają dotychczasową wiedzę. Obecnie naukowcy znają 180 mutacji genetycznych odpowiedzialnych za rozwój raka piersi.
 

Zmiany w badaniach przesiewowych?

Znaczenie najnowszych badań jest niebagatelne. Dzięki zdobytej wiedzy naukowcy w czasie badań genetycznych będą w stanie rozpoznawać więcej mutacji, które mogą prowadzić do rozwijania się choroby nowotworowej.

Autorzy badań zwracają uwagę, że otrzymane dane powinny zrewidować nasze podejście do badań przesiewowych raka piersi. Te obejmują w tym momencie głównie mammografię zlecaną ze względu na wiek. Rozwiązaniem mogłyby okazać się dokładniejsze badania genetyczne. - W ten sposób  moglibyśmy rozpoznawać więcej nowotworów piersi – wyjaśnił współautor badania, prof. Jacques Simard.

Ponadto otrzymane dane rzucają nowe światło na statystyki dotyczące przyczyn zachorowalności na nowotwór piersi. Dotychczasowe badania mówiły, że jedynie 10% przypadków zachorowań było uzasadnionych dziedzicznie. - Najnowsze badania wskazują, że te szacunki mogą być zaniżone -  komentuje badania Lisa Schlager z organizacji FORCE.

 

Źródło: CNN