W 2015 r. Wielka Brytania jako pierwszy kraj na świecie przyjęła przepisy regulujące wykorzystanie technik reprodukcyjnych zapobiegających przenoszeniu wad na dzieci przez kobiety z dysfunkcyjnymi mitochondriami. Ale na pierwsze dziecko poczęte przy użyciu tzw. mitochondrialnej terapii zastępczej (MRT) w tym kraju trzeba było czekać aż do teraz. Według Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA), “mniej niż pięć” brytyjskich dzieci urodziło się przy użyciu procedury od kwietnia 2023 r. To oficjalna odpowiedź na zapytanie dziennika “The Guardian”, choć żadnych dodatkowych informacji nie ujawniono.
Czytaj też: Zapłodnienie to nie początek. Od ilu komórek zaczyna się człowiek?
Prof. Dagan Wells, genetyk reprodukcyjny z Uniwersytetu Oksfordzkiego, mówi:
To ekscytująca wiadomość, ale jednocześnie nie mówiąca nam zbyt wiele o tym, czy metoda rzeczywiście działa. Pozostają otwarte pytania i musimy jak najszybciej uzyskać odpowiedzi.
Dzieci bez bagażu mitochondrialnego matek
Mitochondria to komórkowe fabryki energii, które są kluczowe dla prawidłowego funkcjonowania całego organizmu i dlatego mają własne DNA. Ma to jednak swoje minusy, bo wszelkie defekty i wady w DNA mitochondrialnym zazwyczaj powodują ciężkie, często śmiertelne choroby dotykające najmocniej serce i mózg, gdyż to właśnie te organy mają największe zapotrzebowanie energetyczne. O te nie jest trudno, bo mitochondria, jak i zawarte w nich DNA dziedziczymy w linii matczynej. Wynika to z różnic zawartości mitochondriów w gametach: 100 000 w komórce jajowej przy mniej niż 100 w plemniku. Nie ma pewności, z czego wynika taka dysproporcja, ale może mieć związek z podróżą plemnika do komórki jajowej – więcej po prostu nie byłby w stanie dostarczyć.
Czytaj też: “Zrestartowali” narządy 300 osób. Serca nie pochodziły od żywych
Mitochondrialna terapia zastępcza (MRT) ma na celu zapobieganie dziedziczenia poważnych chorób genetycznych spowodowanych mutacjami mitochondriów, których objawy mogą być bardzo rożne. Procedura, czasami nazywana trzyosobowym zapłodnieniem in vitro, polega na przeniesieniu jądrowego materiału genetycznego z komórki jajowej lub jednokomórkowego zarodka z wadliwymi mitochondriami do komórki jajowej lub zarodka dawcy, z którego usunięto jądrowy materiał genetyczny. Mimo iż może brzmieć to na zabieg prosty, to takim wcale nie jest, o czym więcej możecie przeczytać na blogu Fakty i Mity Genetyki.
Zabieg był wykonywany w innych krajach, gdzie jego stosowanie nie jest uregulowane, m.in. w 2016 r. w USA. Dzięki tzw. dawstwu mitochondrialnemu (MDT) dzieci urodziły się także w Grecji i Ukrainie. Ale to Wielka Brytania od 2015 r. jest krajem, w którym procedura MRT jest legalna, choć w 2022 r. do wąskiego grona dołączyła Australia.
Zapłodnienia in vitro z użyciem MRT wykonano w Newcastle Ferttility Centre, jedynej brytyjskiej klinice posiadającej stosowną licencję. Zgodnie z obowiązującymi przepisami, każdy przypadek wymagający zastosowania MRT jest rozpatrywany indywidualnie i nie wszystkie wnioski HFEA zatwierdza.
Dr Robin Lovell-Badge, biolog z Francis Crick Institute w Londynie, przekonuje, że upublicznienie dodatkowych informacji o przeprowadzonych zabiegach, jest kluczowe nie tylko dla świata nauki, ale i lekarzy:
Wiedza o tym, jak dobrze zadziałały procedury i czy dzieci są wolne od chorób mitochondrialnych jest kluczowa. Powinniśmy również wiedzieć, czy istnieje jakiekolwiek ryzyko, że problemy rozwiną się w późniejszym okresie życia.
Może się zdarzyć, że podczas zabiegu niewielka liczba mitochondriów zostanie przeniesiona do komórki jajowej lub zarodka dawcy. Naukowcy muszą dowiedzieć się, jaka jest akceptowalna granica. W badaniach na zwierzętach i komórkach stwierdzono, że w niektórych przypadkach przenoszone “na gapę” mitochondria mogą z czasem dramatycznie urosnąć, zastępując mitochondria dawcy w komórkach – jest to zjawisko znane jako odwrócenie.
Czytaj też: WHO alarmuje: niepłodność dotyka znacznie więcej osób niż sądzono
W tym roku zespół prof. Wellsa zaobserwował odwrócenie po zastosowaniu MRT w leczeniu niepłodności wśród 25 par w Grecji. Z 6 urodzonych dzieci 5 miało mitochondrialne DNA prawie w całości od dawcy w komórkach z krwi, pępowiny i innych tkanek, z których pobrano próbki. Ale komórki jednego dziecka miały wysoki poziom mitochondriów odziedziczonych po matce, czyli 30-60 proc. całości. Kiedy zarodek został wszczepiony do macicy, mniej niż 1 proc. jego mitochondriów zostało przeniesionych z matczynej komórki jajowej. Wydaje się, że proces odwrócenia nie ma wpływu na zdrowie dziecka, ale musimy być pewni. Dlatego tak ważne są kolejne badania nad MRT i pełna klarowność dotycząca przeprowadzonych już zabiegów.