Z podręczników szkolnych pamiętamy, że gen to fragment DNA, który zawiera przepis na jakieś białko. Geny nie kodują białek bezpośrednio. Informacja o budowie białka jest najpierw kopiowana z nici DNA na cząsteczkę mRNA. Dopiero mRNA służy jako instrukcja budowy białka. Jednak ten książkowy opis działania genu jest uproszczony: mRNA nie jest wierną kopią informacji zawartej w DNA jeden do jednego.

Fragmenty kodujące białka w DNA są czasem przerywane tak zwanymi intronami – częściami, które nic nie kodują (nazywa się je nawet „śmieciowym DNA”). Z kolei podzielone przez introny sekwencje, które przekładane są na mRNA, nazywa się eksonami (lub egzonami).

Od pewnego czasu wiadomo, że mRNA może niektóre fragmenty „rozsianych genów” (eksonów) pomijać. Może też dość swobodnie traktować ich kolejność. Zjawisko to nazywa się splicingiem alternatywnym. Powstają wtedy – z tej samej sekwencji DNA, czyli genu – białka różniące się od siebie budową.

Niektóre geny w mózgu mogą kodować nawet sto białek

Ludzi mózg jest tak złożony, że niektóre geny związane z jego działaniem przekładane są na dziesiątki różnych sekwencji mRNA – bywa, że nawet na setki. Takie wnioski płyną z pierwszego pełnego „transkryptomu” – atlasu pokazującego, w jako sposób geny produkują białka w mózgu.

Badacze przeanalizowali niemal 13 tysięcy genów aktywnych w korze mózgowej człowieka. Próbki pochodziły od osób, które zdecydowały się oddać swoje ciało po śmierci do celów naukowych. Okazało się, że te 13 tysięcy genów jest przez komórkową maszynerię przekładane na niemal 33 tysiące różnych cząsteczek mRNA.

Jedna piąta z nich zawierała sekwencje z intronów (uważanych dotychczas za „milczące” i niepodlegające transkrypcji). Co jednak najciekawsze, istnieje ponad dwieście genów, z których każdy odpowiada za powstawanie dziesięciu lub więcej różnych sekwencji mRNA. Innymi słowy, część genów w mózgu może kodować nawet do stu różnych białek.

„Mózg jest tak złożony, że ma to sens”

Mózg jest tak złożonym organem, że ma to sens – komentuje Jonathan Mill z Uniwersytetu Exeter i współautor pracy.

Co ciekawe, naukowcy odkryli także, że mRNA pochodzące z komórek mózgów osób chorych na alzheimera i schizofrenię różni się od mRNA znajdowanego w komórkach osób zdrowych. Być może to właśnie splicing alternatywny odpowiada za te różnice, twierdzą badacze. Całą bazę danych o aktywności genów mózgu udostępniają publicznie. Pozwoli to innym naukowcom na dalsze badania.

Śmieciowe DNA wcale nie jest takie śmieciowe – różni nas od szympansów

Niedawno inna grupa badaczy postanowiła się przyjrzeć się całemu ludzkiemu DNA, a nie tylko tym jego fragmentom, które kodują białka. Taki „niekodujący DNA” długo uważano za „śmieciowy”. Jest go zaskakująco dużo, bo u ludzi stanowi aż 10 proc. całego materiału genetycznego.

Naukowcy odkryli, że istnieje niekodująca sekwencja DNA, która wpływa na działanie genów odpowiedzialnych za rozwój mózgu na wczesnym etapie rozwoju. Prawdopodobnie to jest powodem że w ludzkich komórkach niektóre geny odpowiedzialne za rozwój komórek nerwowych działają, a w szympansich nie. Był to mocny dowód na to, że „śmieciowy” DNA może wpływać na proces ewolucji, wyłączając niektóre geny (u małp) lub je włączając (u ludzi).

Źródło: New Scientist, Cell Reports