Cena? Astronomiczna! Czym jest Zynteglo – lek, który zdziała cuda?

Zynteglo – tak oficjalnie nazywa się najdroższy lek na świecie. Jest to terapia genowa przeznaczona do leczenia rzadkiej choroby krwi. Koszt jednorazowego zastrzyku to kwota rzędu 2,8 mln dolarów.
Koniec z transfuzjami krwi u chorych na najcięższą postać beta-talasemii? /Fot. Pixabay
Koniec z transfuzjami krwi u chorych na najcięższą postać beta-talasemii? /Fot. Pixabay

Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła Zynteglo (betibeglogene autotemcel), czyli pierwszą opartą na komórkach terapię genową do leczenia dzieci i dorosłych z beta-talasemii, którzy wymagają regularnych transfuzji erytrocytów.

Czytaj też: Hemofilia typu B w końcu pokonana? Pomoże terapia genowa

Dr Peter Marks, dyrektor Centrum Oceny i Badań Biologicznych FDA, mówi:

Dzisiejsze zatwierdzenie jest ważnym postępem w leczeniu beta-talasemii, szczególnie u osób, które wymagają ciągłych transfuzji krwinek czerwonych. Biorąc pod uwagę potencjalne komplikacje zdrowotne związane z tą poważną chorobą, ta akcja podkreśla ciągłe zaangażowanie FDA we wspieranie rozwoju innowacyjnych terapii dla pacjentów, którzy mają ograniczone możliwości leczenia.

Koniec z beta-talasemią?

Beta-talasemia to choroba genetyczna, obok alfa-talasemii, jeden z rodzajów niedokrwistości tarczowatokrwinkowej. Poprzez wrodzony defekt biosyntezy łańcuchów globiny, u chorego dochodzi do zaburzenia syntezy hemoglobiny. W przypadku beta-talasemii zaburzeniu ulega ekspresja beta-globiny, choć istnieją talasemie związane z syntezą innych globin. W wyniku mutacji dochodzi do zmniejszenia prawidłowej hemoglobiny, co skutkuje nieodpowiednim natlenowaniem krwinek organizmu. To z kolei przekłada się na liczne problemy zdrowotne, m.in. zawroty głowy, zmęczenie czy osłabienie kości.

Beta-talasemia zależna od transfuzji to najcięższa postać choroby (nie wszystkie wymagają przetaczania krwi). Regularne transfuzje mogą wiązać się z różnymi komplikacjami zdrowotnymi, choćby zaburzeniami pracy wątroby i innych narządów z powodu nadmiernego gromadzenia się żelaza w organizmie.

Zynteglo to terapia genowa podawana w formie jednorazowego zastrzyku, spersonalizowana pod konkretnego pacjenta. Przed rozpoczęciem leczenia, od chorego pobierane są komórki macierzyste ze szpiku kostnego, a następnie modyfikowane genetycznie w celu wstawienia działających kopii genu, które mają produkować prawidłowe erytrocyty. Tak przygotowane komórki są następnie podawane pacjentowi, co rozwiązuje problem beta-talasemii.

Badania kliniczne wykazały, że aż 89% pacjentów cierpiących na najcięższą postać beta-talasemii, staje się niezależnych od transfuzji. Chociaż nie wykazano żadnych poważnych działań niepożądanych Zynteglo, w przypadku podobnych terapii genowych odnotowano przypadki wystąpienia nowotworów.

Zatwierdzając Zynteglo, FDA zaleca monitorowanie pacjentów przez 15 lat. Ryzyko wystąpienia nowotworów po podaniu terapii genowej zostało odnotowane, ale “korzyści z leczenia przewyższają wszelkie potencjalne szkody”.

2,8 mln dolarów za zastrzyk

Zynteglo to dopiero trzecia terapia genowa, która trafiła na rynek w USA. Jest to również pierwsza terapia genowa oparta na komórkach macierzystych (zamiast wektorów wirusowych).

O Zynteglo może być jednak głośno w mediach z innego powodu. Firma, która opracowała lek – bluebird bio – ustaliła początkową cenę Zynteglo na 2,8 milionów dolarów. To sprawia, że jest to najdroższy preparat, jaki kiedykolwiek trafił na rynek amerykański. Poprzedni rekord należał do innej terapii genowej – leku Zolgensma, która w 2019 r. kosztowała ok. 2 mln dolarów.

Czytaj też: Terapia genowa naprawi serce po zawale. Coraz bliżej przełomu

W oświadczeniu bluebird bio czytamy:

Koszty opieki medycznej w ciągu całego życia dla pacjenta z beta-talasemią zależną od transfuzji mogą osiągnąć do 6,4 mln dolarów w USA, a średni całkowity koszt opieki zdrowotnej na pacjenta w ciągu roku jest 23 razy wyższy niż w populacji ogólnej. Bluebird szacuje, że w USA jest około 1300-1500 osób z beta-talasemią zależną od transfuzji.

Zynteglo został początkowo zatwierdzony w Unii Europejskiej w 2019 r., ale z wielu rynków go wycofano, gdyż ubezpieczyciele odmówili pokrycia wielomilionowych rachunków. Eksperci przewidują, że podobne problemy mogą pojawić się także w USA, choć bluebird przekonuje, że zwróci ubezpieczycielom do 80% kosztów leczenia, jeżeli Zynteglo nie zadziała u danego pacjenta w ciągu dwóch lat.