Firma Nucleus Genomics, we współpracy z Genomic Prediction, ogłosiła premierę pierwszego na świecie oprogramowania do tzw. genetycznej optymalizacji zarodków. W odróżnieniu od standardowych testów przesiewowych, które wykrywają aberracje chromosomalne, nowe narzędzie korzysta z poligenicznych wskaźników ryzyka (PRS), by ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia ponad 900 schorzeń – od raka piersi i cukrzycy typu 2, przez chorobę Alzheimera i depresję, aż po ryzyko udaru mózgu.
Czytaj też: Alternatywa dla zapłodnienia in vitro. W Australii urodziło się pierwsze dziecko poczęte w ten sposób
Rodzice mogą przesłać dane genetyczne nawet 20 zarodków, a system przygotuje dla nich ranking na podstawie oczekiwanej długości życia, zdrowia psychicznego, a także wybranych cech fenotypowych, takich jak kolor oczu, włosów, wzrost czy predyspozycje poznawcze. Koszt jednej analizy wynosi 5999 dolarów.
Genetyczny casting zarodków
Pomysłodawcą technologii jest Kian Sadeghi, założyciel i dyrektor generalny Nucleus Genomics, który stworzył firmę w czasie pandemii COVID-19, dosłownie w piwnicy domu swoich rodziców. Jego motywacją nie były jedynie ambicje technologiczne, lecz głęboko osobiste doświadczenie – śmierć młodego kuzyna, u którego wykryto dziedziczną chorobę, którą można było przewidzieć i potencjalnie powstrzymać dzięki odpowiednim badaniom genetycznym.

Sadeghi z wykształcenia jest biologiem molekularnym i od lat zajmuje się analizą genomu, ale jego wizja wykracza poza czystą naukę. Wierzy, że dostęp do danych genetycznych powinien być powszechny i praktyczny – nie tylko dla naukowców, lecz także dla rodziców, którzy chcą świadomie planować zdrowie swoich dzieci. Jak sam mówi:
Opieka nad dzieckiem może zacząć się jeszcze zanim się ono urodzi. Skoro umiemy przedłużyć ludzkie życie dzięki profilaktyce i medycynie personalizowanej, czemu nie przenieść tego podejścia na etap przedimplantacyjny?
Dla Sadeghiego kluczowe jest to, by decyzje o przyszłości dziecka były podejmowane na podstawie rzetelnych danych, a nie intuicji czy losowości. Wierzy, że w najbliższych dekadach profilowanie genetyczne stanie się nieodłączną częścią procesu zapłodnienia in vitro, podobnie jak kiedyś badania prenatalne zrewolucjonizowały standardy opieki nad ciężarnymi. Jego celem nie jest – jak sam zapewnia – tworzenie “dzieci na zamówienie”, lecz narzędzia, które pozwolą unikać dziedziczonych chorób, poprawiając jakość i długość życia przyszłych pokoleń. W tym sensie genetyka ma być nie tyle narzędziem selekcji, co prewencji.
Czy to etyczne?
Choć idea może brzmieć futurystycznie, to w USA podobne rozwiązania budzą coraz większe zainteresowanie w środowiskach związanych z nauką o wydłużaniu życia. Firmy, takie jak Orchid Health już oferują testy genetyczne oceniające potencjał długowieczności, a Nucleus wpisuje się w ten trend jako pierwsza, która przenosi takie narzędzia na grunt embriologii.
Czytaj też: Bez zapłodnienia in vitro i matek zastępczych. Sztuczne jajniki rozwiążą problem bezpłodności
Jednak przedstawiciele medycyny reprodukcyjnej i bioetycy są ostrożni. Dr Paula Amato, specjalistka ds. niepłodności z Oregon Health & Science University, ostrzega:
To nie jest czysta nauka. Poligeniczne wskaźniki ryzyka opierają się na statystyce, a nie pewności. Zarodek z niższym ryzykiem może wciąż zachorować, a ten z wyższym – być całkowicie zdrowy.
Wśród obaw pojawia się także ryzyko tworzenia “genetycznej hierarchii dzieci”, w której zarodki niespełniające oczekiwań zostają odrzucone nie z powodu choroby, lecz cech uznanych za “nieoptymalne”.
Wybieranie zarodka ze względu na jego “genetyczną wartość predykcyjną” rodzi pytania nie tylko medyczne, ale społeczne i filozoficzne. Czy technologia, która zaczyna się od szczytnych założeń – zapobiegania cierpieniu i chorobom – nie zamieni się w narzędzie eugeniki konsumenckiej? Czy możliwe jest, że rodzice zaczną selekcjonować dzieci nie tylko ze względu na zdrowie, ale też wygląd, inteligencję czy temperament?
Amerykańskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu (ASRM) na razie nie zaleca stosowania PRS w rutynowej praktyce IVF. Podkreśla, że predykcja ryzyka dla chorób wielogenowych, choć obiecująca, nadal znajduje się w fazie eksperymentalnej. Jednak decyzja wciąż pozostaje po stronie pacjentów.