Choroby dziedziczne to dla naukowców wyzwanie, ponieważ trudno jest wyleczyć coś, czego przyczyna kryje się w nas samych. Wadliwych genów nie potrafimy usunąć z komórek naszego ciała, a blokowanie ich działania udaje się rzadko. Zagadką jest też to, dlaczego mamy ich w DNA tak wiele, skoro wywołują choroby, skracają życie i zmniejszają szanse na doczekanie się potomstwa. Powinny zostać wyeliminowane w toku ewolucji. Tymczasem geny odpowiedzialne za wiele groźnych schorzeń występują zadziwiająco często.

Klucz do tajemnicy stanowi pochodzenie tych genów. Być może to, co dziś nazywamy chorobą, kiedyś w określonych warunkach przynosiło nam korzyści. Wadliwe geny mogły chronić, np. przed szybką śmiercią podczas epidemii. A to wyjaśnia, dlaczego wciąż tkwią w naszych komórkach. Jeśli dzięki nim nasi przodkowie mieli szansę przeżyć i doczekać się potomstwa, ewolucja wręcz „promowała” takie choroby.

„Czy zażyłbyś jakieś lekarstwo, wiedząc, że zabije cię ono za 40 lat?” – pyta dr Sharon Moalem w książce „Survival of the Sickest” (Przeżyją najbardziej schorowani). I udziela logicznej odpowiedzi: „Tak, jeśli mogłoby ono uratować ci życie dziś”. I to właśnie kiedyś zrobiła ewolucja, wybierając dla nas mniejsze zło. Dzięki tak zwanej medycynie ewolucyjnej możemy lepiej zrozumieć niektóre choroby. Oto krótki przegląd najbardziej zadziwiających przypadków.


1. Wysoki cholesterol – sprawniejszy układ odpornościowy

Choroba, która jest zmorą współczesnej cywilizacji. Hipercholesterolemia często występuje u osób pochodzenia północnoeuropejskiego i afrykańskiego. A poziom cholesterolu we krwi często rośnie wraz z nadejściem zimy. Dlaczego tak się dzieje? Odpowiedzi udzielają nam biochemia i historia. Cholesterol jest nam potrzebny do produkcji witaminy D. Ta z kolei jest niezbędna do prawidłowego rozwoju kości i działania układu odpornościowego. Niedobory witaminy D zwiększają podatność na infekcje i ryzyko zachorowania na raka. Ale żeby cholesterol mógł zmienić się w tę życiodajną substancję, potrzebne jest jeszcze światło słoneczne, a konkretnie zawarty w nim ultrafiolet. Pod jego wpływem w skórze produkowana jest naturalna witamina D. Jednak ultrafiolet jest też szkodliwy, więc organizmy naszych przodków musiały ewoluować tak, aby mieć z niego jak najwięcej korzyści.

W Afryce, skąd się wywodzimy, słońca było pod dostatkiem. Dlatego nasi praprzodkowie mieli ciemną skórę, chroniącą organizm przed promieniami UV. Jednocześnie pojawił się u nich gen zwiększający poziom cholesterolu we krwi. Dzięki temu produkcja witaminy D była możliwa, mimo że w głąb skóry docierało niewiele ultrafioletu. Ten mechanizm przydał się też, gdy część ludzi zaczęła migrować na północ. W Europie słońca było mniej, zwłaszcza zimą. Dlatego skóra jej mieszkańców stała się jaśniejsza, a gen zwiększający produkcję cholesterolu działał w najlepsze. Dziś witaminę D dodaje się nawet do mleka. Co gorsza, zasłaniamy skórę ubraniem, blokując naturalne procesy, które zużywały cholesterol. Jego nadmiar krąży we krwi, wywołując miażdżycę, zawały serca i udary mózgu.

 

2. Mukowiscydoza – ochrona przed gruźlicą, durem, i cholerą

To wyjątkowo okrutna choroba prowadząca do ciężkich zaburzeń działania układu oddechowego i pokarmowego. Nawet przy dobrej opiece medycznej rzadko który pacjent żyje dłużej niż 30–40 lat. Choroba rozwija się wtedy, gdy w jego DNA są dwie kopie genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Dotyczy to średnio jednego na 2500 noworodków.