Pląsawica Huntingtona to dziedziczna choroba, w wyniku której zmutowane białka uszkadzają nerwowe komórki w mózgu.

Nowy lek o nazwie Ionis-HTTRx okazał się bezpieczny dla ludzi i jednocześnie obniżył poziomy zmutowanych białek u pacjentów poddanych testom.

- Rezultaty tej próby to przełom dla chorych na tę chorobę i ich rodzin – mówi Sarah Tabrizi, dyrektor Centrum leczenia pląsawicy w University College London, która prowadziła badania – Ważne by teraz szybko przejść do próby na większej grupie by ustalić pełną skuteczność terapii.

Testy wykonano na 46 pacjentach we wczesnym stadium choroby, których skierowano z 9 centrów w Wielkiej Brytanii, Niemczech i Kanadzie.

Każdy z pacjentów otrzymał cztery dawki nowego leku lub placebo – wstrzyknięte bezpośrednio do płynu rdzeniowego, by mogły szybko dotrzeć do mózgu. Ci, którzy otrzymywali lek z czasem dostali zwiększoną dawkę. Lekarze mierzyli poziom koncentracji toksycznych białek przed i po podaniu leku. Zaobserwowano obniżenie ich poziomu u tych, którym podano Ionis-HTTRx.

Na pląsawicę cierpi obecnie około 30 tysięcy osób w USA, w Wielkiej Brytanii około 10 tysięcy, a kolejne 25 tysięcy jest w grupie ryzyka. Dzieci osób chorych mają 50% szans na odziedziczenie zmutowanego genu odpowiedzialnego za produkcję szkodliwych białek. Choroba ujawnia się zwykle między 30 a 50 rokiem życia.

Jej objawy to między innymi:

  • niekontrolowane ruchy kończyn
  • drgawki, drżenia rąk i nóg
  • utrata kontroli ruchowej
  • zmniejszenie napięcia mięśni 
  • zaburzenia umysłowe
  • otępienie
  • postępująca utrata pamięci
  • zmiana osobowości
  • depresja

Lek składa się z pojedynczego łańcucha DNA, którego celem jest genetyczny materiał wewnątrz komórek mózgu pacjenta – mRNA. To on odpowiada za tworzenie białek. Blokując jego pracę można przerwać rozwój niebezpiecznych białek, które zaburzają pracę mózgu.

Niektórzy badacze mają nadzieję, że podobny rodzaj leku może w przyszłości być odpowiedzią na walkę z chorobą Alzheimera.

Źródło: CNN