Ludzkie palce u rąk i nóg nie rosną na zewnątrz, zamiast tego tworzą się z większego podstawowego pąka, gdy pośrednie komórki cofają się, odsłaniając warstwy poniżej. Jest to jeden z wielu procesów uchwyconych przez naukowców z Wellcome Sanger Institute po raz pierwszy w ramach inicjatywy Human Cell Atlas, mającej na celu zmapowanie każdego typu komórek w organizmie człowieka. Szczegóły opublikowano w czasopiśmie Nature.
Human Cell Atlas odkrywa także nowe powiązania między komórkami rozwojowymi a niektórymi wrodzonymi zespołami kończyn, takimi jak brachydaktylia (krótkopalczastość) i polidaktylia (dodatkowe palce).
Prof. Hongbo Zhang z Sun Yat-sen University mówi:
Dziesiątki lat badań organizmów modelowych stworzyły podstawy naszego zrozumienia rozwoju kończyn kręgowców. Jednak scharakteryzowanie tego u ludzi było dotychczas nieuchwytne i nie mogliśmy założyć znaczenia modeli mysich dla rozwoju człowieka. Odkrywamy, że jest to bardzo złożony i precyzyjnie regulowany proces. To jakby patrzeć na rzeźbiarza przy pracy z blokiem marmuru, który tworzy arcydzieło. W tym przypadku natura jest rzeźbiarzem, a efektem jest niesamowita złożoność naszych palców u rąk i nóg.
Ludzkie palce tworzą się inaczej, niż podpowiada intuicja
Wiadomo, że kończyny u ludzi początkowo wyłaniają się jako niezróżnicowane wypustki komórkowe po bokach ciała, bez określonego kształtu i funkcji. Jednakże po 8 tygodniach rozwoju są one dobrze zróżnicowane, złożone anatomicznie i natychmiast rozpoznawalne jako kończyny, łącznie z palcami rąk i nóg. Wymaga to bardzo szybkiego i precyzyjnego pogrupowania komórek – nawet niewielkie zaburzenia tego procesu mogą mieć daleko idące skutki, dlatego zmiany w obrębie kończyn należą do najczęściej zgłaszanych zespołów porodowych i dotykają ok. 1 na 500 noworodków na świecie.
a Czym jest ludzki embrion? Musimy to przemyśleć
Chociaż rozwój kończyn badano wcześniej na modelach myszy i piskląt; stopień, w jakim odzwierciedlają one sytuację u człowieka, pozostawał niejasny. Aż do teraz. Uczeni przeanalizowali ludzkie tkanki w okresie 5-9 tygodni rozwoju. Pozwoliło im to prześledzić specyficzne programy ekspresji genów, aktywowane w określonych momentach i obszarach, które kształtują tworzące się kończyny. Specjalne barwienie ujawniło wyraźnie, w jaki sposób populacje komórek w różny sposób układają się we wzory tworzących się warstw.
Udało się ustalić, że istnieją geny, które mają wpływ na kształt dłoni i stóp, a wszelkie zakłócenia w ich działaniu są powiązane z określonymi zespołami kończyn. Odkrycia te nie tylko zapewniają dogłębną charakterystykę procesu rozwoju kończyn u ludzi, ale także krytyczne spostrzeżenia, które mogą mieć wpływ na diagnostykę i leczenie wszelkich nieprawidłowości.
Dr Sarah Teichmann z Wellcome Sanger Institute mówi:
Po raz pierwszy udało nam się uchwycić niezwykły proces rozwoju kończyn aż do rozdzielczości pojedynczej komórki w przestrzeni i czasie. Nasz wkład w Human Cell Atlas pogłębia wiedzę na temat anatomicznie złożonych struktur, pomagając nam odkryć procesy genetyczne i komórkowe stojące za zdrowym rozwojem człowieka, co ma wiele implikacji dla badań i opieki zdrowotnej.
Uczeni odkryli np. nową rolę kluczowych genów MSC i PITX1, które mogą regulować komórki macierzyste, co może mieć przełożenie na nowe sposoby leczenia zaburzeń lub urazów związanych z mięśniami.