Wdrożenie objęło proces laboratoryjny, procedury kontroli jakości oraz przygotowanie zespołu do pracy zgodnie ze standardem tej metody. Dzięki temu materiał pobrany od pacjentki nie musi być wysyłany do laboratorium za granicą w celu wykonania badania.
Znaczenie zaawansowanych testów prenatalnych
Na podstawie próbki krwi test ocenia prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu wybranych nieprawidłowości chromosomalnych. Podobnie jak inne zaawansowane testy NIPT, ocenia ryzyko najczęstszych zaburzeń, polegających na obecności nieprawidłowej liczby chromosomów w komórce): trisomii 21 (zespołu Downa), trisomii 18 (zespołu Edwardsa) i trisomii 13 (zespołu Pataua).
Istotnym elementem badania Panorama™ jest również ocena ryzyka zespołu delecji 22q11.2, związanej m.in. z zespołem DiGeorge’a. Jest to jedno z najczęstszych zaburzeń genetycznych, spowodowanych utratą fragmentu chromosomu 22, które może wiązać się m.in. z wadami serca, zaburzeniami odporności, nieprawidłowościami w budowie podniebienia oraz trudnościami rozwojowymi.
Jego wykrycie już w okresie prenatalnym może wpłynąć na zaplanowanie pogłębionej diagnostyki płodu, w tym szczegółową ocenę serca oraz odpowiednie dobranie miejsca porodu. Po urodzeniu dziecka możliwe jest natomiast szybkie wdrożenie ukierunkowanej diagnostyki kardiologicznej, immunologicznej i metabolicznej.
Badanie można wykonać od 9. tygodnia ciąży, po uwzględnieniu sytuacji klinicznej i rozmowie z lekarzem prowadzącym, należy jednak pamiętać, że nie zastępuje ono USG prenatalnego. Wczesne uzyskanie takiej informacji może pomóc odpowiednio zaplanować opiekę nad matką i dzieckiem jeszcze w okresie ciąży oraz tuż po porodzie.
Test pozwala również ustalić płeć dziecka. Szczególnie interesujące możliwości technologia daje w przypadku ciąż bliźniaczych. Pozwala określić zygotyczność, a w ciąży dizygotycznej zanalizować płeć dla każdego z bliźniąt. Wynik badania dostępny jest w ciągu kilku dni roboczych od pobrania próbki krwi od kobiety w ciąży.
Prof. dr hab. n. med. Mirosław Wielgoś, Konsultant Krajowy w dziedzinie perinatologii, Kierownik Kliniki Położnictwa i Perinatologii w Państwowym Instytucie Medycznym MSWiA w Warszawie mówi:
Obecnie obserwujemy stały wzrost znaczenia w opiece perinatalnej zaawansowanych testów NIPT. Pacjentka ciężarna już na wczesnym etapie może otrzymać ocenę ryzyka wybranych nieprawidłowości chromosomowych, a dla lekarza jest to istotna informacja, która wpływa na dalsze prowadzenie ciąży. Pamiętajmy, że NIPT jest bardzo dokładnym badaniem przesiewowym, ale nie diagnostycznym, więc wynik wysokiego ryzyka wymaga konsultacji z lekarzem i potwierdzenia metodą diagnostyczną. Rekomenduję model opieki polegający na łączeniu wysokiej jakości ultrasonografii z odpowiednio dobranymi badaniami genetycznymi i kompleksową poradą specjalistyczną.
Możliwości innowacyjnej technologii
Technologia Panorama™ wykorzystuje SNP (ang. Single Nucleotide Polymorphism), czyli naturalnie występujące różnice między ludźmi w pojedynczych „literach” DNA. W części metod stosowanych w badaniach NIPT analizuje się przede wszystkim ilość fragmentów cfDNA pochodzących z poszczególnych chromosomów.
Technologia ta wykorzystuje dodatkowo informację genetyczną zawartą w tysiącach SNP. Dzięki temu algorytm może modelować i rozróżniać sygnał genetyczny matki od sygnału DNA pochodzenia łożyskowego.
To właśnie umożliwia między innymi szczególne zastosowanie w ocenie triploidii (zaburzenia genetycznego, w którym komórki płodu zawierają trzy zestawy chromosomów – 69 zamiast 46) oraz w analizie ciąży bliźniaczych.
Panorama™ została opracowana przez interdyscyplinarny zespół firmy Natera łączący genetykę, biologię molekularną, statystykę i bioinformatykę. Jej rozwój był dokumentowany w kolejnych badaniach walidacyjnych i analizach doświadczeń klinicznych, obejmujących ciąże pojedyncze, bliźniacze, ocenę triploidii oraz przesiew w kierunku delecji 22q11.2.
Dr Bernhard Zimmermann, naukowiec i twórca badania Panorama™ podkreśla:
Kiedy zaczynaliśmy pracę nad tą technologią, kluczowym pomysłem było wykorzystanie nie tylko liczby fragmentów DNA, lecz także informacji genetycznej, którą niosą. Z połączenia genetyki, matematyki i analizy danych powstało rozwiązanie, które można zastosować w nieinwazyjnych badaniach prenatalnych. Dziś rozwiązanie to jest stosowane w kilkudziesięciu krajach na świecie. Jestem dumny, że właśnie zostało wdrożone w Polsce.
Transfer technologii do Polski
Proces transferu technologii firmy Natera do Polski właśnie się zakończył. Prace adaptacyjne w ALAB laboratoria trwały kilka miesięcy.
Dr hab. n. med. Magdalena Spólnicka, genetyk, diagnosta laboratoryjny i Kierownik Pracowni Genetyki Człowieka w ALAB laboratoria zaznacza:
Za najważniejszą korzyść wdrożenia uważam połączenie sprawdzonej technologii z lokalną odpowiedzialnością za jakość procesu. Badanie jest już wykonywane przez przygotowany zespół w Pracowni Genetyki Człowieka ALAB laboratoria. Pacjentki otrzymują zakres typowy dla wysokiej klasy NIPT, a jednocześnie mogą skorzystać z dodatkowych możliwości technologii SNP – w tym oceny triploidii, szczegółowej analizy ciąży bliźniaczej i, w wariancie rozszerzonym, ryzyka delecji 22q11.2.
Wyróżnikiem dla pacjentek w Polsce jest również lokalna realizacja procesu laboratoryjnego: krótsza i prostsza logistyka próbki, nadzór zespołu ALAB laboratoria nad etapem przedanalitycznym i laboratoryjnym oraz możliwość bezpośredniej obsługi ewentualnego ponownego pobrania.
Wdrożenie jest częścią rozwoju diagnostyki molekularnej w laboratoriach firmy i uzupełnia zarówno rozwiązania własne, jak i technologie opracowane przez międzynarodowych producentów wyspecjalizowanych w diagnostyce genetycznej.