Ekspresja to proces odczytu i przepisania informacji zawartej w genie na jego produkty, różne formy RNA czy białka właśnie. O tym, czy pojawi się choroba onkologiczna czy raczej ciało o indeksie masy ciała BMI poniżej 18 decyduje m.in. to, w którym białku następuje mutacja.
Naukowcy korzystający z banku genów 47 tys. mieszkańców Estonii w wieku 20 – 44 lata dostrzegli ”dietetyczny” potencjał drzemiący w białku ALK7. Opublikowane w czasopiśmie ”Cell” doświadczenia pokazują dwuetapowy proces prowadzący do tego odkrycia.
Najpierw porównano geny osób o niskim BMI z tymi o regularnej masie ciała. W ten sposób dostrzeżono korelację między szczupłą sylwetką a wariantem ALK7. – Estoński bank genów jest wyjątkowy w szczegółowości dostępnych danych – zauważył prof. Josef Penninger, genetyk i szef Instytutu Nauk o Życiu na Uniwersytecie Kolumbii Brytyjskiej.
Kolejny etap to badanie funkcji wariantu ALK7 na myszach i muchach. Dostępna wiedza o mutacjach w białkach ALK skupia się na procesie tworzenia komórek rakowych m.in. wyjątkowo złośliwego chłoniaka anaplastycznego z dużych komórek, niedrobnokomórkowego raka płuc czy neuroblastomy (nowotwór mózgu).
Nowe odkrycie pokazuje, że inna mutacja może grać główną rolę w zapewnianiu szczupłej sylwetki, chroniąc przed przybieraniem na wadze. Zespół prof. Penningera potwierdził to eksperymentalnie ”kasując” ALK7 z ciał much i myszy, prowadząc do wzrostu bardzo szczupłych osobników.
– Daliśmy myszom dietę jak z restauracji McDonalda. Normalne myszy przytyły a te bez ALK pozostały szczupłe – wyjaśnił Penninger dodając, że najpewniej instrukcje zawarte w genach kodujących ALK7 odpowiadają też za większe spalanie tłuszczu pozyskanego z jedzenia
CNN poprosiło o komentarz biochemika i specjalistę od chorób metabolicznych z Uniwersytetu w Cambridge. Prof. Stephen O’Rahilly nazwał badanie prof. Penningera (z którym nie był związany) ”dobrze wykonanym”, “bardzo interesującym”, ale „nie dającym ”ostatecznych odpowiedzi”. .
– Zdecydowanie zwiększa ono nasze zainteresowanie w wykorzystanie inhibicji ALK7 w strategiach terapeutycznych skierowanych do leczących się z otyłości – stwierdził prof. O’Rahilly.
Wątpliwości naukowca z Cambridge wzbudził fakt ”skromnego” występowania wariacji ALK7 skorelowanej z niskim BMI, daleko od poziomu uważanego w świecie naukowym za ”jednoznaczny”.
Niemniej, podkreślił prof. Stephen O’Rahilly, poprzednie badania na liczebniejszych populacjach sugerowały związek między przybieraniem na wadze a obszarem genomu, w którym zlokalizowane jest ALK.
Biorąc pod uwagę, przypomina z kolei prof. Penninger, że inhibitory ALK już istnieją na potrzeby terapii onkologicznej, da się przygotować wersję na potrzeby walki z otyłością. – Zupełnie realistyczna wydaje się opcja ”wyłączenia” ALK i zredukowania jego funkcji żeby sprawdzić, czy pozostaniemy szczupli – podsumował.