Zespół Klinefeltera męczy nas już od ponad tysiąca lat. Szczątki sprzed 1000 lat odsłoniły ponurą prawdę

Międzynarodowa grupa naukowców potwierdziła najstarszy przypadek kliniczny rzadkiej choroby genetycznej, która objawia się dodatkowym chromosomem X. Zespół Klinefeltera wykryto w portugalskim szkielecie sprzed 1000 lat.
Czaszka najstarszego znanego przypadku zespołu Klinefeltera /Fot. ANU
Czaszka najstarszego znanego przypadku zespołu Klinefeltera /Fot. ANU

Zespół Klinefeltera to rzadka choroba genetyczna polegająca na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Występuje w około 1 na 1000 żywych urodzeń i jest jedną z możliwych diagnoz interpłciowości.

Klasyczny zespół Klinefeltera pojawia się u mężczyzn u kariotypie 47, XXY i jest najczęstszą aneuploidią u człowieka. Pierwszy przypadek opisał w 1942 r. Harry Fitch Klinefelter, za główne objawy podając ginekomastię, azoospermię, zwiększony poziom gonadotropin i szkliwienie kanalików krętych jądra.

Czytaj też: Nowa choroba genetyczna oczu. Jest bardzo rzadka i nie ma jeszcze nazwy

Zespół naukowców z ARC DECRA z Australijskiego Uniwersytetu Narodowego (ANU) pod kierownictwem dr João Teixeiry potwierdził najstarszy znany medycynie przypadek zespołu Klinefeltera – sprzed 1000 lat. Szczegóły można przeczytać w The Lancet.

Najstarszy przypadek zespołu Klinefeltera

Materiał genetyczny został pobrany ze szkieletu znalezionego w północno-wschodniej Portugalii. Naukowcy z Uniwersytetu w Coimbrze ustalili jego wiek na co najmniej 1000 lat – prawdopodobnie XI w. Potwierdzono, że szczątki należą do osoby, która cierpiała na zespół Klinefeltera. Badania pomogą ustalić historyczny zapis tego schorzenia, a także pozwolą pogłębić wiedzę na temat jego występowania w populacji.

Dr João Teixeira mówi:

Byliśmy podekscytowani, gdy przyjrzeliśmy się wynikom. Jednak starożytne DNA jest często zdegradowane i ma niską jakość, co oznacza, że ​​początkowo byliśmy ostrożni. Nasze badania pokazują ogromny potencjał łączenia linii dowodów w celu zbadania ludzkiej przeszłości i częstotliwości różnych schorzeń w czasie.

DNA zostało wyekstrahowane przez doktoranta z Uniwersytetu Adelajdy – Xaviera Roca-Rada – który powiedział, że „podjęto analizę genetyczną w celu obliczeniowego mapowania zdegradowanych fragmentów DNA chromosomów X i Y do referencyjnego genomu ludzkiego”. Biorąc pod uwagę dobrze zachowany stan okazu, naukowcy byli również w stanie określić cechy fizyczne szkieletu zgodne z zespołem Klinefeltera.

Czytaj też: Pradawna choroba atakuje. Wkrótce może nie być na nią leku

Dr João Teixeira wyjaśnia:

Biorąc pod uwagę niestabilność DNA, opracowaliśmy nową metodę statystyczną, która może uwzględnić cechy starożytnego DNA i nasze obserwacje w celu potwierdzenia diagnozy. Chociaż badanie dostarcza przekonujących dowodów na genetyczną historię zespołu Klinefeltera, z tej diagnostyki nie można wyciągnąć żadnych socjologicznych implikacji.

Nowo opracowaną metodę można dalej udoskonalać, aby badać różne nieprawidłowości chromosomalne, np. zespół Downa.