Przez dekady naukowcy utrzymywali, że współcześni Japończycy są potomkami dwóch głównych grup: prehistorycznych łowców-zbieraczy Jōmon oraz rolniczych migrantów z Azji kontynentalnej, znanych jako Yayoi. Ten klasyczny model dwudzielny, powielany przez lata w podręcznikach i badaniach akademickich, właśnie się załamał. Przełomowe badanie genetyczne przeprowadzone przez naukowców z RIKEN pod kierunkiem dr Chikashi Terao ujawnia istnienie trzeciego, dotąd marginalizowanego składnika: ludu Emishi, zamieszkującego niegdyś północno-wschodnie obszary wysp.
Czytaj też: Zaskakujące doniesienia nt. migracji do Ameryki. Długo wyczekiwana odpowiedź wreszcie nadeszła
Zespół badaczy przeanalizował kompletne sekwencje DNA ponad 3200 osób z siedmiu regionów Japonii – od Hokkaido po Okinawę – w największym tego typu badaniu przeprowadzonym poza populacjami europejskimi. Dzięki pełnemu sekwencjonowaniu genomu, obejmującemu 3 miliardy par zasad, naukowcy uzyskali nawet 3 000 razy więcej danych niż w dotychczas stosowanych analizach mikrocząsteczkowych.
Lud Emishi odegrał ważną rolę w historii Japonii
Wyniki badań, opisane w Science Advances, jednoznacznie wskazują, że populacja Emishi nie tylko była istotnym składnikiem genetycznym, lecz prawdopodobnie stanowiła główny filar przekształcenia struktury demograficznej Japonii w okresie między III a VIII wiekiem. Emishi, często marginalizowani w narracjach historycznych, zostali teraz osadzeni w centrum genetycznej tożsamości kraju. Ich dziedzictwo dominuje szczególnie w północno-wschodnich regionach archipelagu, gdzie odsetek ich DNA jest wyraźnie wyższy niż w centralnej czy zachodniej Japonii.
Czytaj też: Dwa starożytne miecze spoczywały w celtyckiej nekropolii. Zawierają symbole z II wojny światowej
Naukowcy zauważają, że zróżnicowanie genetyczne wewnątrz kraju jest większe, niż się dotąd wydawało. W Okinawie największy wpływ mają geny Jōmon, sięgające niemal 29 proc. populacji, podczas gdy w zachodniej Japonii dominuje komponent Han – związany z kontynentalnymi migrantami Yayoi. Natomiast wpływ Emishi wyraźnie maleje w kierunku południowym, co potwierdza tezę o ich północno-wschodnim pochodzeniu.
Ale to nie wszystko. Badanie nie tylko przepisuje historię Japonii, lecz także otwiera drzwi do przełomów w medycynie spersonalizowanej. Zebrane dane genetyczne – zintegrowane z historią chorób, wynikami badań i informacjami rodzinnymi – posłużyły do stworzenia wyjątkowej bazy danych o nazwie JEWEL (Japanese Encyclopedia of Whole-Genome/Exome Sequencing Library). Na jej podstawie naukowcy zidentyfikowali unikalne dla Japończyków warianty genów związane z chorobami układu krążenia, nowotworami i cukrzycą typu 2.
Jedno z najbardziej zaskakujących odkryć dotyczyło genu NKX6-1, odziedziczonego po denisowianach, wymarłej grupie ludzi archaicznych. Zmiany w tym regionie mogą wpływać na skuteczność semaglutydu, stosowanego w leczeniu cukrzycy. Z kolei 11 innych segmentów odziedziczonych po neandertalczykach wykazano jako powiązane z ryzykiem chorób, takich jak rak prostaty, reumatoidalne zapalenie stawów czy miażdżyca. Tego typu dane mają potencjał zmienić sposób, w jaki podchodzimy do diagnozy i terapii, uwzględniając nie tylko objawy, ale i dziedziczone predyspozycje.
Chikashi Terao podkreśla, że jego zespół skupił się również na tzw. wariantach utraty funkcji – mutacjach, które “wyłączają” niektóre geny. Szczególną uwagę zwróciły zmiany w genach GJB2 i ABCC2, związane odpowiednio z głuchotą oraz przewlekłymi chorobami wątroby. Warianty te, choć rzadkie, mogą mieć poważne skutki kliniczne, jeśli zostaną zignorowane w standardowej opiece medycznej. Dlatego tak ważne jest ich zidentyfikowanie i zrozumienie, dlaczego częściej występują u Japończyków niż w innych populacjach.
Celem naukowców jest nie tylko katalogowanie mutacji, ale też powiązanie różnic w dziedzictwie populacyjnym z ryzykiem wystąpienia konkretnych schorzeń. To krok w stronę systemu, w którym leczenie nie będzie już zunifikowane, lecz projektowane indywidualnie – zgodnie z pochodzeniem genetycznym pacjenta.
Badania RIKEN pokazują, jak wielowymiarowa jest ludzka tożsamość, i jak często nasze rozumienie przeszłości ogranicza się do uproszczonych modeli. Ujawnienie Emishi jako trzeciego, dominującego składnika genetycznego nie tylko zmienia narrację o przeszłości Japonii, ale daje też impuls do szerszego uwzględnienia różnorodności w badaniach naukowych.