Wrodzona ślepota Lebera (ang. Leber congenital amaurosis, LCA) sprawia, że fotoreceptory w oku przestają reagować na światło. Dzieci urodzone z LCA nie widzą od początku lub tracą wzrok najpóźniej do 20 roku życia. Dorastając cierpią na oczopląs i światłowstręt. Ta poważna choroba genetyczna odpowiada w krajach rozwiniętych nawet za 20 proc. wrodzonych przypadków braku zdolności widzenia.

Lekarze z Casey Eye Institute na uczelni Oregon Health & Science University w Portland poinformowali przeprowadzonej przez siebie (pierwszej tego typu) próbie cofnięcia skutków LCA poprzez ”zhakowanie” genów bezpośrednio w oku pacjenta z pomocą techniki
CRISPR-Cas9.

Choć to metoda edycji genomu ulepszana od ponad 4 lat, świat usłyszał o niej po tym, jak wykorzystano ją nielegalnie w Chinach do zmanipulowania kodu genetycznego nienarodzonych dzieci. Pomijając aspekt etyczny dotyczący ”projektowania” dzieci, stosowanie jej nawet na ludziach dorosłych wywołuje dyskusję. Choć to metoda relatywnie prosta i tania, jest także potencjalnie ryzykowna. Jej stosowanie może prowadzić do niepożądanych mutacji.

Pomni ryzyka, chirurdzy z Portland operowali na DNA człowieka (nie zdradzono daty zabiegu ani tożsamości pacjenta) by wyleczyć chorobę. Wiadomo, że efekty będzie można ocenić najwcześniej miesiąc po zabiegu. Jeżeli te pierwsze próby okażą się skuteczne, w kolejce w Portland czeka już 18 dzieci i dorosłych zgłoszonych do drugiej fazy testu klinicznego. - Mamy możliwość przywrócić wzrok niewidomym. Sądzę, że otworzymy tym nową dziedzinę medycyny bazującej na zmianach w DNA – przekonuje Charles Albright, CSO w amerykańskiej firmie

Editas Medicine która do spółki z irlandzkim koncernem farmaceutycznym Allergen odpowiedzialna jest za przygotowanie genetycznych ”narzędzi” do terapii CRISPR-Cas9.  O “nowej erze w medycynie” mówi  też dr. Jaseon Comander, zajmujący się oczami chirurg z instytutu Massachusetts Eye and Ear w Bostonie. Jego placówka planuje wprowadzenie terapii tą samą metodą, ponieważ “czyni ona edytowanie DNA znacznie łatwiejszym i bardziej skutecznym”.

Edytowanie genów w celu leczenia ślepoty nie jest czymś nieznanym. W 2017 roku pierwszy raz próbowano tak pomóc pacjentowi cierpiącemu na wrodzoną chorobę odbierającą możliwość widzenia. Wówczas jednak zastosowano bardziej skomplikowaną technikę tzw. palca cynkowego (nukleaza z motywem palca cynkowego. CRISPR jako metoda prostsza wzbudza większe emocje i zainteresowanie naukowców.

- Dzięki CRISPR-Cas9 można programować geny z precyzją do pojedynczych nukleotydów, ”liter” tworzących informację genetyczną. Pozwala ona w stosunkowo łatwy i tani sposób wycinać, dodawać czy modyfikować poszczególne geny u roślin i zwierząt. Także u człowieka – tłumaczy dzienniknaukowy.pl [link] https://dzienniknaukowy.pl/czlowiek/naukowcy-opracowali-nowa- bardziej-precyzyjna-metode-edycji-genow [/LINK]. Standardowa terapia, gdzie podmienia się błędny gen na poprawiony, w przypadku wrodzonej ślepoty Lebera nie daje się zastosować. Materiał który trzeba zmieniać jest zbyt duży, by zmieścić go do nieaktywnego wirusa, czyli wehikułu służącego do wprowadzania do komórek pacjenta. Dlatego koniczne jest wyedytowanie lub skasowanie mutacji poprzez dwa cięcia na obu końcach genu
bezpośrednio w organizmie. Naukowcy mają nadzieję, że skrócone końcówki połączą się bez mutacji tworząc prawidłowo działający gen.

Sam zabieg to trwająca około godzinę operacja przeprowadzana przy ogólnym znieczuleniu. Rurką średnicy włosa lekarze wprowadzają tuż pod siatkówkę oka (gdzie znajdują się światłoczułe komórki) trzy krople płynu zawierającego narzędzia do edycji genetycznej. Zmiana dokonana wewnątrz komórek ma trwały charakter a lekarze liczą, że (biorąc pod uwagę niewystępowanie u tych komórek podziału) efekt pozostanie już do końca życia pacjenta.

By przywrócić wzrok konieczne jest (lekarze zakładają) naprawienie od 10 do 33 proc. komórek. U zwierząt udało się zmienić do 50 proc. Operacja oka nie niesie ze sobą większego ryzyka. Krwawienie czy infekcje należą w tym przypadku do rzadkości. Problemem może być niechciany wpływ techniki CRISPR na inne geny. Producenci narzędzi do terapii genowej poświęcają temu aspektowi najwięcej uwagi. Cięcie w DNA ma nastąpić tylko tam, gdzie chce tego lekarz.