Terapia genowa “obudziła” ważne funkcje w mózgu. Czy osoby ze ślepotą barw czeka już kolorowa przyszłość?

Innowacyjna terapia genowa pozwoliła na częściowe przywrócenie funkcji czopków siatkówki u dwojga dzieci, które urodziły się z całkowitą ślepotą barw.
Terapia genowa pomoże wyleczyć achromatopsję /Fot. Pixabay
Terapia genowa pomoże wyleczyć achromatopsję /Fot. Pixabay

Naukowcy z University College London opracowali przełomową terapię genową, która daje nadzieje na skuteczne leczenie dzieci z całkowitą lub częściową ślepotą barw. Aktywuje ona uśpione ścieżki komunikacyjne między siatkówką a mózgiem, wykorzystując zjawisko neuroplastyczności. Badanie prowadzone przez naukowców było prowadzone równolegle do badania klinicznego fazy 1/2 u dzieci z achromatopsją.

Jak zobaczyć świat w kolorach

Achromatopsja, czyli całkowita ślepota barwna, to rzadka choroba genetyczna siatkówki, która objawia się: ślepotą barw, oczopląsem, światłowstrętem i znacznym obniżeniem ostrości wzroku. Jej przyczyną jest brak albo upośledzenie funkcji czopków, które nie tylko odpowiadają za widzenie barwne, ale i widzenie dzienne. Osoby cierpiące na achromatopsję nie rozpoznają barw, a świat oglądają niemal lub całkowicie w odcieniach szarości. Zaburzenie to występuje u zaledwie 0,005% populacji.

Czytaj też: Hemofilia typu B w końcu pokonana? Pomoże terapia genowa

Dr Tessa Dekker z UCL Institute of Ophthalmology mówi:

Nasze badanie jest pierwszym, które bezpośrednio potwierdza powszechne spekulacje, że terapia genowa oferowana dzieciom i młodzieży może skutecznie aktywować uśpione ścieżki czopków i wywołać sygnały wzrokowe nigdy wcześniej nie doświadczane przez tych pacjentów. Pokazujemy potencjał wykorzystania plastyczności naszych mózgów, które mogą być szczególnie zdolne do dostosowania się do efektów leczenia, gdy ludzie są młodzi.

W badaniu wzięło udział czterech młodych ludzi z achromatopsją w wieku 10-15 lat, którzy uczestniczyli w dwóch badaniach prowadzonych przez prof. Jamesa Bainbridge’a w UCL i Moorfields Eye Hospital, sponsorowanych przez MeiraGTx-Janssen Pharmaceuticals. Każde dziecko zostało poddane terapii genowej w jednym oku, co pozwoliło lekarzom porównać poprawę widzenia z okiem nieleczonym.

W badaniach testowano dwie terapie genowe działające na dwa różne geny związane z achromatopsją. Ich celem było sprawdzenie, czy terapia jest bezpieczna i czy faktycznie poprawia widzenie. Wyniki nie zostały jeszcze w pełni opracowane, ale o terapiach można przeczytać w czasopiśmie Brain.

U dwojga dzieci, 6-14 miesięcy po przeprowadzonej terapii, istniały dowody na obecność sygnałów w korze wzrokowej mózgu pochodzących z leczonego oka. Pomiary aktywności czopków przypominały te występujące u prawidłowo widzących uczestników badania. Na ten moment nie można ocenić, czy leczenie było nieskuteczne w przypadku pozostałej dwójki dzieci, czy też wystąpiły efekty leczenia, które nie zostały wychwycone przez testy.

Czytaj też: Terapia genowa naprawi serce po zawale. Coraz bliżej przełomu

Dr Michel Michaelides z UCL Institute of Ophthalmology i Moorfields Eye Hospital dodaje:

W naszych próbach testujemy, czy dostarczanie terapii genowej we wczesnym okresie życia może być najbardziej skuteczne, gdy obwody neuronowe wciąż się rozwijają. Nasze wyniki pokazują bezprecedensową plastyczność neuronów, dając nadzieję, że terapie mogłyby przywrócić funkcje wzrokowe przy użyciu ścieżek sygnalizacyjnych, które były uśpione przez lata. Nadal analizujemy wyniki z naszych dwóch badań klinicznych, aby sprawdzić, czy ta terapia genowa może skutecznie poprawić codzienne widzenie u osób z achromatopsją. Mamy nadzieję, że dzięki pozytywnym wynikom i dalszym próbom klinicznym, moglibyśmy znacznie poprawić wzrok osób z dziedzicznymi chorobami siatkówki.