W 2003 r. Kathleen Folbigg została skazana na 25 lat pozbawienia wolności za zabicie czwórki swoich dzieci. Została napiętnowana przez media i społeczeństwo, wytykano ją palcem jako “najgorszą seryjną morderczynię Australii”, mimo że cały czas mówiła, że jest niewinna. Kilka dni temu została ułaskawiona, a władze otwarcie mówią “przepraszamy, pomyliliśmy się”. Do zgonów dzieci doszło w wyniku bardzo rzadkich mutacji genetycznych. Dlaczego zatem do tej pory nikt się na tym nie poznał? Historię opisano w Science.
Zbrodnia, której nie było
Każde dziecko Kathleen zmarło nagle w latach 1989-1999, a prokuratorzy stwierdzili, że matka je udusiła: Caleba w wieku 19 dni, Patricka w wieku 8 miesięcy, Sarę w wieku 10 miesięcy i Laurę w wieku 18 miesięcy. Folbigg została uznana winną trzech zarzutów morderstwa i jednego zarzutu nieumyślnego spowodowania śmierci. Została skazana przez ławę przysięgłych na 25 lat pozbawienia wolności.
Czytaj też: Myśli samobójcze ukryte w DNA. Naukowcy zidentyfikowali geny, które prowadzą do problemów
Apelacje i oddzielne dochodzenie w tej sprawie z 2019 r. nie wykazały podstaw do uzasadnionych wątpliwości i nadały większą wagę poszlakom w pierwotnym procesie pani Folbigg, ale podczas nowego dochodzenia, prowadzonego przez emerytowanego sędziego Toma Bathursta, prokuratorzy zgodzili się, że badania nad mutacjami genów zmieniły ich rozumienie śmierci dzieci.
![](/_next/image?url=https%3A%2F%2Fkonto.focus.pl%2Fuploads%2F2023%2F06%2Fkf-genetyka-skazana-1600x952.png&w=1600&q=85)
Na początku czerwca, prokurator generalny Nowej Południowej Walii – Michael Daley – potwierdził, że “istnieją uzasadnione wątpliwości co do winy Pani Folbigg”. W rezultacie gubernator tego stanu podpisał pełne ułaskawienie i nakazał natychmiastowe zwolnienie kobiety z więzienia. Australijski rząd może zostać pozwany na miliony dolarów odszkodowania za “utracone” lata, które Kathleen Folbigg spędziła niesłusznie w więzieniu.
Karniści przytaczają tu przypadek Lindy Chamberlain, która w 1982 r. została uznana za winną zabójstwa swojej dziewięciotygodniowej córki, pomimo twierdzeń, że dziecko porwał dingo. W 1992 r. otrzymała 1,3 mln dol. australijskich za niesłuszne skazanie. Ale przypadek ten bledzie w porównaniu ze sprawą Kathleen Folbigg, bo “ból zadany po stracie dzieci i spędzeniu 20 lat w więzieniu o zaostrzonym rygorze” jest niewyobrażalny i niemożliwy do zrekompensowania.
Warto zatem odpowiedzieć na najważniejsze pytanie: jak zmarły dzieci pani Folbigg?
Gdy genetyka wkracza do akcji
Proces z 2003 r. koncentrował się na poszlakach, w szczególności na wpisach z dziennika, w których kobieta “zadręcza się śmiercią swoich dzieci” i opisuje, jak “prześladuje” ją poczucie winy za całą czwórkę. To właśnie te zdania stały się podstawą oskarżenia, bo z pozoru mogłyby wskazywać, że Kathleen żałuje jakiegoś czynu, np. morderstwa.
Czytaj też: Rzadka mutacja chroni przed rozwojem choroby Alzheimera. Nadchodzi przełom w leczeniu?
Wiele w zarzutach się nie zgadzało – choćby to, że na ciałach dzieci nie było fizycznych śladów uduszenia ani żadnych innych obrażeń. Patolodzy sądowi jednoznacznie stwierdzili, że dzieci wyglądały, jakby po prostu zasnęły. W tamtych czasach ludzki genom został po raz pierwszy zsekwencjonowany kosztem 300 mln dol., więc nie było możliwe zbadanie DNA dzieci pod kątem mutacji, które mogłyby wyjaśnić ich nagłą śmierć. W 2015 r. jednak cena sekwencjonowania ludzkiego genomu spadła do ok. 1500 dol., a środowisko naukowe poznało mutacje genu CALM, który pomógł wyjaśnić, co stało się z dziećmi Folbiggów.
Prof. Carola Vinuesa z Australian National University, która kierowała zespołem badawczym, mówi:
W DNA pani Folbigg od razu pojawiła się niezwykła sekwencja genetyczna. Zrobiliśmy pierwszy test i znaleźliśmy wariant genu, który wyglądał bardzo podejrzanie. Uważaliśmy, że jest bardzo prawdopodobne, że jeżeli zostanie on znaleziony u dzieci, będzie winowajcą ich zgonu.
Trzy geny CALM – CALM1, CALM2 i CALM3 – kodują dokładnie to samo białko, kalmodulinę, która jest niezbędna do życia. Aby organizm mógł wyprodukować odpowiednie ilości białka, potrzebne są wszystkie trzy działające geny CALM – w przeciwnym wypadku przepływ wapnia w komórkach jest zaburzony. A kalmodulina pomaga kontrolować rytmiczne skurcze serca poprzez otwieranie i zamykanie kanałów wapniowych w komórkach tego narządu.
![](/_next/image?url=https%3A%2F%2Fkonto.focus.pl%2Fuploads%2F2023%2F06%2Fmutacje-calm.jpg&w=1080&q=85)
W 2012 r. odkryto, że mutacja pojedynczego aminokwasu w genie CALM1 powoduje nieregularną pracę serca i może być przyczyną tzw. nagłej śmierci sercowej (SCD). Jest to nieoczekiwany zgon w wyniku zatrzymania funkcji serca, którego podłoże nie jest w pełni poznane. Uważa się, że w grupie szczególnie wysokiego ryzyka są sportowcy, np. zawodowi piłkarze. W 2013 r. wykazano, że dwoje niemowląt doświadczyło wielokrotnego zatrzymania akcji serca z powodu mutacji w genach CALM1 lub CALM2. Badanie z 2019 r. wykazało, że na 74 dzieci z mutacją w jednym z genów CALM, aż 27 proc. zmarło z powodu choroby serca przed 6. rokiem życia.
Badanie opublikowane w 2020 r. wykazało, że Laura i Sarah miały dwie nowe mutacje CALM2, które strukturalnie zmieniły ich białka kalmoduliny. W eksperymentach laboratoryjnych wykazano, że te zmutowane białka nie mogą wiązać się ani regulować dwóch kluczowych kanałów jonów wapnia. W ten sposób dochodzi do zgonu w wyniku potencjalnie śmiertelnej choroby serca, kalodulinopatii. Dziewczynki Folbigg miały przed śmiercią problemy z oddychaniem, które mogą poprzedzać SCD u dzieci. Mutacje CALM nie są dobrze poznane, bo spotykają jedną na 35 mln osób. Na świecie są znane tylko 134 przypadki kalmodulinopatia, a rodzina Folbigg prawdopodobnie jest jedynym przypadkiem w Australii.
![](/_next/image?url=https%3A%2F%2Fkonto.focus.pl%2Fuploads%2F2023%2F04%2Fdna-geny.jpg&w=1600&q=85)
Ale co stało się z chłopcami? Badania jednoznacznie wykazały, że nie mieli oni mutacji CALM, choć Caleb i Patrick byli obciążeniu jedną kopią zmutowanego genu BSN. Około połowa myszy z tą mutacją umiera przed upływem sześciu miesięcy i wszystkie mają nawracające napady drgawkowe. Mutacja ta może tłumaczyć ślepotę i napady padaczkowe Patricka oraz jego przedwczesną śmierć.
Czytaj też: Fizycy przewidują mutacje genetyczne. Druga zasada termodynamiki zaskakuje
Odkryto także dowody na to, że synowie Kathleen posiadali inną mutację genetyczną, powiązaną u myszy z nagłymi napadami padaczkowymi. Sekcja zwłok wykazała, że Patrick miał napady padaczkowe na kilka miesięcy przed śmiercią. Wszystkie te dowody doprowadziły do powstania petycji o ułaskawienie Folbigg. Dokument został podpisany przez 90 naukowców i wysłany do gubernatora Nowej Południowej Walii w 2021 roku.
W petycji czytamy m.in.:
Skazanie Folbigg opierało się na twierdzeniu, że prawdopodobieństwo śmierci czwórki dzieci z jednej rodziny z przyczyn naturalnych jest tak mało prawdopodobne, że praktycznie niemożliwe. To błędna logika.
Ile podobnych skazanych jest na świecie?
Genetyka może teraz odgrywać większą rolę w wyjaśnianiu nagłych zgonów, które wydają się podejrzane. Bazy danych rejestrujące normalną ludzką zmienność genetyczną ogromnie się rozrosły, a także powstały metody testowania skutków poszczególnych mutacji w ludzkich komórkach. Warianty genów mogą być teraz oficjalnie oceniane, przy użyciu kryteriów zatwierdzonych przez American College of Medical Genetics and Genomics, jako “prawdopodobnie patogenne” w przypadku śmierci (90 proc. szans, że była to przyczyna) lub “patogenne” (99 proc. szans).
Kathleen Folbigg została ostatecznie ułaskawiona 5 czerwca 2023 roku i nie dokończy odsiadki 10 lat ze swojego 30-letniego wyroku. Jej przypadek może być pierwszym z wielu i szansą dla kobiet oskarżonych o zabicie lub skrzywdzenie dziecka na “sprawiedliwość”. Mimo iż opisywana historia wydaje się być wielką porażką systemu sądownictwa, to jednocześnie jest ostatecznym triumfem nauki.