Nietypowy pochówek sprzed 12 tysięcy lat
Kiedy w 1963 roku archeolodzy odkryli podwójny pochówek w jaskini Grotta del Romito na południu Włoch, od razu zwrócili uwagę na niecodzienny układ ciał. Dwie osoby zostały pochowane razem w pozycji, która do złudzenia przypomina uścisk. Młodsza z nich, oznaczona jako „Romito 2”, miała wyraźnie skrócone kończyny i była wtulona w ramiona starszej kobiety, znanej jako „Romito 1”. Szacowany wzrost nastolatki wynosił zaledwie około 110 cm, co w połączeniu z innymi anomaliami kośćca od dziesięcioleci zastanawiało badaczy. Pierwotnie młodszą osobę klasyfikowano jako mężczyznę, lecz przyczyny tak znacznego niskiego wzrostu i deformacji pozostawały niewyjaśnione. Co ciekawe, „Romito 1” również była niższa od typowej reprezentantki swoich czasów, bo mierzyła około 145 cm. Brak widocznych śladów urazu wykluczał wypadek jako przyczynę śmierci, utrwalając aurę tajemnicy wokół tego znaleziska.
Czytaj też: Czterolatek znalazł złoty relikwiarz z epoki Tudorów. Skarb leżał w ziemi przez 500 lat
Przełom nastąpił, gdy międzynarodowy zespół naukowców z Uniwersytetu w Wiedniu oraz Szpitala Uniwersyteckiego w Liège zdecydował się na analizę pradawnego DNA. Badacze pobrali materiał genetyczny z części skalistej kości skroniowej obu osobników, czyli rejonu szczególnie dobrze zachowującego tak stare ślady. Wyniki analiz, zaprezentowane w New England Journal of Medicine, przyniosły zaskakujące odpowiedzi. Okazało się, że obie osoby były kobietami i krewnymi pierwszego stopnia, najprawdopodobniej matką oraz córką. U młodszej z nich, czyli „Romito 2”, zidentyfikowano homozygotyczny wariant w genie NPR2, niezbędny dla prawidłowego wzrostu kości.
To pozwoliło postawić jednoznaczną diagnozę: dysplazji akromezomelicznej typu Maroteaux, niezwykle rzadkiego dziedzicznego zaburzenia, charakteryzującego się znacznym niskim wzrostem i skróceniem kończyn. Dane genetyczne „Romito 1” potwierdziły, że była ona nosicielką jednej zmienionej kopii tego samego genu. Taka mutacja heterozygotyczna zwykle wiąże się z łagodniejszym niskim wzrostem, co tłumaczy jej wysokość. Córka, dziedzicząc wadliwy gen od obojga rodziców, rozwinęła pełnoobjawową postać choroby. To pierwsza w historii genetyczna diagnoza rzadkiego schorzenia u ludzi z epoki kamienia.
Opieka społeczna w epoce kamienia
Najbardziej poruszający aspekt odkrycia dotyczy samego faktu, że „Romito 2” dożyła wieku nastoletniego lub dorosłego. W świecie sprzed 12 000 lat, gdzie przetrwanie uzależnione było od sprawności fizycznej, umiejętności łowieckich i pokonywania trudnego terenu, jej stan zdrowia stanowił poważne wyzwanie.
Wierzymy, że jej przetrwanie wymagałoby stałego wsparcia ze strony jej grupy, w tym pomocy w zdobywaniu pożywienia i poruszaniu się w trudnym środowisku – zauważa Alfredo Coppa
Odkrycie rzuca nowe światło na struktury społeczne paleolitycznych łowców-zbieraczy. Młoda kobieta musiała otrzymywać systematyczną pomoc w podstawowych czynnościach. Fakt, iż grupa nie tylko jej tej pomocy udzielała, lecz również po śmierci pochowała ją w intymnym uścisku z matką, mówi wiele o więziach emocjonalnych i poczuciu wspólnoty w prehistorycznych społecznościach. Badanie ma także szerszy kontekst dla współczesnej medycyny. Jak zauważa Adrian Daly z Liège University Hospital Centre, rzadkie choroby genetyczne nie są wyłącznie domeną naszych czasów. Ich ślady można znaleźć w najdalszych zakątkach ludzkiej historii.
Biorąc pod uwagę analizę pradawnego DNA, możemy teraz identyfikować specyficzne mutacje u prehistorycznych osobników. Pomaga to ustalić, jak dawno istniały rzadkie schorzenia genetyczne, a także może odkryć wcześniej nieznane warianty – dodaje inny autor badania, Ron Pinhasi
Paleogenomika staje się coraz cenniejszym narzędziem, łączącym archeologię, genetykę i medycynę. Pozwala nie tylko śledzić migracje ludów – dodatkowo umożliwia badanie historii chorób i ewolucję naszego genomu. To pierwsze tak precyzyjne rozpoznanie u osoby żyjącej w epoce lodowcowej otwiera nowe możliwości badawcze.