Jednym z najważniejszych narzędzi, które zapoczątkowały tę dyskusję, jest CRISPR-Cas9 – technologia pozwalająca precyzyjnie ingerować w materiał genetyczny. Jej rozwój przynosi obiecujące terapie dla osób z ciężkimi chorobami, ale jednocześnie rodzi pytania o to, czy człowiek powinien mieć prawo do projektowania przyszłych pokoleń. Granica między leczeniem a ulepszaniem człowieka może bowiem okazać się znacznie trudniejsza do wyznaczenia, niż początkowo myśleliśmy. Najważniejsze pytanie nie brzmi już wyłącznie: czy potrafimy zmieniać ludzkie DNA? Powinniśmy teraz pytać: które zmiany należy dopuszczać, w czyim interesie i kto miałby o nich decydować?
CRISPR. Jak edytować kod życia?
DNA często porównuje się do instrukcji budowy organizmu. Zawiera informacje potrzebne do rozwoju i funkcjonowania komórek, a niewielkie zmiany w jego sekwencji mogą niekiedy prowadzić do poważnych chorób. Przez długi czas naukowcy potrafili odczytywać ten zapis, lecz jego celowe poprawianie było kosztowne i mało precyzyjne.
Przełom przyniosła technologia CRISPR-Cas9, która pozwala kierować molekularne narzędzie do określonego fragmentu DNA i dokonywać w nim zmian. W uproszczeniu można powiedzieć, iż działa jak system wyszukiwania i edycji tekstu genetycznego. Naukowcy mogą przeciąć DNA w wybranym miejscu, a następnie wykorzystać naturalne mechanizmy naprawcze komórki, aby usunąć, zmienić lub wstawić określoną sekwencję. Istnieją również nowsze metody, takie jak edycja zasad, umożliwiające zmianę pojedynczych “liter” DNA bez wykonywania typowego przecięcia obu nici.
Czytaj też:Psychopatę rozmawiasz po tym, jak mówi. Nowe badanie ujawnia trzy czynniki
Nie oznacza to jednak, że genom człowieka jest prostym dokumentem, w którym można bez konsekwencji poprawiać dowolne zdania. Geny oddziałują na siebie nawzajem, a ich działanie zależy także od środowiska, wieku i procesów zachodzących w organizmie. Ta sama zmiana może mieć różne skutki w zależności od kontekstu biologicznego. CRISPR nie jest więc magicznym narzędziem do tworzenia idealnych ludzi. Jest technologią, która daje naukowcom coraz większą kontrolę nad DNA, ale nie zapewnia pełnej kontroli nad rezultatem.
Co istotne, edycja genów to obecnie coś więcej niż tylko puste słowa bądź wstępne eksperymenty w warunkach laboratoryjnych. Naukowcy rozwijają terapie wykorzystujące ją do leczenia określonych chorób, a w niektórych przypadkach zostały one już dopuszczone do stosowania. Sukcesy te sprawiają, że pytanie o ingerencję w ludzkie DNA przestaje być czysto teoretyczne. Zaczyna dotyczyć decyzji podejmowanych przez lekarzy i rodziców, a w efekcie także ustawodawców.
Leczenie chorób czy projektowanie człowieka?
Zanim zaczniemy zastanawiać się nad wyborem koloru oczu przyszłego dziecka, warto rozróżnić dwa zastosowania inżynierii genetycznej: leczenie istniejących osób oraz modyfikowanie genomu zarodka w celu doprowadzenia do narodzin genetycznie zmienionego człowieka. Pierwszy kierunek już przynosi konkretne rezultaty. W terapiach somatycznych można zmienić DNA wybranych komórek pacjenta, na przykład komórek krwi lub wątroby. Zmiany te mają leczyć chorobę u konkretnej osoby i co do zasady nie są przekazywane jej potomkom.
Drugi kierunek dotyczy tzw. edycji linii zarodkowej. Jeśli zmodyfikujemy zarodek w sposób, który wpłynie na komórki rozrodcze przyszłego człowieka, zmiana może zostać przekazana kolejnym pokoleniom. Właśnie dlatego ingerowanie w DNA ludzkich zarodków przeznaczonych do implantacji budzi szczególnie silne kontrowersje.
Wyobraźmy sobie parę, która obawia się przekazania dziecku ciężkiej choroby jednogenowej. Jeśli konkretna mutacja odpowiada za wysokie ryzyko wystąpienia schorzenia, możliwość jej skorygowania mogłaby wydawać się racjonalnym sposobem zapobiegania cierpieniu. Problem polega na tym, że w wielu sytuacjach istnieją już inne rozwiązania, przede wszystkim diagnostyka genetyczna zarodków podczas zapłodnienia pozaustrojowego.
Czytaj też:Jajko wraca do łask. Po dekadach wygnania trafia na krótką listę jedzenia, które chroni nasz mózg
Dzięki badaniom genetycznym przed implantacją można w określonych przypadkach wybrać zarodek, który nie ma danej mutacji powodującej chorobę. Nie trzeba wtedy bezpośrednio zmieniać jego DNA. Nie jest to rozwiązanie dostępne dla każdej pary i każdego schorzenia, ale pokazuje, że zapobieganie chorobom genetycznym nie musi oznaczać edycji genomu. Różnica między wyborem zarodka a jego modyfikacją jest zasadnicza. W pierwszym przypadku wybiera się spośród istniejących wariantów genetycznych. W drugim naukowcy próbują stworzyć nowy wariant, którego skutki mogą być trudne do przewidzenia.
Dziecko, którego DNA poprawiono po narodzinach
Jednym z najważniejszych przykładów pokazujących potencjał tej technologii był przypadek opisany w maju ubiegłego roku przez lekarzy ze szpitala dziecięcego Children’s Hospital of Philadelphia i zespołu Penn Medicine w Stanach Zjednoczonych. Bohaterem tej historii był niemowlak KJ, u którego zdiagnozowano ciężki niedobór enzymu CPS1. Schorzenie to utrudnia organizmowi usuwanie amoniaku, który może gromadzić się we krwi i powodować poważne uszkodzenia, w tym mózgu. Choroba jest rzadka, a jej ciężka postać może zagrażać życiu.
Zespół medyczny opracował dla chłopca spersonalizowaną terapię edycji genów. Lekarze postawili na technikę edycji zasad, aby skorygować konkretną mutację związaną z chorobą. Pierwszą dawkę pacjent otrzymał w lutym, mając około sześciu miesięcy. Następnie podano kolejne dawki. Wstępne wyniki wskazywały na poprawę stanu dziecka, choć lekarze podkreślali konieczność dalszej obserwacji. Jak widać, terapię genetyczną można przygotować indywidualnie, z myślą o mutacji konkretnego dziecka, nawet jeśli choroba jest tak rzadka, że opracowanie standardowego leku może być nieopłacalne.
Co istotne, nie była to próba zaprojektowania dziecka przed jego narodzinami. Lekarze leczyli już istniejącego pacjenta, a ich celem było ograniczenie skutków poważnej choroby. Nie zmieniali zarodka, aby ukształtować cechy przyszłego człowieka. Sukces takiej spersonalizowanej terapii może przybliżać nas do świata, w którym coraz więcej chorób genetycznych będzie można leczyć. Nie dowodzi jednak, że potrafimy bezpiecznie tworzyć dzieci o zaplanowanych cechach. Możliwość naprawienia konkretnej mutacji u chorego dziecka nie jest tym samym co możliwość przewidzenia i kontrolowania całego jego rozwoju.
Edycja ludzkich zarodków wraca na pierwsze strony gazet
W czerwcu tego roku dyskusję o projektowaniu dzieci ponownie rozpaliły badania zespołu z Uniwersytetu Columbia. Naukowcy wykorzystali edycję zasad do wprowadzania zmian w DNA ludzkich zarodków we wczesnym stadium rozwoju. Praca dotyczyła między innymi genów związanych z poziomem cholesterolu, produkcją hemoglobiny płodowej i ryzykiem chorób serca. Brzmi to jak krok w stronę medycyny, która będzie potrafiła usuwać niektóre niekorzystne warianty genetyczne jeszcze przed narodzinami. Jednak między eksperymentem laboratoryjnym a bezpieczną procedurą medyczną istnieje ogromna przepaść.
Czytaj też: Niedługo będzie można pożegnać okulary? Nadciągają smart soczewki kontaktowe
Naukowcy nie stworzyli bowiem dzieci o wybranych cechach. Ich badania nie dowiodły też, że zmodyfikowane zarodki mogłyby bezpiecznie rozwinąć się w zdrowych ludzi. Eksperymenty na zarodkach mających służyć badaniom pozwalają sprawdzać, czy określona zmiana jest technicznie możliwa, lecz nie rozstrzygają wszystkich kwestii dotyczących rozwoju organizmu, płodności i zdrowia w dorosłości.
Jednym z istotnych problemów jest tzw. mozaikowatość. Może się zdarzyć, iż edycja nie obejmie wszystkich komórek zarodka. Powstaje wówczas organizm, którego część komórek zawiera zmodyfikowaną sekwencję DNA, a część zachowuje pierwotną wersję. To utrudnia przewidywanie skutków zabiegu i ocenę, czy chorobotwórcza mutacja została rzeczywiście usunięta z odpowiednich tkanek. Nawet bardziej precyzyjna technika nie rozwiązuje wszystkich problemów. Mogą wystąpić niezamierzone zmiany w innych fragmentach genomu, a pozornie korzystna modyfikacja może wpłynąć na funkcjonowanie komórek w sposób, którego nie uda się wykryć w krótkotrwałym eksperymencie.
Lulu i Nana, czyli kontrowersyjny przypadek z Chin
Nie trzeba jednak czekać na przyszłość, aby zobaczyć, jak daleko może posunąć się naukowiec zmotywowany do ingerowania w ludzki genom. W 2018 roku chiński badacz He Jiankui ogłosił narodziny dwóch dziewczynek, Lulu i Nany, których zarodki poddał edycji genetycznej za pomocą CRISPR-Cas9.
Celem było zmodyfikowanie genu CCR5, związanego między innymi z podatnością na zakażenie niektórymi wariantami wirusa HIV. Badacz argumentował, iż chciał w ten sposób zapewnić dzieciom ochronę przed infekcją. Eksperyment spotkał się jednak z powszechną krytyką środowiska naukowego, a He został skazany w Chinach na karę trzech lat więzienia za nielegalne prowadzenie eksperymentów medycznych.
Problemów było wiele. Przede wszystkim brakowało dowodów na to, że ingerencja była konieczna: istniały inne metody ograniczania ryzyka przeniesienia HIV. Ponadto zmiana CCR5 nie gwarantowała całkowitej odporności na zakażenie, a jej długofalowe konsekwencje dla zdrowia dzieci pozostawały nieznane. Największe zastrzeżenia dotyczyły jednak samej decyzji o doprowadzeniu do narodzin genetycznie zmodyfikowanych dzieci. W przypadku eksperymentalnego leku dla dorosłego pacjenta można uzyskać świadomą zgodę osoby, która rozumie ryzyko i może zdecydować, czy chce je podjąć. Zarodek nie ma takiej możliwości. Co więcej, ewentualna zmiana linii zarodkowej może zostać przekazana jego potomkom, którzy również nie będą mogli wyrazić zgody na konsekwencje decyzji podjętej przez kogoś innego.
Od zapobiegania chorobom do zamówienia idealnego dziecka
Jeśli potrafimy w przyszłości usuwać niektóre mutacje powodujące poważne choroby, pojawia się kolejne pytanie: gdzie zatrzymać się na tej drodze? W praktyce granica między leczeniem a ulepszaniem może stopniowo się zacierać. Początkowo rodzice mogliby chcieć zapobiec chorobie dziedzicznej. Później mogliby zapytać o możliwość zmniejszenia ryzyka otyłości, chorób serca czy depresji. Następnie pojawiłyby się pytania o wzrost, wygląd, zdolności sportowe albo intelektualne.
Czytaj też: Dlaczego z wiekiem czas płynie szybciej? Oto jak możesz go spowolnić
Nie wszystkie te cechy można jednak sprowadzić do pojedynczego genu. Wzrost, inteligencja, temperament i wiele innych właściwości człowieka zależą od współdziałania licznych wariantów genetycznych oraz czynników środowiskowych. Wpływają na nie również odżywianie, edukacja, doświadczenia, warunki życia i przypadkowe zdarzenia biologiczne. Nawet gdyby naukowcy potrafili zmieniać wiele genów jednocześnie, nie oznaczałoby to, że mogliby zagwarantować określony rezultat. Zmiana korzystna pod jednym względem mogłaby wiązać się z niekorzystnym skutkiem pod innym. Geny nie działają jak niezależne suwaki w panelu sterowania człowiekiem.
Zresztą pierwsze formy genetycznego projektowania nie muszą polegać na edycji DNA. Już dziś diagnostyka zarodków umożliwia wybór niektórych wariantów genetycznych, a rozwijające się komercyjne usługi oferują także ocenę ryzyka wielogenowego, czyli szacowanie prawdopodobieństwa wystąpienia złożonych chorób na podstawie wielu wariantów DNA. Część firm próbuje rozszerzać te przewidywania na cechy takie jak wzrost czy zdolności poznawcze.
W debatach na ten temat pojawiają się argumenty o zapobieganiu chorobom, lecz również o możliwości wpływania na wygląd i inteligencję przyszłych dzieci. Większość badaczy i bioetyków nadal przestrzega przed próbami doprowadzania do narodzin dzieci po edycji ich genomu. Zjawisko “tworzenia dzieci na zamówienie” jest jednak coraz bardziej realne. Nie chodzi już tylko o leczenie konkretnej choroby, lecz o społeczne oczekiwanie, że rodzice powinni wybrać możliwie najlepszy zestaw cech. W takim świecie naturalne różnice między ludźmi mogłyby być postrzegane jako błędy wymagające korekty.
Ryzyko nierówności społecznych może zyskać nowy wymiar
Ryzyko związane z projektowaniem dzieci można rozpatrywać na kilku poziomach. Po pierwsze: bezpieczeństwo biologiczne. Edycja genomu może prowadzić do niezamierzonych zmian w DNA, niepełnej korekty mutacji bądź zaburzeń rozwoju zarodka. Niektóre skutki mogłyby ujawnić się dopiero po wielu latach, na przykład w postaci choroby, problemów z płodnością czy zwiększonej podatności na określone schorzenia. Jeżeli zmiana zostałaby przekazana kolejnym pokoleniom, ewentualny błąd nie dotyczyłby tylko jednej osoby.
Po drugie: brak zgody przyszłego człowieka. Rodzice podejmują wiele decyzji dotyczących dzieci, jednak modyfikacja dziedzicznego DNA ma wyjątkowy charakter. Może wpływać na zdrowie i życie potomków, których nie da się dziś przewidzieć. Powstaje więc pytanie, czy wolno podejmować nieodwracalne decyzje genetyczne w imieniu osób, które dopiero się urodzą.
Czytaj też:Nieludzka percepcja czasu jest dziwniejsza, niż myśleliśmy
Po trzecie: nierówności ekonomiczne. Jeśli zaawansowane procedury staną się dostępne, acz pozostaną bardzo drogie, korzystać z nich będą przede wszystkim najzamożniejsi. Mogłoby to stworzyć nowy wymiar nierówności: obok dostępu do edukacji, opieki zdrowotnej i dobrych warunków życia pojawiłaby się możliwość kupowania określonych przewag biologicznych. Nawet jeśli takie przewagi byłyby początkowo niewielkie, presja konkurencji mogłaby sprawić, iż rodzice poczują się zmuszeni do korzystania z technologii.
Po czwarte: dyskryminacja i powrót idei eugenicznych. Jeśli społeczeństwo zacznie traktować określone cechy genetyczne jako pożądane, a inne jako niepożądane, może wzrosnąć stygmatyzacja osób z niepełnosprawnościami i chorobami dziedzicznymi. W skrajnym przypadku troska o zdrowie dzieci mogłaby przekształcić się w przekonanie, że niektóre rodzaje życia są mniej wartościowe od innych. Istnieje też ryzyko komercjalizacji rodzicielstwa. Firmy mogłyby reklamować genetyczne ulepszanie jako inwestycję w przyszłość dziecka, wykorzystując lęki rodziców i obiecując rezultaty, których nauka nie potrafi zagwarantować. Presja rynku mogłaby wyprzedzać dowody naukowe i regulacje prawne.
Czy prawo zdąży za nauką?
Rozwój technologii zmusza władze do podejmowania trudnych decyzji. W wielu krajach edycja ludzkich zarodków w celu doprowadzenia do narodzin dziecka jest zabroniona albo podlega bardzo restrykcyjnym ograniczeniom. Szczegóły różnią się jednak między państwami, a przepisy mogą dotyczyć zarówno samego prowadzenia badań, jak i finansowania czy wykorzystania ich wyników w procedurach reprodukcyjnych.
Na przykład w Stanach Zjednoczonych obowiązują ograniczenia dotyczące wykorzystania federalnych środków na badania nad zarodkami, a doprowadzanie do narodzin dzieci po edycji ich genomu napotyka poważne bariery prawne. Jednocześnie prywatne podmioty zaczęły otwarcie deklarować zainteresowanie rozwijaniem tej dziedziny.
Czytaj też:Lubisz grzyby? Badania pokazują, jak przygotować je, żeby były dla nas zdrowsze
W Polsce i innych krajach europejskich dyskusja również musi uwzględniać regulacje dotyczące badań nad zarodkami, wspomaganego rozrodu oraz ochrony praw człowieka. Nie wystarczy jednak zakazać jednej konkretnej metody. Potrzebne są zasady obejmujące bezpieczeństwo badań, przejrzystość finansowania, odpowiedzialność naukowców, ochronę przyszłych dzieci i międzynarodową współpracę.
Ostateczne pytanie: czy naprawdę będziemy mogli projektować własne dzieci?
Odpowiedź brzmi: w pewnym sensie już dziś możemy wpływać na niektóre genetyczne aspekty planowania rodziny, lecz do bezpiecznego projektowania dzieci według wybranych cech wciąż daleko. Potrafimy coraz skuteczniej diagnozować choroby genetyczne, wybierać zarodki pod kątem określonych mutacji i rozwijać terapie, które naprawiają DNA w komórkach już urodzonych pacjentów. Eksperymenty na ludzkich zarodkach pokazują, że możliwe staje się również coraz precyzyjniejsze wprowadzanie zmian w ich genomie. Nie dowodzą jednak, iż potrafimy bezpiecznie zaprogramować przyszłego człowieka ani zagwarantować mu określonych zdolności czy wyglądu.
Najbardziej obiecujący kierunek rozwoju to wykorzystanie genetyki do zapobiegania ciężkim chorobom i leczenia pacjentów, dla których nie ma skutecznych alternatyw. W tym obszarze nauka może przynieść ogromne korzyści. Inaczej należy jednak oceniać próby wybierania lub modyfikowania cech, które nie są chorobami, lecz elementami ludzkiej różnorodności. Technologia nie rozstrzygnie za nas, jakie życie jest wartościowe, co oznacza zdrowie ani czy rodzice powinni mieć możliwość decydowania o cechach swoich dzieci. Nie odpowie też na pytanie, czy świat, w którym można kupić genetyczne przewagi, będzie sprawiedliwszy. Być może największym wyzwaniem przyszłości nie będzie więc nauczenie się, jak zmieniać ludzkie DNA, lecz ustalenie, kiedy powinniśmy powstrzymać się od takiej ingerencji.