Choroba Christmasa, czyli hemofilia B, jest jednym z najrzadszych rodzajów hemofilii powodowanym przez genetycznie uwarunkowany niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska pierwszego pacjenta, u którego ją rozpoznano w 1952 r. – Stephena Christmasa. Hemofilia B występuje z częstością 1:40 000 urodzeń i stanowi 15-20 proc. wszystkich przypadków hemofilii.
Czytaj też:Krew najcenniejszym płynem na Ziemi. Ile właściwie jej potrzebujemy?
Gdy krew nie krzepnie prawidłowo
U zdrowej osoby, po przecięciu, zadrapaniu lub przebiciu skóry, z rany zaczyna sączyć się krew, ale szybko ulega ona procesowi koagulacji, który zamienia ją w żel, a w końcu w skrzep. Aby proces ten przebiegał prawidłowo, konieczna jest obecność wielu składników, m.in. czynnik IX (czynnik przeciwhemofilowy B).
Osoby cierpiące na hemofilię B produkują za mało (lub wcale) tego białka, gdyż mają dziedziczną mutację genu, który go koduje (w locus Xq27.1-q27.2). W rezultacie, nawet najmniejsze skaleczenie może zagrażać życiu osób z chorobą Christmasa. Mogą nawet pojawiać się spontaniczne krwawienia z nosa, a nawet krwiomocz.
Ponad 60 proc. przypadków choroby Christmasa jest dziedziczonych, więc w jej diagnozie ważny jest prawidłowy i szczery wywiad rodzinny. Niewątpliwie najsłynniejszym przykładem choroby jest królowa Wielkiej Brytanii Wiktoria. Jej najmłodszy syn – Leopold – żył z hemofilią B, a co najmniej dwie z pięciu córek – Alice i Beatrice – były nosicielkami choroby. Ze względu na kazirodcze “mieszanie się” rodzin królewskich w ówczesnej Europie, w XIX i XX w. choroba trafiła również do rodzin rządzących w Rosji, Hiszpanii i Niemczech.
Czytaj też:Hemofilia typu B w końcu pokonana? Pomoże terapia genowa
Hemofilia B dotyka w większości mężczyzn, gdyż czynniki IX jest przenoszony na chromosomie X. Mężczyźni mają jeden taki chromosom (XY), a kobiety dwa (XX), więc ryzyko, że oba będą “zepsute” jest mniejsze. Kobiety ze zmutowanym genem na chromosomie X mogą być nosicielkami, a w ok. 15 proc. przypadków doświadczać łagodnych problemów z krzepnięciem krwi.
Niestety, z hemofilii B nie można się wyleczyć w pełni. Chorym w okresach silnego krwawienia podaje się dożylnie czynnik IX, którego okres półtrwania wynosi ok. 24 h – wystarczy zatem jeden wlew na dobę. W przyszłości może się to zmienić. W listopadzie 2022 r. FDA zatwierdziła pierwszą na świecie terapię genową w leczeniu osób dorosłych cierpiących na hemofilię B (Hemgenix).