Nowa technologia może pomóc lekarzom w diagnozowaniu rzadkich zaburzeń genetycznych. Posłużyć ma do tego oprogramowanie do rozpoznawania twarzy, wykorzystywane m.in. w nowoczesnych aparatach fotograficznych. 

Naukowcy podkreślają, że w przypadku ok. 30-40% chorób genetycznych (w tym zespołu Downa i zespołu Angelmana) występują zmiany w kształcie twarzy lub czaszki.

Nowe oprogramowanie analizuje tysiące zdjęć wcześniej zdiagnozowanych pacjentów i jest w stanie "nauczyć się", na jakich cechach twarzy się skupiać w poszukiwaniu dokładnej diagnozy. Program pozwoli także grupować pacjentów cierpiących na wyjątkowo rzadkie schorzenia na tych z podobnymi rysami twarzy i podobną strukturą czaszki, co pozwoli lekarzom analizować kolejne przypadki zaburzeń DNA. Program został opracowany przez naukowców z Uniwersytetu w Oksfordzie.

Chociaż zaburzenia genetyczne są bardzo indywidualne, wyraźne zmiany w strukturze czaszki czy twarzy mogą dotykać nawet 1 osobę na 17.

Nowa technologia z pewnością nie zastąpi tradycyjne diagnozy, ale będzie ją wspierać i w niektórych przypadkach ułatwiać diagnostykę (m.in. w rejonach świata, w których dostęp do profesjonalnej diagnozy jest bardzo ograniczony). Zdaniem dra Christoffera Nellakera z Uniwersytetu w Oksfordzie, diagnoza nawet rzadkiej choroby genetycznej to najważniejszy krok dla pacjentów i lekarzy.  

"W przyszłości każdy lekarz powinien, w dowolnym miejscu na świecie, móc zrobić zdjęcie pacjentowi za pomocą smartfona i w ten sposób rozpocząć komputerową analizę, która w krótkim czasie pozwoli się przekonać, czy pacjent cierpi na zaburzenia genetyczne" - mówi Christoffer Nellaker.

Więcej informacji o projekcie na stronie:www.mrcfgu.ox.ac.uk