Zespół naukowców z Queen Mary University of London i konsorcjum GIANT przebadał ponad 5 mln osób, ujawniając genetyczne podłoże ich wysokiego wzrostu. Jest to największe w historii badanie asocjacyjne całego genomu, które wypełnia lukę w naszym rozumieniu tego, jak geny wpływają na nasze różnice we wzroście. Ponad milion uczestników badania to osoby o pochodzeniu innym niż europejskie – afrykańskie, wschodnioazjatyckie, latynoskie lub południowoazjatyckie. Szczegóły opisano w Nature.
Wzrost determinowany genetycznie
Wzrost w większości jest zdeterminowany genetycznie – jeżeli nasi rodzice byli wysocy, to istnieje duże prawdopodobieństwo, że my także będziemy. Ale szacunki w tej materii nie są idealne – rola genetyki pozostawała do tej pory nieznana.
Czytaj też:Tę wyspę miały zamieszkiwać niskie, ciemnoskóre postacie. Znalezione szczątki potwierdzają legendę
12 111 wariantów genów, które skupiają się wokół części genomu związanych ze wzrostem szkieletu, zapewnia ogromny predyktor wzrostu. Zidentyfikowane warianty wyjaśniają 40% zmienności wzrostu u osób o europejskim rodowodzie i około 10-20% u osób o rodowodzie nieeuropejskim.
5 milionów osób, które poddano badaniom, to grupa ok. 7 razy większa od poprzednich badań asocjacyjnych genomu związanych ze wzrostem. Ta skala zapewnia nowy poziom szczegółowości i wyjaśnia, dlaczego ludzie są wysocy lub niscy. Odkrycie to może mieć znaczenie terapeutyczne i pomóc lekarzom w identyfikacji osób, które nie są w stanie osiągnąć genetyczne przewidzianego wzrostu.
Dr Eirini Marouli z Queen Mary University of London mówi:
Dokonaliśmy wyczynu, badając DNA ponad 5 milionów ludzi, co do niedawna było uważane za niemożliwe. Badania genomowe są rewolucyjne i mogą stanowić klucz do rozwiązania wielu globalnych problemów zdrowotnych. Jeśli uda nam się uzyskać jasny obraz cechy takiej jak wzrost na poziomie genomowym, możemy dysponować modelem pozwalającym lepiej diagnozować i leczyć schorzenia uwarunkowane genami, takie jak na przykład choroby serca czy schizofrenia. Jeśli możemy mapować konkretne części genomu do pewnych cech, otwiera to drzwi do powszechnych ukierunkowanych, spersonalizowanych terapii w dalszej części linii, które mogłyby przynieść korzyści wszystkim ludziom.
Warto jednak wspomnieć, że większość dostępnych danych genetycznych pochodzi od osób o europejskim rodowodzie, więc badania obejmujące cały genom nie wychwytują szerokiego zakresu różnorodności przodków na całym świecie. Naukowcy podkreślają potrzebę większej różnorodności w badaniach genomowych.