Mutacje genetyczne na ratunek populacjom z ekstremalnych środowisk
Historia zaczyna się w północno-zachodniej Argentynie, w regionie San Antonio de los Cobres, gdzie poziomy arsenu w wodach gruntowych należą do najwyższych na świecie. Mimo to lokalna społeczność funkcjonuje tam od tysięcy lat. Już wcześniej naukowcy zauważyli, że mieszkańcy wydalają arsen w innej, mniej toksycznej formie niż większość ludzi. Teraz udało się ustalić, skąd bierze się ta niezwykła właściwość.
Czytaj też: Ludzkość kilkakrotnie wynalazła pismo. Pomimo różnic geograficznych, powód zawsze był ten sam
Badacze przeanalizowali materiał genetyczny kobiet z tego regionu i porównali go z danymi populacji z innych części Ameryki Południowej. W centrum uwagi znalazł się gen AS3MT, odpowiedzialny za metabolizm arsenu. Jak się okazało, u mieszkańców andyjskich występuje specyficzny zestaw wariantów genetycznych w jego pobliżu, który znacząco zwiększa efektywność przekształcania arsenu do form łatwiejszych do wydalenia z organizmu.
To odkrycie ma ogromne znaczenie, ponieważ najbardziej toksyczne są pośrednie produkty przemiany arsenu. U badanej populacji ich poziom jest niższy, co oznacza realnie mniejsze ryzyko poważnych chorób, takich jak nowotwory czy uszkodzenia narządów. Kluczowe jest to, iż ta cecha nie pojawiła się przypadkowo. Naukowcy wskazują na działanie doboru naturalnego. W środowisku, w którym arsen od pokoleń stanowił stałe zagrożenie, osoby lepiej radzące sobie z jego neutralizacją miały większe szanse na przeżycie i przekazanie swoich genów kolejnym pokoleniom.
Różnice między wysokogórskimi grupami z różnych części świata
Co więcej, podobne sygnały genetyczne zaczynają być dostrzegane także w innych populacjach andyjskich, co sugeruje, jakoby adaptacja mogła być szerszym zjawiskiem w regionie. Odkrycie to wpisuje się w szerszy obraz ewolucji człowieka w ekstremalnych warunkach. Populacje żyjące wysoko w górach od dawna fascynują naukowców, ponieważ potrafią funkcjonować w środowisku o niskiej zawartości tlenu, które dla większości ludzi jest niebezpieczne. W przypadku Andów adaptacje te przebiegały inaczej niż np. u mieszkańców Tybetu, co pokazuje, jak ewolucja może prowadzić do różnych rozwiązań tego samego problemu.
Czytaj też: Siatkówka oka stworzona w laboratorium ujawniła sekret stojący za ludzkim wzrokiem
Nowe badanie jest kolejnym dowodem na to, że ewolucja człowieka nie zatrzymała się wraz z pojawieniem się cywilizacji. Wręcz przeciwnie: nadal zachodzi, często w odpowiedzi na bardzo konkretne i lokalne wyzwania środowiskowe. W tym przypadku toksyczny pierwiastek, który dla większości populacji jest śmiertelnym zagrożeniem, stał się czynnikiem napędzającym powstanie unikalnej, ochronnej cechy genetycznej. Lepsze zrozumienie takich mechanizmów może mieć także znaczenie praktyczne, na przykład w opracowywaniu metod leczenia zatruć arsenem bądź ocenie ryzyka zdrowotnego w regionach skażonych tym pierwiastkiem.
Źródło: Karolinska Institutet, Molecular Biology and Evolution
