Zespół uczonych z University College London z powodzeniem stworzył minioczy, czyli organoidy oczne, które pomogą zrozumieć ślepotę w zespole Ushera, rzadkiej choroby genetycznej, dziedziczonej od obojga rodziców. Szczegóły opisano w czasopiśmie Stem Cell Reports.
Przełom dzieje się na naszych oczach
Zespół Ushera (UCH) to rzadka postać dziedzicznej głucho-ślepoty, dotykająca 1 na 6000 osób na świecie. Jest wrodzona, co oznacza, że dzieci rodzące się z UCH cierpią na poważne deficyty słuchu w stopniu umiarkowanym, a nawet głębokim. Często towarzyszy mu zwyrodnienie siatkówki, które prowadzi do ślepoty. Poza tym mogą występować inne zaburzenia, m.in. zaburzenia pracy serca, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego czy niedorozwój mowy. Farmakologicznie zespołu Ushera nie da się leczyć, gdyż nie ma preparatu skutecznie zwalczającego głuchoto-ślepotę. Rozwiązaniem mogą być implanty ślimakowe, ale te uzupełniają niedobór tylko jednego zmysłu – z oczami niewiele da się zrobić.
Czytaj też: Ślepota może mieć związek jeszcze z tymi organami. Oto podstawa do nowego narzędzia diagnostycznego
Teraz naukowcy z Great Ormond Street Hospital for Children (GOSH) z komórek macierzystych pochodzących z próbek skóry przekazanych przez pacjentów wyhodowali trójwymiarowe minioczy, czyli organoidy, których zadaniem jest odtwarzanie pracy pełnoprawnych narządów – w tym przypadku oczu.
W zdrowym oku pręciki (jeden z typów komórek światłoczułych) wykrywają światło i są rozmieszczone na siatkówce. Okazuje się jednak, że w warunkach laboratoryjnych można nakłonić pręciki do grupowania się i wytworzenia minioczu. To bardzo ważne osiągnięcie, bo daje lekarzom cenny oręż w walce z zespołem Ushera i innych zaburzeń związanych z degeneracją wzroku. Trzeba jednak pamiętać, że badania są na bardzo wczesnym etapie.
Dr Yeh Chwan Leong z UCL Great Ormond Street Institute of Child Health wyjaśnia:
Trudno jest badać niedostępne maleńkie komórki nerwowe siatkówki pacjenta, ponieważ są one tak misternie połączone i delikatnie umiejscowione z tyłu oka. Wykorzystując biopsję skóry, wiemy, że dysponujemy technologią umożliwiającą przeprogramowanie komórek do stadium komórek macierzystych, a następnie stworzenie laboratoryjnie wyhodowanej siatkówki z tym samym DNA, a więc tymi samymi uwarunkowaniami genetycznymi, co nasi pacjenci.
Warto odnotować, że minioczy pomogły odkryć, że komórki Mullera, odpowiedzialne za metaboliczne i strukturalne wsparcie siatkówki, są również zaangażowane w zespół Ushera. Komórki te mają geny, które u osób z zespołem Ushera nieprawidłowo reagują na stres i rozpad białek. Odwrócenie tego procesu może być kluczem do zapobiegania postępowi choroby i jej pogorszeniu.
Czytaj też: Terapia genowa “obudziła” ważne funkcje w mózgu. Czy osoby ze ślepotą barw czeka już kolorowa przyszłość?
Minioczy mogą pomóc zrozumieć inne dziedziczne choroby, w których dochodzi do śmierci pręcików, m.in. retinopatii barwnikowej. Bez postępu w cofaniu dojrzałych komórek do stadium komórek macierzystych, nie byłoby to możliwe.