To najcudowniejsza z map stworzonych dotąd przez ludzkość – powiedział prezydent Stanów Zjednoczonych Bill Clinton, gdy w 2000 roku uczeni wręczyli mu płytę CD z zapisem pierwszego odczytanego ludzkiego genomu. Entuzjazm uczonych i dziennikarzy był tak wielki, że nikt nie mówił wówczas o mniej wzniosłych szczegółach. Choćby o tym, że na owej mapie brakowało jeszcze 12 proc. danych, a z tych, które udało się odczytać, tylko jedna czwarta została zweryfikowana. Ani o tym, że tak naprawdę nie odczytano genomu jednego człowieka, lecz układankę z DNA dziesięciu różnych osób. I choć dla nauki były to przełomowe dane, to ich wpływ na życie zwykłego człowieka okazał się – przynajmniej na razie – niewielki.

Jednak już za kilka lat może się to zmienić. Naukowcy zapowiadają, że każdy z nas będzie mógł odczytać swój genom, płacąc za to tyle, ile dziś kosztuje laptop czy dobry telewizor. Mając zapis wszystkich swoich genów w kieszeni, będziemy mogli dowiedzieć się, czy i na co możemy zachorować i czy mamy wrodzone predyspozycje do muzyki, nauki albo jeżdżenia na nartach. Przynajmniej tak mówi teoria. W praktyce natomiast możemy się spodziewać, że nasze dane genetyczne staną się łakomym kąskiem dla firm ubezpieczeniowych i łowców sensacji.

NIĆ ŻYCIA W KAWAŁKACH


Choć genetyka wydaje się nauką bardzo nowoczesną, jej arsenał technologiczny nadal pozostawia wiele do życzenia. Genom do dziś jest sekwencjonowany za pomocą liczącej ponad 30 lat metody Sangera – najpierw uczeni „szatkują” go na małe kawałki, potem powielają każdy z nich i dopiero wtedy odczytują „litery” kodu, czyli pary zasad DNA. Pierwsze automatyczne sekwencery działały z szybkością około 5 tysięcy „liter” na dobę. Dzisiejsze potrafią w tym czasie odczytać ich milion. Nadal jednak oznacza to, że zsekwencjonowanie całego genomu jednego człowieka trwa kilka miesięcy, a koszt takiej analizy liczony jest w milionach dolarów. Firmy pracujące nad szybszymi, a więc tańszymi metodami zapowiadają, że już wkrótce taka operacja potrwa najwyżej dobę albo nawet kilka godzin.

Kluczem do sukcesu jest odczytanie nici DNA jednym ciągiem, bez rozcinania jej na kawałki. Nie mniej ważna jest dokładność takiego badania, która musi być znacznie wyższa niż dziś. Jeśli maszyna pomyli się choćby przy odczytywaniu nawet jednej „litery” genomu, u zupełnie zdrowego człowieka może zostać wykryta śmiertelna choroba genetyczna. I odwrotnie – ktoś, kto jest nosicielem wadliwych genów, może mieć fałszywe poczucie bezpieczeństwa.

WYSZUKAJ SOBIE CHOROBĘ


Nikt bowiem nie kryje, że główny napęd medycyny genomowej stanowi nasz strach przed przyszłością. Odczytanie własnego genomu da nam możliwość wyszukiwania w nim – zapewne przy pomocy kolejnej odmiany Google’a – mutacji związanych z chorobami. Medycyna zna dziś ok. 6 tys. schorzeń wywoływanych przez zmianę jednego genu, a genetycy twierdzą, że kolejne 17 tys. czeka jeszcze na odkrycie. Całkowita liczba mutacji występujących w naszym genomie, a mających znaczenie dla funkcjonowania organizmu, może sięgać pół miliona! Ponieważ zapis DNA nie zmienia się w ciągu całego życia, jego jednokrotne odczytanie wystarczy, byśmy potem co jakiś czas mogli sprawdzać, czy najnowsze odkrycia lekarzy mogą nas dotyczyć. Oznacza to zupełnie nową erę w medycynie. Większość mutacji nie daje stuprocentowej „gwarancji” zachorowania, lecz tylko zwiększa jego ryzyko. Osoba, u której zostaną wykryte genetyczne predyspozycje np. do choroby wieńcowej, może zawczasu zmienić dietę, zacząć przyjmować profilaktycznie leki i częściej przechodzić badania kontrolne, takie jak EKG czy tomografia naczyń wieńcowych. Przyszli rodzice będą mogli sprawdzić swoje DNA przed poczęciem dziecka, aby upewnić się, że nie przekażą mu wadliwych genów. A jeśli się okaże, że są ich nosicielami, mogą skorzystać z metody in vitro w połączeniu z tzw. diagnostyką prenatalną – wyselekcjonowaniem zarodków, najlepiej wyposażonych genetycznie.

Jednak badanie predyspozycji genetycznych jest kontrowersyjne, zwłaszcza w przypadku dzieci. „Tym, czego się najbardziej obawiamy w przypadku genomiki, jest przecenianie jej znaczenia przez społeczeństwo” – mówi Craig Venter, założyciel prywatnej firmy Celera Genomics, która brała udział w pionierskich badaniach nad odczytaniem ludzkiego genomu. Powstawanie wielu schorzeń – w tym tych najpowszechniejszych, takich jak rak czy choroby psychiczne – to wynik słabo poznanych interakcji między wieloma genami i czynnikami środowiskowymi, takimi jak stres, dieta czy zanieczyszczenia. Nawet w przypadku chorób czysto genetycznych margines błędu jest spory. Wiele firm pracuje nad testem wykrywającym mutacje związane z mukowiscydozą – dziedziczną wadą działania układu oddechowego i pokarmowego, która prowadzi do ciężkich zapaleń płuc i przedwczesnej śmierci – choć wiadomo, że dzisiejsze metody mogą wychwycić najwyżej 75 proc. nosicieli choroby.

STRIPTIZ GENETYCZNY