Pierwszy gen związany z siwieniem włosów - IRF4 - odkrył międzynarodowy zespół kierowany przez prof. Andresa Ruiz-Linaresa z University College w Londynie. Naukowcy zbadali zróżnicowaną pod względem pochodzenia etnicznego grupę 6357 mieszkańców Ameryki Południowej (45 proc. mężczyzn, 55 proc. kobiet), poszukując genów związanych z kolorem włosów, ich siwieniem, gęstością oraz kształtem (włosami prostymi lub kręconymi). Badani byli mieszkańcami Brazylii, Kolumbii, Chile, Meksyku i Peru.

Nauka zna już kilka genów związanych z łysieniem czy kolorem włosów, jednak gen warunkujący siwienie u człowieka zidentyfikowano po raz pierwszy (wcześniej IRF4 uważano tylko za gen związany z kolorem włosów). Było to możliwe dzięki analizie dużej liczby genomów z wyjątkowo zróżnicowanego środowiska, jakim jest Ameryka Łacińska.

IRF4 ma związek z wytwarzaniem i gromadzeniem melaniny, barwnika nadającego barwę włosom, skórze i oczom. Przyczyną siwienia jest brak melaniny we włosach.

Odkrycie może znaleźć zastosowanie zarówno w medycynie sądowej, jak i kosmetyce. Znając genom poszukiwanej osoby można określić jej przypuszczalny wygląd - wcześniejsze dane dotyczyły głównie osób pochodzenia europejskiego, nowe - także Latynosów i Azjatów. Zrozumienie roli IRF4 może doprowadzić do opracowania zabiegów kosmetycznych zapobiegających siwieniu.

Innym odkrytym w przebiegu tych samych badań genem wpływającym na wygląd włosów jest PRSS53, od którego aktywności zależy, czy włosy są proste (jak u Azjatów i Indian), czy afrykańsko kędzierzawe (cecha ewolucyjnie starsza). Wytwarzany pod wpływem PRSS53, enzym działa w mieszku włosowym, wpływając na ukształtowanie powstającego włosa.

Natomiast gen EDAR wpływa zarówno na gęstość brody, jak i kształt włosów, podczas gdy FOXL2 wpływa na grubość brwi.